Преглед на церебеларната хипоплазия при хората

Симптомите на хипоплазия на малкия мозък варират при различните хора в зависимост от тежестта на състоянието и засегнатата част от малкия мозък. Не винаги причинява симптоми.

Кърмачета и малки деца може да развие:

• гърчове
• изоставане в развитието
• забавяне на речта
• интелектуално увреждане
• неволни движения на очите отстрани
• затруднения с равновесие и ходене
• ограничен мускулен тонус

По-големите деца може да имат:

• главоболие
• затруднения в слуха
• непохватност
• световъртеж

Церебеларната хипоплазия е характеристика на много различни вродени синдроми, като синдрома на Жубер и най-тежката форма на вродена мускулна дистрофия, наречена синдром на Walker-Warburg.

Мозъчната хипоплазия може да се развие поради:

• генетични различия, които причиняват затруднения в развитието на малкия мозък в утробата
• редки наследствени невродегенеративни или метаболитни състояния, като например:
  • Синдром на Louis-Bar (атаксия телеангиектазия)
  • Синдром на Уилямс
  • Синдром на Хърлър (мукополизахаридоза тип 1)

Генетика на церебеларната хипоплазия

Изследователите все още проучват кои гени са свързани с развитието на церебеларна хипоплазия. В Проучване от 2022 г, изследователите идентифицираха мутации, причиняващи заболяване в 96 от 176 семейства с анамнеза за хипоплазия на малкия мозък. Най-често срещаните гени, които са свързани с церебеларната хипоплазия, са:

• CACNA1A
• ITPR1
• KIF1A

Други мутации, свързани с хипоплазия на малкия мозък, включват следното:

• Мутация в БЪЧАген е свързано с недоразвитие на моста и малкия мозък и микроцефалия, по-малка от типичната глава.
• BICD2генните мутации са свързани с церебеларна хипоплазия и лисенцефалия, което е загуба на гънки във външната част на мозъка ви.
• PRDM12 мутациите са свързани с фатална дисфункция на мозъчния ствол с церебрална хипоплазия.

Някои генни мутации, свързани с хипоплазия, се предават чрез семейства.

Не се знае много за негенетичните причини за хипоплазия на малкия мозък, но е свързано със следното експозиции на майката:

• употреба на алкохол
• употреба на кокаин
• пушене

• употреба на валпроева киселина

• употреба на мифепристон или неуспешно прекъсване на бременността

• вродени инфекции като цитомегаловирус или инфекция с вируса Zika

Недоразвитието на малкия мозък може да варира от лека до пълна липса на малкия мозък. Деца с тежки малформации може да имат:

• сериозни затруднения в движението
• забавяне на обучението и развитието
• проблеми или невъзможност за ходене
• трудности в общуването

Мозъчната хипоплазия може също да бъде a допринасящ фактор в развитието на разстройство от аутистичния спектър при някои деца.

Церебеларната хипоплазия може да възникне сама или с други мозъчни малформации. Например, това е компонент на малформацията на Dandy-Walker, която се характеризира с:

• уголемяване на четвъртия вентрикул, кухина в мозъка ви
• недоразвитие на част от малкия мозък, наречена церебеларен вермис
• разширяване на основата на черепа

Малформацията на Dandy-Walker е свързана с риск от развитие хидроцефалиясериозно състояние, при което мозъчно-мозъчната течност се натрупва във вентрикулите на мозъка.

Важно е да се свържете с лекар, ако детето ви има забавяне в развитието, гърчове и всякакви други симптоми, които биха могли да показват неврологично състояние.

Образната диагностика играе критична роля при диагностицирането на церебеларна хипоплазия. Може да се диагностицира преди или след раждане. ЯМР е основен тип образна диагностика за диагностициране на церебеларна хипоплазия.

Електроенцефалографията може да измери мозъчната активност на вашето дете, ако то развие гърчове, за да помогне за идентифициране на основната причина.

Лекарят може да нареди генетичен кръвен тест за търсене на гени, свързани с церебеларна хипоплазия или други генетични заболявания.

Развитието на церебеларната хипоплазия не е напълно разбрано и не е лечимо.

Лечението на церебеларната хипоплазия се върти около лечението на симптомите и подпомагането на изоставането в развитието. Възможностите за лечение включват:

• трудова терапия или физическа терапия за двигателни затруднения

• академична подкрепа
• логопедична терапия
• спешно лечение на хидроцефалия

Хипоплазията на малкия мозък обикновено не може да се предотврати, тъй като често е свързана с генни мутации, предавани през семействата.

Предприемането на стъпки за избягване на тютюнопушенето, алкохола и незаконните наркотици по време на бременност, които могат да причинят проблеми с развитието на плода, може да помогне за намаляване на шансовете вашето бебе да се роди с хипоплазия на малкия мозък.

Научете повече за това какво да избягвате по време на бременност.

Очакваната продължителност на живота на някой с церебеларна хипоплазия зависи от тежестта на тяхното състояние. Някои деца могат да живеят типичен живот с минимални или никакви видими симптоми. Други деца може да не доживеят ранна детска възраст или да имат трайно увреждане.

Децата с малформация на Dandy-Walker са изложени на висок риск от развитие на хидроцефалия, при която течност се натрупва във вентрикулите на мозъка поради запушване. относно 50% от децата с нелекувана хидроцефалия не оцеляват до 3-годишна възраст и само 20–23% живеят в зряла възраст.

Но повечето деца с лекувана малформация на Денди-Уокър живеят в зряла възраст, според Фондацията за детска неврология. Лечението на хидроцефалия при хора с малформация на Dandy-Walker изглежда подобрява резултатите.

относно 30% от хората с малформация на Денди-Уокър също развиват епилепсия.

Симптомите на церебеларна хипоплазия могат да варират значително между отделните индивиди, в зависимост от тежестта на състоянието.

Няма лек за хипоплазия на малкия мозък, но лекарят може да препоръча как най-добре да се справите с усложненията, като академични трудности. Важно е да посетите лекар за детето си всеки път, когато подозирате, че детето ви може да има неврологично заболяване.