Общ преглед на миоклоничната астатична епилепсия, известна още като синдром на Доуз

Какво е миоклонична астатична епилепсия (синдром на Doose)?

Синдромът на Doose е рядък синдром на детска епилепсия, описан за първи път през 1970 г. от д-р Herman Doose. Няма известна причина или лечение.

Синдромът на Doose обикновено започва на възраст между 1 и 5 години. Развива се при деца, които по рождение са мъжки, около два пъти по-често, отколкото при деца, които по рождение са женски. Около 94% от децата получават първия си пристъп преди 5-годишна възраст.

Колко често срещан е синдромът на Doose?

Синдромът на Doose съставлява около 1% до 2% от синдромите на детска епилепсия. Това се оказва по-малко от 1 на 100 000 деца, родени всяка година.

Причини за синдром на Doose

Не е известно какво причинява синдрома на Doose, но се смята, че генетиката играе роля. Около 34% до 44% от децата със синдром на Doose имат член на семейството с анамнеза за епилепсия.

Единични генни мутации се откриват при около 14% от хората. Децата с тези генни мутации често имат по-тежки симптоми или е по-вероятно да имат забавяне в развитието. Тези гени включват:

• SLC2A1
• SCN1A
• SCN1B
• SCN2A
• GABRG2
• CHD2
• SYNGAP1
• NEXMIF
• AP2M1
• KIAA2022

Миоклоничната астатична епилепсия попада в диапазон, известен като генетична епилепсия с фебрилни гърчове плюс (GEFS+) спектър. Това е спектър от гърчове с различна тежест.

Как изглеждат гърчовете при миоклонична астатична епилепсия?

Хората със синдром на Doose могат да изпитат различни видове гърчове. Те включват:

• Генерализирани тонично-клонични припадъци: Тези гърчове (които преди се наричаха гранд мал гърчове) са първият тип гърчове, които имат повечето хора със синдром на Doose. Може да причини загуба на съзнание и конвулсии.
• Дроп гърчове: Дроп гърчове или атонични гърчове се появяват при всеки със синдром на Doose. Те се характеризират с внезапна загуба на мускулен тонус, което може да причини колапс.
• Абсанси: Около 22% от хората със синдром на Doose имат абсансен гърч или пети мал гърч като първи припадък. Това са кратки припадъци, които могат да се появят като сънуване или сънливост.
• Миоклонични припадъци: Миоклоничните гърчове се характеризират с кратко мускулно потрепване или потрепване, което продължава 1 до 2 секунди.
• Тонични гърчове: Тоничните гърчове обикновено се развиват по-късно и могат да бъдат свързани с по-лоша перспектива. Те се характеризират с внезапна мускулна скованост, обикновено по време на сън.

Синдромът на Doose може да причини и други симптоми, като:

• атаксия: Атаксия се среща при до 80% от хората със синдром на Doose. Характеризира се с нестабилно ходене или координация на движението.
• Когнитивно увреждане: Когнитивното увреждане, което засяга способността ви да мислите или разбирате, може да варира от никакво увреждане до тежко увреждане.
• Разстройство с дефицит на вниманието и хиперактивност (ADHD): ADHD се съобщава при 15% до 20% от хората със синдром на Doose.
• Нарушение на поведението: Анекдотични доказателства предполагат, че поведенческите смущения се увеличават с промени в дозировката на лекарствата.

Рискови фактори за миоклонична астатична епилепсия

Фамилната анамнеза за гърчове изглежда е най-големият рисков фактор за развитие на синдрома на Doose.

Повечето хора постигат ремисия на пристъпите или чрез лекарства, или чрез промени в диетата. За 20% до 40%, които не го правят, съществува риск от развитие на трудни за контролиране припадъци или интелектуално увреждане.

Как се диагностицира синдромът на Doose?

Синдромът на Doose се диагностицира въз основа на вида гърчове, които вашето дете изпитва, и описанието на техните симптоми.

Лекарите могат също така да използват ЕЕГ, за да измерят мозъчната си активност, и ЯМР, за да търсят анормални области на мозъка, за да потвърдят диагнозата. Повечето хора с това състояние имат атипичен модел на ЕЕГ.

Ръководството за диагностика на Международна лига срещу епилепсията (ILAE) включва следните критерии:

• типично развитие и когнитивна функция преди началото на епилепсията
• поява на епилепсия на възраст между 6 месеца и 6 години
• наличие на миоклонични припадъци
• наличие на генерализирани пикови разряди при 2 до 3 херца без персистиращ фокален пиков разряд
• няма диагноза друг епилептичен синдром

Лечение на синдрома на Doose

Припадъците обикновено се лекуват с противогърчови лекарства. Видовете предписани лекарства зависят от вида на гърчовете, които детето ви има.

За генерализирани тонично-клонични, миоклонични и миоклонични атонични припадъци лекарите могат да предписват:

• валпроева киселина и дивалпроекс
• ламотрижин
• леветирацетам
• топирамат
• зонизамид
• руфинамид
• клобазам
• фелбамат

Абсансните гърчове обикновено се лекуват с:

• етосуксимид
• валпроева киселина и дивалпроекс
• ламотрижин

The кетогенна диета често се счита за втора линия или допълваща терапия. Спазването на тази диета понякога успешно лекува трудни за лечение случаи. Научете повече за кетогенната диета.

