Преглед на молекулярното тестване

Значение на молекулярно изследване

Молекулярното тестване е широка категория тестове, които търсят молекули във вашата ДНК или друга част от генетична информация, наречена РНК, за диагностициране на заболяване като рак или прогнозиране на риска от бъдещи заболявания. Тези молекули може да са гени, протеини или други биомаркери.

Молекулярните тестове замениха конвенционалните тестове в много области на медицината. Някои от техните употреби включват:

  • подпомага планирането на лечението
  • установяване дали лечението работи
  • оценяване на вашата перспектива
  • прогнозиране дали вашият рак ще се появи отново или се е разпространил

Прочетете, за да научите повече за молекулярното тестване, включително как работи, употребата му и различните видове.

Как работи молекулярното тестване?

Молекулярното изследване е област на диагностичната медицина, която претърпя бързо развитие през последните години.

Тестът за молекулярна диагностика анализира генетичната информация във вашата ДНК и РНК чрез изследване на тъканна проба за търсене на специфични маркери на заболяването. Тъканната проба може да бъде:

  • кръв
  • слюнка
  • урина
  • изпражнения
  • специфична органна тъкан

ДНК се състои от дълги нишки от молекули, които съдържат цялата ви генетична информация. ДНК е в ядрото на всяка клетка в тялото ви и нейната структура прилича на усукана стълба. Ако клетката беше ресторант, ДНК щеше да е като готварската книга, която съдържа всички рецепти на ресторанта.

РНК е верига от генетичен материал извън ядрото, която казва на функционалните структури в клетката какво да правят. Използвайки аналогията с ресторанта, РНК е като копие на индивидуална рецепта в готварската книга, която всеки готвач в ресторанта получава.

Молекулярният тест анализира промените в тези два типа молекули, за да търси червени знамена, които могат да показват настоящо или бъдещо заболяване.

За какво се определя молекулярното изследване?

Молекулярното тестване има много приложения. Ето само някои от тях.

Молекулярно изследване за рак

Молекулярното тестване може да идентифицира гени с връзки към определени видове рак. Например, мутации в BRCA1или BRCA2 гените имат връзки с наследствения синдром на рака на гърдата и яйчниците.

Молекулярните тестове също могат да помогнат за идентифициране на биомаркери, които предполагат, че определени лечения могат да бъдат по-ефективни. Например, определени промени в EGFR ген може да помогне на лекарите да определят дали инхибиторите на EGFR могат ефективно да лекуват рак на белия дроб.

Молекулярно изследване за COVID-19

Молекулярното тестване за COVID-19 включва използването на техника, наречена полимеразна верижна реакция с обратна транскрипция (RT-PCR). Този тест може по-добре да провери части от вируса SARS-CoV-2, за да види дали имате COVID-19. Тези тестове обикновено са по-точно отколкото антигенни тестове, които търсят протеини, които вашата имунна система произвежда за защита срещу COVID-19.

Молекулярно HPV изследване

Тестовете за молекулярни човешки папиломен вирус (HPV) включват анализиране на части от вирусна ДНК, за да се види дали съдържат HPV. Има различни налични тестове, които учените могат да използват, за да проверят за HPV.

Молекулярно изследване за маркери на болестта

Генетичните тестове могат да търсят мутации или вариации във вашето ДНК, свързани с развитието на определени заболявания. Това е полезно, ако имате генетични заболявания във вашето семейство, за да видите дали сте наследили гените. Например наследствени промени в гените LDLR, APOB и PCSK9 имат връзки с фамилна хиперхолестеролемия.

Други инфекциозни заболявания

Учените могат да използват молекулярни тестове за диагностициране на респираторни, стомашно-чревни и централни нервни инфекции. Някои тестове могат да открият повече от 20 инфекциозни организма, като вируси или бактерии, за около час.

Други употреби

Молекулярните тестове имат много други цели, включително:

  • проследяване на произхода
  • диагностициране на други състояния като
    • таласемия
    • грипни нишки
    • херпес симплекс
    • неврологични заболяваниякато болестта на Алцхаймер и болестта на Паркинсон
    • Полово предавани болести като хламидия и гонорея
  • скрининг на новородени за генетични заболявания
  • криминалистични тестове за идентифициране на хора по правни причини
  • тестване за възможна лекарствена резистентност на бактериите

Видове молекулярни изследвания

Има няколко различни вида молекулярни тестове, като например:

Молекулярно PCR изследване

Тестът за полимеразна верижна реакция (PCR) е специфичен вид молекулярен тест, използван за амплифициране на специфични участъци от ДНК за широк спектър от цели, като например:

  • диагностициране на инфекциозни заболявания като COVID-19
  • клониране на гени
  • пренатален скрининг тестове за генетични нередности

Kary B. Mullis разработи PCR метода в началото 1980 г и спечели Нобелова награда за химия през 1993 г. за това изобретение. PCR тестовете попадат в по-голяма група тестове, наречени тестове за усилване на нуклеинова киселина (NAATs).

