Митохондриални заболявания: причини, симптоми, диагностика и лечение

Митохондриите са „енергийната фабрика“ на нашето тяло. Митохондриалните заболявания са дългосрочни, генетични, често наследствени заболявания, които се появяват, когато митохондриите не успяват да произвеждат достатъчно енергия, за да функционира правилно тялото. Един на всеки 5000 души има генетично митохондриално заболяване. Обсъждат се симптомите, диагнозата и лечението.

Общ преглед

Митохондриални заболявания: причини, симптоми, диагностика и лечение — Произвеждащи енергия митохондрии в човешки клетки.

Какво представляват митохондриите?

Митохондриите са „енергийната фабрика“ на нашето тяло. Няколко хиляди митохондрии има в почти всяка клетка в тялото. Тяхната работа е да преработват кислорода и да превръщат веществата от храните, които ядем, в енергия. Митохондриите произвеждат 90% от енергията, от която тялото ни се нуждае, за да функционира.

Какво представляват митохондриалните заболявания?

Митохондриалните заболявания са хронични (дългосрочни), генетични, често наследствени заболявания, които се появяват, когато митохондриите не успяват да произвеждат достатъчно енергия, за да може тялото да функционира правилно. (Наследствено означава, че разстройството е предадено от родители на деца.) Митохондриалните заболявания могат да присъстват при раждането, но могат да се появят и на всяка възраст.

Митохондриалните заболявания могат да засегнат почти всяка част от тялото, включително клетките на мозъка, нервите, мускулите, бъбреците, сърцето, черния дроб, очите, ушите или панкреаса.

Митохондриалната дисфункция възниква, когато митохондриите не работят толкова добре, колкото би трябвало поради друго заболяване или състояние. Много състояния могат да доведат до вторична митохондриална дисфункция и да засегнат други заболявания, включително:

болестта на Алцхаймер.
Мускулна дистрофия.
Болестта на Лу Гериг.
Диабет.
Рак.

Хората с вторична митохондриална дисфункция нямат първично генетично митохондриално заболяване и не е необходимо да се тревожат за продължаващото развитие или влошаване на симптомите.

Колко чести са митохондриалните заболявания?

Един на всеки 5000 души има генетично митохондриално заболяване. Всяка година около 1000 до 4000 деца в Съединените щати се раждат с митохондриално заболяване. С броя и вида на симптомите и участващите системи от органи, митохондриалните заболявания често се бъркат с други, по-чести заболявания.

Симптоми и причини

Какво причинява митохондриално заболяване?

При повечето хора първичното митохондриално заболяване е генетично състояние, което може да бъде наследено (предадено от родителите на децата им) по няколко начина.

За да разберете видовете унаследяване, е полезно да научите повече за гените и ДНК. Гените са вещества, които ни дават нашите черти, като кафяви очи или сини очи. Гените съдържат ДНК, която е „планът“, който дава на всеки човек неговия уникален грим.

При нормални обстоятелства детето наследява гени по двойки – един ген от майката и един от бащата. Дете с митохондриално заболяване НЕ получава нормална двойка гени от родителите. Генът е мутирал – което означава, че е станал дефектен (променен). Научаването на начина, по който дадено митохондриално заболяване е наследено, помага да се предвиди шансът за предаване на болестта(ите) на бъдещи деца.

Видовете наследство са:

Автозомно рецесивно унаследяване: Това дете получава по едно мутирало копие на ген от всеки родител. Има 25% шанс всяко дете в семейството да наследи митохондриално заболяване.
Автозомно доминантно унаследяване: Това дете получава едно мутирало копие на ген от всеки родител. Има 50% шанс всяко дете в семейството да наследи митохондриално заболяване.
Митохондриално наследство: При този уникален тип наследство митохондриите съдържат собствена ДНК. Само митохондриалните нарушения, причинени от мутации в митохондриалната ДНК, са изключително наследени от майките. Ако това е начинът, по който едно митохондриално заболяване е било наследено, има 100% шанс всяко дете в семейството да наследи митохондриално заболяване.
Случайни мутации: Понякога гените развиват собствена мутация, която не е наследена от родител.

Какви са симптомите на митохондриалните заболявания?

Симптомите на митохондриалните заболявания зависят от това кои клетки на тялото са засегнати. Симптомите на пациентите могат да варират от леки до тежки, включват един или повече органи и могат да се появят на всяка възраст. Дори пациенти от едно и също семейство, които имат същото митохондриално заболяване, могат да имат разлики в симптомите, тежестта и възрастта на началото (начало на симптомите).

