Малформация на Киари: всичко, което трябва да знаете

Какво причинява малформацията на Киари?

Ако CM се развие по време на феталните стадии, той е известен като първичен или вроден CM. Няколко фактора могат да причинят първичен CM:

• Генетичните мутации могат да причинят необичайно развитие на плода.
• Липсата на подходящи витамини и хранителни вещества по време на бременност, като фолиева киселина, може да повлияе на развитието на плода.
• Инфекция или висока температура по време на бременност могат да повлияят на развитието на плода.
• Излагането на опасни химикали, незаконни наркотици или алкохол по време на бременност може да повлияе на развитието на плода.

Понякога CM може да се появи в зряла възраст в резултат на злополука или инфекция, при която гръбначната течност се източва. Това е известно като вторичен CM.

Какви са видовете малформации на Киари?

Тип 1: Тип 1 е най-често срещаният тип CM. Тя включва долната част на малкия мозък, известна като сливици, но не и мозъчния ствол. CM тип 1 се развива, когато черепът и мозъкът все още растат. Симптомите може да не се появят до тийнейджърска или зряла възраст. Лекарите обикновено откриват това състояние случайно по време на диагностични тестове.

Тип 2: Известен също като класически CM, тип 2 включва както малкия мозък, така и тъканта на мозъчния ствол. В някои случаи нервната тъкан, която свързва малкия мозък, може частично или напълно да липсва. Често е придружено от вроден дефект, наречен миеломенингоцеле. Това състояние се появява, когато гръбначният стълб и гръбначният канал не се затварят нормално при раждането.

Тип 3: Тип 3 е много по-рядка, но по-сериозна малформация. Мозъчната тъкан се простира в гръбначния мозък и в някои случаи части от мозъка могат да изпъкнат. Може да включва тежки неврологични дефекти и може да има животозастрашаващи усложнения. Често е придружено от хидроцефалия, натрупване на течност в мозъка.

Тип 4: Тип 4 включва непълен или неразвит малък мозък. Обикновено е фатално в ранна детска възраст.

Тип 0: Тип 0 е спорен за някои клиницисти, тъй като има минимални или никакви физически промени в мозъчните сливици. Все още може да причини главоболие.

Какви са симптомите на малформация на Киари?

Като цяло, колкото повече мозъчна тъкан се изтласква в гръбначния стълб, толкова по-тежки са симптомите. Например, някой с тип 1 може да няма никакви симптоми, докато някой с тип 3 може да има тежки симптоми. Хората с CM могат да имат различни симптоми, в зависимост от вида, натрупването на течност и натиска върху тъканите или нервите.

Тъй като CM засяга малкия мозък, симптомите обикновено включват баланс, координация, зрение и реч. Най-честият симптом е главоболие в задната част на главата. Често се предизвиква от дейности като упражнения, напрежение, навеждане и др.

Други симптоми включват:

• световъртеж
• болка във врата
• изтръпване или изтръпване на ръцете и краката
• затруднено преглъщане
• слабост в горната част на тялото
• загуба на слуха
• загуба на усещане за болка или температура в горната част на тялото
• проблеми с баланса или затруднено ходене

По-рядко срещаните симптоми включват обща слабост, звънене в ушите, изкривяване на гръбначния стълб, забавен сърдечен ритъм и необичайно дишане.

Симптоми при кърмачета

Симптомите при кърмачета от всякакъв вид CM могат да включват:

• затруднено преглъщане
• раздразнителност при хранене
• прекомерно слюноотделяне
• задушаване или повръщане
• проблеми с нередовно дишане
• схванат врат
• изоставане в развитието
• проблеми с наддаването на тегло
• загуба на сила в ръцете

Ако тип 2 е придружен от излишна течност в мозъка, допълнителни признаци и симптоми могат да включват:

• увеличена глава
• повръщане
• припадъци
• раздразнителност
• забавено развитие

Понякога симптомите могат да се развият бързо, което изисква спешно лечение.

Какви са рисковите фактори?

CM се среща във всички групи от населението, с около 1 случай на всеки 1000 раждания. Може да протича в семейства, но са необходими повече изследвания, за да се определи това.

В Национален институт по неврологични разстройства и инсулт (NINDS) съобщава, че повече жени, отколкото мъже, вероятно имат CM. NINDS също така отбелязва, че малформациите тип 2 са по-разпространени при хора от келтски произход.

Хората с CM често имат други заболявания, включително наследствени неврологични и костни аномалии. Други свързани състояния, които могат да увеличат риска от CM, включват:

• миеломенингоцеле: вид спина бифида или вроден дефект, при който гръбначният канал и гръбначният стълб не се затварят преди раждането на бебето
• хидроцефалия: натрупване на излишна течност в мозъка ви, често присъстващо при CM тип 2
• сирингомиелия: дупка или киста в гръбначния стълб, наречена сиринкс
• синдром на свързаната връв: неврологично разстройство, причинено, когато гръбначният мозък се прикрепи към костта на гръбначния стълб. Това може да причини увреждане на долната част на тялото. Рискът е по-висок при хора с миеломенингоцеле.
• гръбначна кривина: често срещано състояние, особено при деца с тип 1 СМ

Как се диагностицира малформацията на Киари?

CM често се диагностицира в утробата по време на ултразвукови тестове или при раждане. Ако нямате симптоми, Вашият лекар може да го открие случайно, когато Ви тестват за нещо друго. Видът на наличния CM зависи от:

• медицинска история
• симптоми
• клинична оценка
• образни тестове
• физически преглед

По време на физически преглед Вашият лекар ще оцени функции, които могат да бъдат засегнати от CM, включително:

• баланс
• познание
• памет
• моторни умения
• рефлекси
• усещане

Вашият лекар може също да назначи сканиране на образи, за да помогне при диагностицирането. Те могат да включват рентгенови лъчи, MRI сканиране и CT сканиране. Изображенията ще помогнат на Вашия лекар да търси аномалии в структурата на костите, мозъчните тъкани, органи и нерви.

Какво е лечението на малформацията на Киари?

Лечението зависи от вида, тежестта и симптомите. Вашият лекар може да предпише лекарства за облекчаване на болката, ако CM не пречи на ежедневния ви живот.

В случаите, когато симптомите се намесват или има увреждане на нервната ви система, Вашият лекар ще препоръча операция. Видът на операцията и броят на операциите, от които се нуждаете, зависи от вашето състояние.

За възрастни: Хирурзите ще създадат повече пространство, като премахнат част от черепа. Това облекчава натиска върху гръбначния стълб. Те ще покрият мозъка ви с пластир или тъкан от друга част на тялото ви.

Хирургът може да използва електрически ток, за да свие мозъчните сливици. Може също да се наложи премахване на малка част от гръбначния стълб, за да се създаде повече пространство.

За бебета и деца: Бебета и деца със спина бифида ще се нуждаят от операция за репозициониране на гръбначния мозък и затваряне на отвора в гърба. Ако имат хидроцефалия, хирургът ще инсталира тръба за източване на излишната течност, за да облекчи налягането. В някои случаи те могат да направят малка дупка, за да подобрят потока на течността. Хирургията е ефективна за облекчаване на симптомите при деца.

Какви са перспективите и продължителността на живота за малформацията на Киари?

Хирургията може да помогне за облекчаване на симптомите, но доказателствата от изследванията са донякъде смесени за това колко ефективно е лечението. Някои симптоми са по-склонни да се подобрят след операцията, отколкото други. В дългосрочен план хората, които имат операция за лечение на CM, ще се нуждаят от често наблюдение и повторно тестване, за да проверят за промени в симптомите и функционирането. Резултатът за всеки случай е различен.

Може да се наложи повече от една операция. Всяка перспектива зависи от вашето:

• възраст
• тип CM
• общо здраве
• съществуващи условия
• отговор на лечението

Тип 1: Chiari тип 1 не се счита за фатален. едно проучване изследва 29 души с CM тип 1 и установява, че 96 процента съобщават за подобрение шест месеца след операцията. Един човек съобщи, че няма промяна. Всички участници все още чувстваха остатъчни симптоми след операцията. Най-честите симптоми, усещани след лечението, включват болка и загуба на чувствителност. CM хирургията не може да обърне съществуващото увреждане на нервите, но лечението помага за предотвратяване на по-нататъшни увреждания.

CM и сирингомилея: А Проучване за преглед от 2009 г проследяват 157 случая на свързана с CM сирингомиелия. То намери а 90 процента шанс за дългосрочно подобрение или стабилизиране.

Всеки резултат зависи от човека. Говорете с Вашия лекар за Вашето състояние, рисковете от операцията и други притеснения. Може да помогне за определяне на успеха, който може да варира от подобряване на симптомите до премахване на симптомите.

Как бременните жени могат да предотвратят развитието на малформация на Киари при децата си?

Бременните жени могат да избегнат някои от възможните причини за CM, като получават подходящи хранителни вещества, особено фолиева киселина, и избягват излагането на опасни вещества, незаконни наркотици и алкохол.

Текущи изследвания

Причината за CM е обект на текущи изследвания. В момента изследователите разглеждат генетични фактори и рискове за развитие на това разстройство. Те също така разглеждат алтернативни операции, които могат да помогнат на изтичането на течности при децата.

За повече информация относно CM, можете да посетите Фондация Chiari & Syringomyelia или American Syringomyelia & Chiari Alliance Project. Можете също да прочетете лични гледни точки и истории за хора с това състояние в Conquer Chiari.