Миелодиспластични синдроми (MDS)

Общ преглед

Терминът миелодиспластични синдроми (MDS) се отнася до група от свързани състояния, които пречат на способността на тялото ви да произвежда здрави кръвни клетки. Това е вид рак на кръвта.

Вътре в повечето от по-големите ви кости има мастна, гъбеста тъкан, наречена костен мозък. Тук „празните“ стволови клетки се трансформират в незрели кръвни клетки (наречени бласти).

Те са предназначени да станат или зрели:

червени кръвни клетки (RBC)
тромбоцит
бели кръвни клетки (WBC)

Този процес се нарича хематопоеза.

Когато имате MDS, вашият костен мозък все още може да произвежда стволови клетки, които се превръщат в незрели кръвни клетки. Въпреки това, много от тези клетки не се развиват в здрави, зрели кръвни клетки.

Някои умират, преди да напуснат костния ви мозък. Други, които попаднат в кръвния ви поток, може да не функционират нормално.

Резултатът е нисък брой на един или повече видове кръвни клетки (цитопении), които са с необичайна форма (диспластични).

Симптоми на MDS

Симптомите на MDS зависят от стадия на заболяването и видовете кръвни клетки, които са засегнати.

MDS е прогресиращо заболяване. В ранните етапи обикновено няма симптоми. Всъщност, често се открива случайно, когато се открие нисък брой кръвни клетки, когато се правят кръвни изследвания по друга причина.

В по-късните етапи ниските нива на кръвните клетки причиняват различни симптоми в зависимост от типа на засегнатата клетка. Може да имате няколко типа симптоми, ако са засегнати повече от един клетъчен тип.

Червени кръвни клетки (RBC)

Черните кръвни клетки транспортират кислород в цялото тяло. Ниският брой на червените кръвни клетки се нарича анемия. Това е най-честата причина за симптоми на MDS, която може да включва:

умора/чувство на умора
слабост
бледа кожа
недостиг на въздух
болка в гърдите
световъртеж

Бели кръвни клетки (WBC)

WBCs помагат на тялото ви да се бори с инфекциите. Ниският брой на WBC (неутропенията) се свързва със симптоми на бактериални инфекции, които варират в зависимост от това къде се появява инфекцията. Често ще имате треска.

Честите места на инфекция включват:

бял дроб (пневмония): кашлица и задух
пикочните пътища: болезнено уриниране и кръв в урината
синуси: запушен нос и болка в синусите на лицето
кожа (целулит): червени топли зони, които могат да източат гной

Тромбоцити

Тромбоцитите помагат на тялото ви да образува съсиреци и кървене. Симптомите на нисък брой тромбоцити (тромбоцитопения) могат да включват:

лесно натъртване или кървене, което е трудно да се спре
петехии (плоски точкови петна под кожата ви, причинени от кървене)

Усложнения на миелодиспластични синдроми

Когато броят на кръвните клетки е много нисък, могат да се развият усложнения. Те са различни за всеки тип кръвни клетки. Някои примери са:

тежка анемия: изтощителна умора, проблеми с концентрацията, объркване, невъзможност да се изправи поради замаяност
тежка неутропения: повтарящи се и преобладаващи животозастрашаващи инфекции
тежка тромбоцитопения: кървене от носа, което не спира, кървене на венците, животозастрашаващо вътрешно кървене, като например от язва, която е трудно да се спре

С течение на времето MDS може да се трансформира в друг рак на кръвта, наречен остра миелоидна левкемия (AML). Според Американското онкологично дружество това се случва за около една трета на хората, които имат MDS.

Причини или рискови фактори

Често причината за MDS не е известна. Въпреки това, някои неща ви излагат на по-висок риск да го получите, включително:

по-възрастна възраст: според фондация MDS, три четвърти от хората, които имат MDS, са на 60 или повече години
предварително лечение с химиотерапия
предварително лечение с лъчева терапия

Излагането на определени химикали и вещества за дълго време също може да увеличи риска. Някои от тези вещества са:

тютюнев дим
пестициди
торове
разтворители като бензол
тежки метали като живак и олово

Видове миелодиспластични синдроми

Класификацията на миелодиспластичните синдроми на Световната здравна организация се основава на:

вид засегнати кръвни клетки
процент незрели клетки (бласти)
брой диспластични (анормално оформени) клетки
наличие на пръстеновидни сидеробласти (еритроцити, които имат допълнително желязо, събрано в пръстен в центъра му)
промени в хромозомите, наблюдавани в клетките на костния мозък

MDS с еднолинейна дисплазия (MDS-UD)

нисък брой на един вид кръвни клетки в кръвния поток
диспластични клетки от този тип кръвни клетки в костния мозък
костният мозък съдържа по-малко от 5 процента бласти

MDS с пръстеновидни сидеробласти (MDS-RS)

нисък брой на червените кръвни клетки в кръвта
диспластични червени кръвни клетки и 15 процента или повече пръстеновидни сидеробласти в костния мозък
костният мозък съдържа по-малко от 5 процента бласти
WBC и тромбоцитите са нормални по брой и форма

MDS с многолинейна дисплазия (MDS-MD)

нисък брой на поне един вид кръвни клетки в кръвния поток
поне 10 процента от два или повече типа кръвни клетки са диспластични в костния мозък
костният мозък съдържа по-малко от 5 процента бласти

MDS с излишни взривове-1 (MDS-EB1)