Симптомите на митохондриалните заболявания могат да включват:

Слаб растеж.
Мускулна слабост, мускулна болка, нисък мускулен тонус, непоносимост към упражнения.
Проблеми със зрението и/или слуха.
Затруднения в ученето, забавяне в развитието.
Разстройство от аутистичния спектър.
Болести на сърцето, черния дроб или бъбреците.
Стомашно-чревни нарушения, затруднено преглъщане, диария или запек, необяснимо повръщане, спазми, рефлукс.
Диабет.
Повишен риск от инфекция.
Неврологични проблеми, гърчове, мигрена, инсулти.
Двигателни нарушения.
Проблеми с щитовидната жлеза.
Респираторни (дихателни) проблеми.
Лактатна ацидоза (натрупване на лактат).
деменция.

Диагностика и тестове

Как се диагностицират митохондриалните заболявания?

Тъй като митохондриалните заболявания засягат толкова много различни органи и тъкани на тялото и пациентите имат толкова много различни симптоми, митохондриалните заболявания могат да бъдат трудни за диагностициране. Няма нито един лабораторен или диагностичен тест, който да потвърди диагнозата на митохондриално заболяване. Ето защо насочването към медицинско заведение с лекари, които са специализирани в тези заболявания, е от решаващо значение за поставяне на диагнозата.

Диагнозата започва с поредица от прегледи и тестове, които могат да включват:

Преглед на фамилната анамнеза на пациента.
Пълен физически преглед.
Неврологичен преглед.
Метаболитен преглед, който включва изследвания на кръв и урина и, ако е необходимо, тест на церебрална гръбначна течност (гръбначно-мозъчна пункция).

Други тестове, в зависимост от симптомите на пациента и засегнатите области на тялото, могат да включват:

Магнитно резонансно изображение (MRI) или спектроскопия (MRS) за неврологични симптоми.
Изследване на ретината или електроретинограма (ERG) за зрителни симптоми.
Електрокардиограма (ЕКГ) или ехокардиограма за симптоми на сърдечно заболяване.
Аудиограма или реакции, предизвикани от слухово-мозъчния ствол (ABER) за слухови симптоми.
Кръвен тест за откриване на дисфункция на щитовидната жлеза, ако пациентът има проблеми с щитовидната жлеза.
Кръвен тест за извършване на генетично ДНК изследване.

По-усъвършенстваното тестване може да включва биохимично изследване, което търси промени в химикалите в тялото, които участват в производството на енергия. Могат да се извършват и биопсии (проби) от кожа и мускулна тъкан.

Управление и лечение

Как се лекуват митохондриалните заболявания?

Няма лекарства за митохондриални заболявания, но лечението може да помогне за намаляване на симптомите или да забави влошаването на здравето.

Лечението варира от пациент до пациент и зависи от специфичното диагностицирано митохондриално заболяване и неговата тежест. Въпреки това, няма начин да се предвиди реакцията на пациента към лечението или да се предвиди как болестта ще засегне този човек в дългосрочен план. Няма двама души да реагират на едно и също лечение по един и същи начин, дори и да имат едно и също заболяване.

Лечението на митохондриално заболяване може да включва:

Витамини и добавки, включително коензим Q10; витамини от В комплекс, особено тиамин (В1) и рибофлавин (В2); Алфа липоева киселина; L-карнитин (Carnitor); креатин; и L-аргинин.
Упражнения, включително както упражнения за издръжливост, така и тренировки за съпротива/сила. Те се правят за увеличаване на мускулния размер и сила. Упражненията за издръжливост включват ходене, бягане, плуване, танци, колоездене и други. Тренировките за съпротива/сила включват упражнения като коремни преси, сгъване на ръце, разгъване на колене, вдигане на тежести и други.
Запазване на енергия. Не се опитвайте да правите твърде много за кратък период от време. Стремете се.
Други лечения. Те могат да включват логопедична терапия, физиотерапия, респираторна терапия и трудова терапия.

Избягвайте ситуации, които могат да влошат здравословното ви състояние. Те включват: излагане на студ и/или топлина; гладуване; липса на сън; стресови ситуации; и употреба на алкохол, цигари и мононатриев глутамат (MSG, подобрител на вкуса, който обикновено се добавя към китайска храна, консервирани зеленчуци, супи и преработени меса).

Перспективи / Прогноза

Каква е перспективата (прогнозата) за хората, които имат митохондриални заболявания?

Перспективата за хората с митохондриални заболявания зависи от това колко системи и тъкани са засегнати и тежестта на заболяването. Някои засегнати деца и възрастни живеят близо до нормален живот. Други може да изпитат драстични промени в здравето си за много кратък период от време. Някои пациенти може да имат обостряне на заболяването си, след което да се върнат в по-стабилно състояние в продължение на години. Въпреки че в момента няма лек за митохондриалните заболявания, изследванията продължават.

Родители с митохондриални заболявания, които обмислят да имат други деца, може да искат да се консултират с генетичен консултант, за да обсъдят притесненията си.