Разбиране на приликите и разликите между мускулната дистрофия на Дюшен и Бекер

DMD и BMD са два тясно свързани вида мускулна дистрофия. Те имат подобни симптоми и се причиняват от наследствени мутации в същия ген.

Има няколко разлики между DMD и BMD. Нека ги разбием сега.

Възраст на поява

Симптомите на DMD обикновено започват в ранна детска възраст, често между 3 и 6 годишна възраст. Първите симптоми на ДМД могат да включват затруднено движение на главата и закъснения при сядане или изправяне без помощ.

Симптомите на BMD се появяват по-късно, около 11 годишна възрасти може да включва проблеми с дейности като ходене и изкачване на стълби. Симптомите на BMD могат дори да се появят в зряла възраст.

Скорост на прогресия

ДМД има тенденция да прогресира бързо, докато симптомите на КМП обикновено се влошават много по-бавно.

Тежест

DMD е по-тежка от BMD. Хората с DMD имат по-кратка продължителност на живота от тези с BMD.

Основните симптоми на мускулна дистрофия са мускулна слабост и загуба (изтъняване), които се влошават с течение на времето. DMD и BMD засягат подобни части на тялото ви.

И при двете състояния мускулите на таза и горната част на краката започват първо да показват признаци на слабост. Това може да включва трудности с:

• ходене
• бягане
• скачане
• изкачване на стълби
• ставане от седнало положение

Мускулните увреждания и слабост в крайна сметка засягат долните крака, както и раменете, горната част на ръцете и врата. С напредването на състоянието тези симптоми могат да засегнат и други части на тялото ви, като белите дробове, сърцето и гърлото.

Допълнителни признаци и симптоми на DMD и BMD, които могат да се появят в хода на състоянието, включват:

• промени в походката или позата
• чести падания
• увеличени мускули на прасеца

• контрактури (скъсяване на мускулите, сухожилията и други меки тъкани, което може да причини забележими физически промени)

• сколиоза
• кардиомиопатия
• затруднено преглъщане
• затруднено дишане

Както DMD, така и BMD се причиняват от мутации в гена на DMD. Този ген предоставя инструкции за производството на протеина дистрофин, който се намира главно в скелетния и сърдечния мускул и спомага за стабилизирането на мускулните влакна.

Мутациите в гена на DMD означават, че тялото ви не може ефективно да произвежда дистрофин. Това води до загуба на целостта на мускулните влакна, причинявайки тяхното увреждане, докато се свиват и отпускат. С течение на времето повредените влакна започват да умират.

Имате по-висок риск от развитие на ДМД или КМП, ако някое от двете състояния е във вашето семейство и ако сте мъж. Генът на DMD е на X хромозомата, което означава, че мутациите, които причиняват DMD и BMD, се наследяват по Х-свързан начин.

Х-хромозомата е една от двете полови хромозоми. Мъжете имат само една Х хромозома. В резултат на това наследяването само на едно копие на мутирал DMD ген води до BMD или DMD при мъжете.

Жените имат две Х хромозоми. Следователно те ще развият DMD или BMD само ако получат две копия на мутирал DMD ген (по едно от всеки родител). Това е много по-рядко.

Жените, които имат едно копие на мутирал DMD ген, се наричат ​​носители на гена. Понякога носителите могат да имат леки симптоми, като мускулни крампи или слабост, поради известно намалено производство на дистрофин. Техните деца също могат да наследят мутации в DMD. Техните женски деца могат да бъдат носители, докато техните мъжки деца биха имали заболяването.

Лекарят ще започне диагностичния процес, като снеме задълбочена лична и семейна медицинска история. Те също така ще направят физически и неврологични прегледи.