Кога да се свържете с лекар

Важно е да накарате детето си да отиде на лекар, ако получи гърч за първи път. Лекарят може да помогне при диагностицирането на епилепсия или да изключи други състояния, които могат да причинят гърчове, като инфекции или наранявания на главата. Ако детето ви вече има диагноза епилепсия, важно е да се обадите на лекар, ако развие нови симптоми.

Как да помогнете, когато някой има припадък

Повечето припадъци не изискват спешна медицинска помощ. Ако сте с някой, който има припадък, CDC препоръчва:

• оставайки с тях, докато се събудят напълно, и след това им помагате да седнат някъде на сигурно място
• утешавайки ги и говорейки спокойно
• проверка дали имат медицинска гривна или друга спешна информация
• поддържайте себе си и другите хора наоколо спокойни
• предлагайки помощ на лицето да се прибере безопасно у дома

Кога да се обадите на спешна медицинска помощ

The CDC препоръчва да се обадите на 911 (или на местните служби за спешна помощ), ако:

• човек получава първия си пристъп
• имат проблеми с дишането или събуждането
• гърчът продължава повече от 5 минути
• човекът е наранен
• припадъкът се случва във вода
• те са бременни или имат здравословни проблеми като диабет или сърдечно заболяване

Прогноза за хора с миоклонична астатична епилепсия

Около две от всеки три деца със синдром на Doose превъзхождат гърчовете си. Когнитивното развитие обикновено се подобрява, след като пристъпите са под контрол.

Някои деца се връщат към типичните функции, докато други може да имат известна степен на интелектуално увреждане.

Интелектуалното увреждане обикновено е най-тежко при деца с персистиращи гърчове и такива с тонични гърчове или вид продължителен гърч, наречен неконвулсивен епилептичен статус.

Други епилептични синдроми

Класифицирането на епилепсията в синдроми може да осигури на лекарите по-добро разбиране на как ще се развиват тези условиякак най-добре могат да бъдат лекувани и перспективите за хората със заболяването.

Синдромът на епилепсия е набор от характеристики, които често се срещат заедно. Тези функции могат да включват:

• тип припадък
• възраст на поява
• известни задействания
• генетични фактори
• реакция към лекарства
• мозъчна активност, измерена с ЕЕГ
• когнитивни забавяния или други свързани симптоми
• перспектива

The ILAE разпознава повече от 40 вида синдроми на епилепсия. Някои от тях включват:

Синдром на Lennox-Gastaut

Синдромът на Lennox-Gastaut е тежка форма на епилепсия, която обикновено се развива преди възраст от 4 години. Може да бъде много трудно за лечение (включва резистентна на лечение епилепсия) и причинява множество видове припадъци и интелектуални затруднения. Пълното възстановяване е много рядко.

Синдром на Dravet

Синдромът на Dravet е рядък вид епилепсия, която причинява чести гърчове, които не се повлияват добре от лекарства. Обикновено се развива през първата година от живота и около 80% от децата с това заболяване имат мутация в SCN1A ген.

Абсансна епилепсия в детска възраст

Детската абсансна епилепсия е синдром, който започва при малки деца и причинява абсанси. По време на тези пристъпи децата гледат празно и спират да реагират за около 10 до 20 секунди.

Инфантилни спазми (синдром на Уест)

Инфантилните спазми са кратки и често фини припадъци, които се появяват при кърмачета. Те могат да причинят симптоми като:

• внезапно сковаване
• неконтролирани движения като поклащане на глава
• размахване на ръце, докато дърпат коленете си нагоре и се огъват в кръста
• хвърляне на главата назад от скованост на краката

Геластични припадъци с хамартом на хипоталамуса

Геластични гърчове с хипоталамичен хамартом са синдром, при който хората развиват геластични гърчове в присъствието на хипоталамичен хамартом. Геластичните припадъци са припадъци, които причиняват неконтролиран смях при липса на радост. Хамартомът на хипоталамуса е нераков тумор в част от мозъка, наречена хипоталамус.

Синдром на Ландау Клефнер

Синдромът на Landau Kleffner е рядък синдром на детска епилепсия, който може да причини гърчове и загуба на езиково разбиране. Често може да имитира глухота, тъй като много деца с този синдром не успяват да реагират на вербален език и някои звуци.

За вкъщи

Синдромът на Doose е синдром на детска епилепсия, който може да причини много видове гърчове. Около две трети от децата надрастват гърчовете си, но другата трета имат постоянни гърчове.

След като гърчовете бъдат овладени, повечето деца с този синдром ще имат типична функция, но някои остават с известна степен на интелектуално увреждане.

Важно е да посетите лекар, ако детето ви има симптоми на епилепсия. Някои видове гърчове като абсанси могат да бъдат фини и трудни за забелязване. Поставянето на правилна диагноза дава на детето ви най-добрия шанс да овладее пристъпите си и да се радва на високо качество на живот.