Преглед на диастрофичната дисплазия, генетично заболяване, засягащо хрущяла

Диастрофичната дисплазия, известна още като диастрофичен нанизъм, е рядко генетично заболяване, което засяга хрущялите и костите.

Какво представлява диастрофичната дисплазия?

Диастрофичната дисплазия (DTD) е вид скелетна дисплазия, група състояния, често водещи до нанизъм. DTD може да доведе до нисък ръст и много къси ръце и крака.

DTD е вродено, което означава, че присъства при раждането. Това е изключително рядко, но хората с финландски произход и от двете страни може да имат по-висок шанс да го изживееш. В Съединените щати това състояние засяга 1 на 500 000 новородени.

В тази статия ние изследваме DTD, включително неговите причини, характеристики, диагноза и лечение, възможни усложнения и перспективи.

Какво причинява диастрофична дисплазия?

Причината за DTD е мутация в ген, известен като SLC26A2 или DTDST, което означава „преносител на сулфат при диастрофична дисплазия“.

При хора без мутация този ген предоставя инструкции как да се развие правилно хрущялът в ембриони и бебета и как по-късно да се превърне в кости. Мутация в гена прави тези инструкции неефективни, което води до нарушено развитие на хрущяла и костите.

DTD е автозомно рецесивно генетично заболяване. Това означава, че са необходими две копия на мутиралия DTDST ген (по едно от всеки родител), за да се развие състоянието. Хората, които имат само едно засегнато копие, не развиват DTD, но се считат за носители на DTD. Това означава, че те могат да предадат състоянието на децата си.

Ако и двамата родители са носители, техните деца имат 25% шанс да се родят с DTD.

Какви са характеристиките на диастрофичната дисплазия?

DTD може да има много различни признаци и симптоми, дори сред членовете на едно семейство. Повечето от тях обаче са свързани с необичайни характеристики на костите и ставите, като например:

  • много къси крайници
  • необичайно изкривяване на гръбначния стълб
  • разлики в ръцете и краката, включително необичайно къси пръсти на ръцете или краката (брахидактилия)
  • тазобедрена дисплазия, при която тазобедрените стави са неправилно подравнени или изкривени
  • необичайно високо, изпъкнало чело
  • плоскостъпие (завъртане на стъпалата навътре или нагоре)

  • нередности в ушния хрущял
  • цепка на небцето (отвор или празнина в небцето)

  • палец на стопаджия (необичайно гъвкави палци)

Усложнения на диастрофичната дисплазия

DTD може да има много усложнения. Някои могат да бъдат животозастрашаващи, особено при новородени бебета.

Неравности на гръбначния стълб

Ефектите на състоянието върху развитието на хрущялите и костите могат да причинят необичайно изкривяване на гръбначния стълб, което може да се влоши с възрастта. Това може да включва:

  • сколиоза, странично изкривяване на гръбначния стълб

  • кифоза, прекомерно изкривяване на горната част на гърба, особено в областта на шията

  • лордоза, прекомерно изкривяване на долната част на гърба

Тези заболявания на гръбначния стълб могат да причинят допълнителни проблеми, като например силна болка в гърба.

Съвместни въпроси

DTD често причинява ставни нередности, наречени контрактури, които могат да ограничат движението. Засегнатите стави също могат да бъдат болезнени (остеоартрит).

Проблемите със ставите често затрудняват ходенето и се влошават с възрастта. Някои хора с DTD ходят на пръсти.

Много деца с DTD също изпитват ставни дислокации. Те често са резултат от носене на тежест при ходене или стоене и обикновено се появяват в бедрата и коленете.

Проблеми с ушите

Повечето новородени с DTD имат пълни с течност торбички (кисти) във външния хрущял на ушите си. Кистите могат първо да се подуят и възпалят и по-късно да се развият в костни израстъци. Това може да доведе до затруднения в слуха.

Затруднения в дишането

Затрудненията в дишането могат да бъдат резултат от стесняване на дихателните пътища, причинено от нередности в хрущялната тъкан. Тези проблеми могат да засегнат:

  • дихателна тръба (трахея)
  • гласова кутия (ларинкс)
  • дихателни пътища в белите дробове (бронхите)

Тежката кифоза също може да ограничи дишането. Затрудненията в дишането могат да бъдат животозастрашаващи.

Други въпроси

DTD може да причини и други здравословни проблеми. Например, около една трета от бебетата и децата с DTD изпитват проблеми със зъбите си.

Как лекарите диагностицират диастрофичната дисплазия?

Ако вашето семейство има анамнеза за DTD и планирате да имате деца, вашият лекар вероятно ще назначи ДНК тестове преди и по време на бременност, за да потвърди или изключи наличието на мутацията. Медицинските специалисти също могат да забележат характеристиките на това състояние по време на ултразвука през втория триместър.

Окончателната диагноза обикновено се поставя при раждането, след клинична оценка, включваща физически преглед и различни тестове. Тази оценка може да включва образни изследвания като:

  • рентгенови лъчи
  • ЯМР
  • компютърна томография

Как се лекува диастрофичната дисплазия?

Няма лек за DTD. Целите на лечението са намаляване на симптомите и предотвратяване на усложнения.

Лечението на DTD обикновено включва екип от медицински специалисти, включително:

  • педиатри
  • ортопеди
  • хирурзи
  • физиотерапевти
  • ортодонти
  • аудиолози

Продължителност на живота и перспектива при диастрофична дисплазия

Новородените с DTD имат повишен риск от смърт поради затруднено дишане. Въпреки това, хората, които оцеляват в стадия на новороденото, обикновено имат типична продължителност на живота.

Живот с диастрофична дисплазия

Много усложнения на DTD могат значително да намалят качеството на живот. Хората с DTD и техните болногледачи могат да изпитат предизвикателства като:

  • липса на налична информация
  • финансови опасения
  • трудни чувства и емоции
  • корекции на ежедневните дейности и роли
  • социална стигма и изолация

Вашият лекар може да разполага с някои ресурси, за да ви помогне да се справите с ефектите от това състояние. Можете да посетите уебсайта на Националния институт по здравеопазване, за да намерите списък с организации, които могат да бъдат полезни.

Често задавани въпроси относно диастрофичната дисплазия

Нека разгледаме няколко въпроса, които родителите на бебета с DTD често задават.

Фатална ли е диастрофичната дисплазия?

DTD не е фатално, но новородените имат риск от смърт поради потенциални дихателни усложнения.

Можете ли да предотвратите диастрофична дисплазия?

Няма начин да предотвратите това състояние, ако вашето бебе има свързаната генна мутация. Ако това състояние се среща във вашето семейство, не забравяйте да уведомите Вашия лекар. Те вероятно ще извършат ДНК тестове както във вас, така и във вашия партньор, за да определят шансовете бъдещите ви деца да имат DTD.

Причинява ли диастрофичната дисплазия когнитивни увреждания?

DTD не засяга когнитивните (мисловни) способности. Децата и възрастните с това състояние имат типични нива на интелигентност.

За вкъщи

DTD е рядко генетично заболяване, което причинява нисък ръст и необичайно къси крайници. Хората с DTD могат да изпитат много здравословни усложнения, свързани със ставите и костите им.

Състоянието обикновено се диагностицира при раждането, но ДНК тест може да ви помогне да разберете дали децата ви може да имат DTD.

Няма лечение, но лекарите могат да ви помогнат да управлявате симптомите и да предотвратите усложнения. Групите за подкрепа също са на разположение, за да помогнат на хората с DTD и техните болногледачи да се справят с това състояние.

Открийте повече

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss