Разбиране на епилептичната енцефалопатия

Какво е епилептична енцефалопатия?

The Международна лига срещу епилепсията определя ЕЕ състояния като такива, при които самата припадъчна активност допринася за сериозни когнитивни и поведенчески увреждания, по-големи, отколкото би се очаквало само от основното състояние. Тези увреждания може да се влошат с времето.

При кърмачета с ЕЕ гърчовете могат да бъдат продължителни и гърчовете могат да увредят мозъка, засягайки когнитивното и поведенческото функциониране. Бебетата може да имат забавяне в развитието, регресия в развитието или спиране на напредването.

Има няколко типа ЕЕ, които имат уникални причини и симптоми:

• Синдром на Ohtahara
• Синдром на Уест (инфантилни спазми)
• Синдром на Dravet
• миоклоничен статус при непрогресивни енцефалопатии
• Синдром на Lennox-Gastaut
• Синдром на Ландау-Клефнер
• ранна миоклонична енцефалопатия
• епилепсия с непрекъснати пикови вълни по време на бавновълнов сън

Научете повече за енцефалопатията.

Какви са симптомите на епилептична енцефалопатия?

Симптомите на ЕЕ ще зависят от специфичното състояние, което индивидът има. Въпреки това, всички видове включват чести гърчове и повечето включват повече от един тип гърчове.

Най-честите видове припадъци, наблюдавани при ЕЕ, са:

• Тонични гърчове: Те често се случват по време на сън и включват втвърдяване на мускулите на крайниците или торса.
• Атонични припадъци: Наричани още акинетични припадъци или дроп атаки, атоничните припадъци включват внезапна загуба на мускулна сила.
• Миоклонични припадъци: Миоклоничните припадъци включват кратки, резки движения и могат да засегнат един мускул или група от мускули.

Индивидите, които имат ЕЕ, могат да получат и други видове припадъци, като например:

• генерализирани тонично-клонични припадъци
• абсанси
• фокални гърчове
• неепилептични припадъци

Бебетата и децата с ЕЕ могат да изпитат забавяне в развитието или регресия – загуба на умения, които са придобили преди това.

Какво причинява епилептична енцефалопатия?

Структурните промени в мозъка на бебето са най-честата причина за ЕЕ. Промените може да са вродени (налице преди раждането) или могат да се развият след раждането поради други фактори, като например липса на кислород в мозъка преди или по време на раждането.

EE има няколко други възможни причини:

• Генетични мутации: Повечето генетични причини на епилепсията са случайни генни мутации, които не протичат в семейства.
• Наследствени генетични промени: ЕЕ може да бъде причинено от наследени промени в гените на хромозома 2 или промени в няколко други единични гена.
• Метаболитни нарушения: Метаболитните нарушения карат тялото да произвежда твърде много или твърде малко протеин или ензим. Те могат да причинят гърчове и няколко от тях са свързани с ЕЕ.
• Структурни промени или атипично развитие на мозъка: Мозъкът на бебето може да се развие по нетипичен начин, което може да увеличи риска от гърчове.
• Мозъчна травма: Увреждане на мозъка може да възникне по време на развитие или раждане или след раждането и може да причини ЕЕ.

Как се диагностицира епилептичната енцефалопатия?

Електроенцефалограмата (ЕЕГ) е основният метод за диагностициране на ЕЕ. Този тест използва малки електроди, които са или в шапка, която бебето носи, или леко залепени или залепени временно за главата на бебето. Медицинските специалисти обикновено извършват този тест както когато бебето е будно, така и докато спи.

Здравните специалисти могат също да използват следните тестове при диагностициране на ЕЕ:

• Магнитен резонанс (MRI): Здравните специалисти използват ЯМР, за да търсят структурни промени в мозъка.
• Метаболитен скрининг: За да проверите за наследствени метаболитни заболявания, следните метаболитни скринингове могат да бъдат полезни:
  • артериален кръвен газ
  • кръвен амоняк
  • кръвна тандемна масспектрометрия
  • анализ на лактат
  • анализ на органични киселини в урината
• Генетично изследване: Някои видове ЕЕ са свързани с наследствени генетични промени и спонтанни генетични мутации. Генетичните тестове могат да идентифицират генетични промени и да помогнат при диагностицирането и планирането на лечението.

Какви са перспективите за хората, които имат епилептична енцефалопатия?

Основните характеристики на ЕЕ са тежки гърчове и влошаване на неврологичната функция. При някои видове ЕЕ, успешно лечение на гърчовете може да се подобри перспективата за развитие на детето.

Бебетата с ЕЕ вероятно ще се нуждаят от грижи през целия живот за епилепсия, забавяне на развитието и когнитивни увреждания. Някои бебета с ЕЕ са по-склонни да умрат в резултат на гърчове или други състояния.

Често задавани въпроси

Фатална ли е епилептичната енцефалопатия?

Бебетата с някои видове ЕЕ са изложени на по-голям риск от преждевременна смърт, отколкото бебетата, които нямат ЕЕ, но това зависи от вида, който имат, и от всички други основни заболявания.

Лечима ли е епилептичната енцефалопатия?

Изследванията за лечение на ЕЕ продължават, но състоянието обикновено не е лечимо. В зависимост от вида, лечението може да помогне за намаляване на симптомите и подобряване на развитието. ЕЕ обаче е свързани с загуба на неврологична функция с течение на времето.

Генетична ли е епилептичната енцефалопатия?

Да, може да бъде. Някои форми на ЕЕ са били свързани до наследствени генетични промени и случайни генетични мутации.

ЕЕ е група от състояния, характеризиращи се с тежки гърчове, които причиняват мозъчно увреждане и когнитивни и поведенчески забавяния. Лечението на тези гърчове може да помогне за подобряване на развитието. Въпреки това, някои видове ЕЕ може да не реагират добре на антиепилептични лекарства.

ЕЕ се среща главно при бебета и малки деца, но може да се появи и при възрастни. Индивидите с ЕЕ вероятно ще се нуждаят от грижи и лечение през целия живот.