Други NAAT

Други видове NAAT могат да помогнат при диагностицирането на инфекциозни заболявания. Освен PCR, други техники за тестване включват:

  • клъстерирани редовно разположени къси палиндромни повторения (CRISPR)
  • хеликаза-зависима амплификация (HDA)
  • loop-mediated isothermal amplification (LAMP)
  • никинг ендонуклеазна реакция на усилване (NEAR)
  • усилване на изместване на нишка (SDA)
  • транскрипционно-медиирана амплификация (TMA)

Бързо молекулярно изследване

Бързите молекулярни тестове могат да дадат резултати много бързо. Например, молекулярните тестове за грип могат да открият инфекции на горните дихателни пътища в 15 до 30 минути.

Търговски домашни тестове

Много видове молекулярни тестове вече са достъпни като домашни тестове, където можете да изпратите пробите в лаборатория за анализ. Примерите включват домашен COVID-19 и генетични тестове на предците, като 23andMe и AncestryDNA.

Тестване за чувствителност към антибиотици

Лекарите понякога назначават тестове за чувствителност към антибиотици, за да видят кои лекарства ще бъдат най-ефективни, особено когато преобладават резистентни към лекарства организми.

Настоящите техники за тестване изискват от 2 дни до 1 седмица за резултати. Докато чакате резултатите, лекарят вероятно ще ви предпише най-високо препоръчвания антибиотик за вашата специфична инфекция.

Генетични тестове

Генетичните тестове помагат да се идентифицират промените във вашата генетична информация, свързани с определени заболявания. Видовете генетични тестове включват:

  • Целеви единични вариантни тестове: Тези тестове търсят един специфичен ген. Например, те могат да открият HBB ген, който определя сърповидно-клетъчната анемия.
  • Единичен вариант: Тестовете с единичен вариант търсят промяна във всеки един ген.
  • Ген панел: Генният панел може да идентифицира промени в множество гени.
  • Секвениране на целия геном. Тези тестове изследват по-голямата част от вашата ДНК, за да открият генни вариации, свързани с болестта.

Колко време отнема молекулярното изследване

Предоставянето на проба за молекулен тест може да бъде много бързо. Например получаването на резултат от назален тампон за COVID-19 може да отнеме по-малко от минута. Повечето проби изискват лабораторен анализ. Резултатите от някои тестове са налични само за час, докато други може да отнеме от 1 до 3 дни.

Някои бързи тестове могат да дадат резултати само за малко 15 до 30 минути.

Какво предстои в областта на молекулярните диагностични тестове?

Областта на молекулярните диагностични тестове се разраства бързо. Неговата роля в прецизната медицина вероятно ще продължи да нараства.

В прецизната медицина лекарите използват биомаркери, за да разработят индивидуално съобразен план за лечение на дадено заболяване. Например, двама души с един и същи вид рак може да имат различни отговори на едно и също лечение въз основа на наличието или отсъствието на определени генни мутации.

Според Национален институт по ракапрецизната медицина не е част от рутинните грижи за рак за повечето хора, но изследователите отбелязват ежедневен напредък.

Провеждат се обещаващи изследвания, които изследват как микробиомът в червата ви влияе върху здравето ви и дали манипулирането му може да помогне при диагностицирането и лечението на заболяването.

Молекулярното тестване вероятно ще играе важна роля в бъдещото развитие на лечения като трансплантации на фекална микробиота. Това лечение включва трансплантация на дарени изпражнения от един човек на друг за въвеждане на полезни бактерии.

За вкъщи

Молекулярното тестване включва широка гама от тестове, които търсят биомаркери в РНК и ДНК на вашите клетки. Те имат много приложения, като например да помагат на лекарите да диагностицират инфекции или да им помагат да изберат най-доброто лечение за дадено състояние.

Полето на молекулярните тестове се разраства бързо и е вероятно да играе все по-важна роля в медицината, тъй като по-индивидуално приспособените лечения на заболявания стават масови.

Открийте повече

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss