Последователен скрининг: Здраво ли е бебето ми?

Последователният скрининг тест включва две части: кръвен тест и ултразвук.

Кръвни изследвания

Лекарите ще вземат два кръвни теста за последователния скрининг. Първият е между 11 и 13 седмици от вашата бременност. Вторият обикновено се извършва между 15 и 18 седмици. Но някои лекари могат да извършат теста дори на 21 седмици.

Тестването на кръвта на майката през първия и втория триместър може да осигури по-голяма точност.

Ултразвук

Ултразвуковата машина предава звукови вълни, които изпращат обратно дължини на вълната, които позволяват на машината да създаде изображение на вашето бебе. Лекарят ще извърши ултразвук между 11 и 13 седмици. Фокусът е върху пълното с течност пространство в задната част на врата на вашето бебе. Вашият лекар търси нухална транслуценция.

Лекарите знаят, че бебетата с генетични аномалии като синдрома на Даун често имат по-голямо натрупване на течно пространство във шията си през първия триместър. Този неинвазивен скрининг не е окончателна диагноза, но измерването на нухалната транслуценция може да подкрепи друга информация от кръвен тест.

Понякога бебето ви може да не е в добра позиция за скрининг. Когато случаят е такъв, Вашият лекар ще Ви помоли да се върнете по друго време, за да опитате отново с ултразвука.

Първият кръвен тест в последователния скрининг измерва свързания с бременността плазмен протеин (PAPP-A). През първия триместър лекарите свързват ниските нива на PAPP-A с по-голям риск от дефекти на невралната тръба.

Лабораторен работник ще анализира резултатите, като използва резултатите от PAPP-A, плюс измерванията на нухалната транслуцентност, за да определи риска за жената.

Вторият кръвен тест измерва следното.

• Алфа-фетопротеин (AFP): Черният дроб на бебето отделя предимно този протеин, който преминава в кръвта на майката. Твърде високите и твърде ниските нива на AFP са свързани с вродени дефекти.
• Естриол (uE3): Естриолът е най-високото количество циркулиращ хормон в кръвта на жената, докато е бременна. Ниските нива на този хормон са свързани с повишен риск от синдром на Даун и тризомия 18.
• hCG: Човешкият хорион гонадотропин (hCG) е известен още като „хормон на бременността“. Тялото обикновено произвежда по-малко от този хормон през втория триместър, отколкото през първия. Високите нива на hCG са свързани със синдрома на Даун, но има и други причини, поради които нивата могат да бъдат високи. Ниските нива са свързани с тризомия 18.
• Инхибин: Лекарите не знаят точно ролята на този протеин при бременност. Но те знаят, че това повишава надеждността на последователния скрининг тест. Високите нива са свързани със синдрома на Даун, докато ниските нива са свързани с тризомия 18.

Всяка лаборатория използва различни числа, за да определи високите и ниските стойности за тези тестове. Обикновено резултатите са налични в рамките на няколко дни. Вашият лекар трябва да Ви даде доклад, който обяснява индивидуалните резултати.

Последователният скрининг тест не винаги открива всяка генетична аномалия. Точността на изследването зависи от резултатите от скрининга, както и от уменията на лекаря, извършващ ултразвука.

Последователният скрининг тест открива:

• Синдром на Даун при 9 от 10 изследвани бебета
• спина бифида при 8 от 10 изследвани бебета
• тризомия 18 при 8 от 10 изследвани бебета

Резултатите от последователния скрининг са начин да сигнализирате, че може да има генетична аномалия във вашето бебе. Вашият лекар трябва да препоръча други тестове, за да потвърди диагнозата.

Положителни резултати

Приблизително 1 на 100 жени ще имат положителен (анормален) резултат от теста след първия кръвен тест. Това е, когато протеините, измерени в кръвта, са по-високи от границата за скрининг. Лабораторията, която провежда скрининговия тест, ще издаде доклад на Вашия лекар.

Вашият лекар ще обсъди резултатите с вас и обикновено ще препоръча по-убедителни прегледи. Пример за това е амниоцентезата, която включва вземане на проба от околоплодната течност. Друго е вземането на проби от хорионни въси (CVS), което включва вземане на малка проба от плацентарна тъкан.

Ако първият кръвен тест има протеини, които са под границата за скрининг, една жена може да направи повторен тест през втория си триместър. Ако нивата на протеин са се повишили след второто изследване, лекарят вероятно ще препоръча генетично консултиране. Те могат да препоръчат допълнителни изследвания, като амниоцентеза.

Отрицателни резултати

Отрицателните резултати от теста означават, че сте изложени на по-нисък риск да имате бебе с генетично заболяване. Не забравяйте, че рискът е по-нисък, но не е нулев. Вашият лекар трябва да продължи да наблюдава вашето бебе по време на вашите редовни пренатални посещения.

Последователният скрининг е един от няколкото теста, които могат да ви помогнат да разберете потенциалните генетични аномалии при вашето бебе. Ако очаквате, някои допълнителни стъпки, които бихте могли да предприемете, включват:

• Говорете с Вашия лекар, за да попитате дали бихте могли да се възползвате от последователен скрининг.
• Помолете Вашия лекар да Ви обясни резултатите и да изясни всички допълнителни въпроси, които може да имате.
• Говорете с генетичен консултант, ако резултатите от теста са положителни. Съветникът може допълнително да обясни вероятността вашето бебе да се роди с аномалия.

Ако имате фамилна анамнеза за синдром на Даун или сте изложени на повишен риск да имате бебе с генетични аномалии (като да сте на възраст над 35 години), скринингът може да ви помогне да осигурите спокойствие.