Ако лекар подозира, че имате DMD или BMD, той може да използва следните тестове, за да помогне за изключване на други състояния и потвърждаване на диагнозата:

• кръвен тест за креатинин киназа, която се освобождава, когато мускулите са увредени

• генетично изследване за търсене на мутации в гена на DMD

• анализ на мускулна биопсия за проверка за промени в мускулните влакна

• изследвания на нервната проводимост, които измерват колко бързо преминават сигналите по нервите

• електромиография, която разглежда мускулната активност в отговор на нервна стимулация

• електрокардиограма и ехокардиограма за оценка на здравето на сърцето
• други образни тестове като рентгенови лъчи, компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс

Понастоящем няма лечение за DMD или BMD. Вместо това лечението има за цел да управлява симптомите, да насърчава независимостта и да подобрява качеството на живот.

Потенциалните лечения, които могат да се използват за DMD и BMD, включват:

• кортикостероиди или други лекарства за забавяне на мускулното отслабване

• физическа терапия, която включва редовно разтягане и упражнения с ниско въздействие

• трудотерапия
• логопедична терапия
• помощни средства за придвижване като скоби, устройства за стоене и инвалидни колички
• лекарства като АСЕ инхибитори или бета-блокери за управление и предотвратяване на кардиомиопатия

• добавки с калций и витамин D, които помагат за намаляване на риска от остеопороза поради употребата на кортикостероиди

• операция за лечение на контрактури или сколиоза
• асистирана вентилация, когато състоянието засяга дихателните мускули

В ход са клинични изпитания за проучване на нови или актуализирани лечения за DMD и BMD. Можете да посетите ClinicalTrials.gov, за да намерите проучвания, които активно набират персонал. Вашият екип за грижи също може да препоръча клинични изпитвания, за които може да отговаряте на условията.

DMD и BMD са прогресивни състояния. Това означава, че симптомите ще продължат да се влошават с течение на времето.

DMD е по-тежка и има тенденция да прогресира по-бързо от BMD. Всъщност много хора с ДМД ще трябва да използват инвалидна количка до 12 години. Очакваната продължителност на живота на хората с DMD също е по-кратка от тази на тези с BMD.

Смъртта обикновено е резултат от усложнения, свързани с DMD или BMD – най-често кардиомиопатия или респираторни усложнения.

Но е важно да запомните, че всеки човек с мускулна дистрофия е различен. Вашият екип за грижи може да ви даде по-добра представа за вашата индивидуална перспектива, вашите възможности за лечение и какво да очаквате.

Колко чести са мускулните дистрофии на Дюшен и Бекер?

Авторите на a Преглед на изследването за 2022 г изчисляват, че в световен мащаб DMD засяга около 5 души на 100 000, а BMD засяга почти 2 души на 100 000.

Каква е очакваната продължителност на живота при мускулна дистрофия на Дюшен и Бекер?

Според а 2021 преглед, хората с ДМД, родени след 1990 г., имат средна продължителност на живота от 28,1 години. BMD е по-лека и прогресира по-бавно, така че хората с BMD обикновено имат по-голяма продължителност на живота 40-50 години.

Може ли да се предотврати мускулната дистрофия на Дюшен или Бекер?

Няма начин да се предотврати DMD или BMD. Но ако някое от тези състояния се среща във вашето семейство, може да обмислите консултация с генетичен консултант, преди да опитате да имате деца. Те могат да ви помогнат да разберете колко е вероятно бъдещите ви деца да имат DMD или BMD.

DMD и BMD са два вида мускулна дистрофия, които се причиняват от мутации в един и същи ген и имат подобни симптоми. Но те също имат няколко разлики.

В сравнение с BMD, DMD има по-ранна възраст на начало и прогресира по-бързо. Хората с DMD също имат по-кратка продължителност на живота от тези с BMD.

Понастоящем няма лечение за DMD или BMD, въпреки че са в ход клинични изпитвания за разработване на нови или подобрени лечения. Лечението на DMD и BMD се фокусира върху овладяване на симптомите, повишаване на независимостта и подобряване на качеството на живот.