нисък брой на поне един вид кръвни клетки в кръвния поток
диспластични клетки от тези видове кръвни клетки в костния мозък
костният мозък съдържа 5 до 9 процента бласти

MDS с излишни взривове-2 (MDS-EB2)

нисък брой на поне един вид кръвни клетки в кръвния поток
диспластични клетки от тези типове кръвни клетки и 10 до 19 процента бласти в костния мозък
кръвният поток съдържа от 5 до 19 процента взривове

MDS, некласифициран (MDS-U)

нисък брой на поне един вид кръвни клетки в кръвния поток
по-малко от 10 процента от тези типове клетки са диспластични в костния мозък

MDS, свързан с изолиран del(5q)

клетките на костния мозък имат хромозомна промяна, наречена del(5q), което означава, че част от хромозома 5 е изтрита
нисък брой на червените кръвни клетки в кръвта
броят на тромбоцитите е нормален или висок в кръвния поток
костният мозък съдържа по-малко от 5 процента бласти

Когато костният мозък има 20 процента или повече бласти, диагнозата се променя на AML. Обикновено има по-малко от 5 процента.

Как се лекува MDS

Три вида лечение се използват по различни причини.

Поддържаща грижа

Това се използва, за да се почувствате по-добре, да подобрите симптомите си и да ви помогне да избегнете усложнения от MDS.

трансфузии: RBC или тромбоцитите се дават през вените ви, за да подобрят много ниския брой на червените кръвни клетки или тромбоцитите
антибиотици: използвани за лечение или намаляване на риска от инфекции, които могат да възникнат поради нисък брой на белите кръвни клетки
фактори на растежа: могат да се дават различни фактори на растежа, за да се помогне на вашия костен мозък да произвежда бели кръвни клетки, червени кръвни клетки и тромбоцити по-бързо, за да натрупа ниска кръвна картина

Лечение за забавяне на прогресията на MDS

Химиотерапия с ниска интензивност

Това са по-слаби лекарства, давани в по-ниски дози, което намалява вероятността да причинят тежки странични ефекти.

азацитидин
децитабин

Високоинтензивна химиотерапия

Това са силни лекарства, давани във високи дози, така че са по-токсични. Има голяма вероятност те да причинят тежки странични ефекти. Тези лекарства се използват за лечение на MDS, който се трансформира в AML или преди трансплантация на стволови клетки.

цитарабин
даунорубицин
идарубицин

Имунотерапия

Наричана още биологична терапия, имунотерапията помага на защитните системи на тялото ви да се борят с болестта. Има редица различни видове.

Лечение за дългосрочна ремисия

Трансплантацията на стволови клетки (наричана по-рано трансплантация на костен мозък) е единствената налична опция, която може да причини дългосрочна ремисия на MDS.

Първо се прилага химиотерапия с високи дози за унищожаване на стволовите клетки в костния ви мозък. След това те се заменят със здрави донорски стволови клетки.

Прогноза

Използват се сложни системи за оценяване, за да се класифицира някой с MDS в група с по-нисък риск или по-висок риск въз основа на:

Подтип MDS
брой видове кръвни клетки с нисък брой и тяхната тежест
процент на бласти в костния мозък
наличие на хромозомни промени

Групите показват как MDS може да прогресира при този човек, ако не се лекува. Те не ви казват как може да реагира на лечението.

MDS с по-нисък риск има тенденция да прогресира бавно. Може да минат години, преди да причини тежки симптоми, така че не се лекува агресивно.

MDS с по-висок риск има тенденция да прогресира бързо и да причинява тежки симптоми по-рано. Освен това е по-вероятно да се трансформира в AML, така че се третира по-агресивно.

Вашият доставчик на здравни услуги ще разгледа вашата рискова група, както и редица други фактори, специфични за вас и вашия MDS, за да определи опциите за лечение, които са най-добри за вас.

Как се диагностицира MDS

Няколко теста се използват за диагностициране и определяне на подтипа на MDS.

Пълна кръвна картина (CBC). Този кръвен тест показва броя на всеки тип кръвни клетки. Един или повече видове ще бъдат ниски, ако имате MDS.
Намазка от периферна кръв. За този тест капка кръв се поставя върху предметно стъкло и се изследва под микроскоп. Проверява се, за да се определи процента на всеки тип кръвни клетки и дали някои клетки са диспластични.
Аспирация на костен мозък и биопсия. Този тест включва вкарване на куха игла в центъра на бедрото или гръдната кост. Течността в костния мозък се изсмуква (аспирира) и се отстранява проба от тъканта. Пробата тъкан се анализира, за да се определи процентът на всеки тип кръвна клетка, процентът на взривове и да се види дали вашият костен мозък съдържа необичайно висок брой клетки. За потвърждаване на диагнозата MDS е необходима биопсия на костен мозък.
Цитогенетичен анализ. Тези тестове използват проби от кръв или костен мозък, за да търсят промени или изтривания във вашите хромозоми.

MDS е вид рак на кръвта, при който вашият костен мозък не успява да произведе адекватен брой функциониращи кръвни клетки. Има няколко различни подтипа и състоянието може да прогресира бързо или бавно.

Химиотерапията може да се използва за забавяне на прогресията на MDS, но е необходима трансплантация на стволови клетки за постигане на дългосрочна ремисия.

Предлагат се различни лечения за поддържащи грижи, когато се появят симптоми като анемия, кървене и повтарящи се инфекции.