Общ преглед
Какво е Лисенцефалия?
Лисенцефалията, което буквално означава “гладък мозък”, е рядка, генно свързана мозъчна малформация, характеризираща се с липса на нормални извивки (гънки) в мозъчната кора и необичайно малка глава (микроцефалия). При обичайното състояние на лисенцефалия децата обикновено имат нормален размер на главата при раждане. При деца с намален размер на главата при раждането обикновено се диагностицира състоянието микролисенцефалия. Лисенцефалията се причинява от дефектна невронна миграция по време на ембрионалното развитие, процесът, при който нервните клетки се движат от мястото на произход до постоянното си местоположение в сивото вещество на мозъчната кора. Симптомите на разстройството могат да включват необичаен вид на лицето, затруднено преглъщане, неуспех, мускулни спазми, гърчове и тежко психомоторно изоставане. Ръцете, пръстите на ръцете или краката могат да бъдат деформирани. Лисенцефалията може да бъде свързана с други заболявания, включително изолирана последователност на лисенцефалия, синдром на Miller-Dieker и синдром на Walker-Warburg. Понякога може да е трудно клинично да се разграничат тези състояния, така че се препоръчва консултация с национални експерти, за да се осигури правилна диагноза и възможно молекулярно изследване.
Има ли лечение?
Няма лечение за лисенцефалия, но децата могат да покажат напредък в развитието си с течение на времето. Може да са необходими поддържащи грижи, които да помогнат за нуждите от комфорт, хранене и кърмене. Припадъците могат да бъдат особено проблематични, но антиконвулсивните лекарства могат да помогнат. Прогресивната хидроцефалия (прекомерно натрупване на цереброспинална течност в мозъка) е много рядка, наблюдава се само при подтипа на синдрома на Walker-Warburg, но може да изисква шунтиране. Ако храненето стане трудно, може да се обмисли гастростомична сонда.
Каква е прогнозата?
Прогнозата за деца с лисенцефалия зависи от степента на мозъчна малформация. Много от тях ще умрат преди да навършат 10 години. Причината за смъртта обикновено е аспирация на храна или течности, респираторно заболяване или тежки гърчове. Някои ще оцелеят, но не показват значително развитие – обикновено не над 3- до 5-месечно ниво. Други може да имат почти нормално развитие и интелигентност. Поради този диапазон е важно да се потърси мнението на специалисти по лисенцефалия и подкрепа от семейни групи във връзка с тези специалисти.
Ресурси
Какви изследвания се правят?
NINDS провежда и подкрепя широк спектър от изследвания, които изследват сложните системи на нормалното развитие на мозъка, включително невронната миграция. Последните проучвания идентифицират гени, които са отговорни за лисенцефалията. Познанията, получени от тези проучвания, осигуряват основата за разработване на лечения и превантивни мерки за нарушения на невронната миграция.
организации
Национален офис March of Dimes
1550 Crystal Dr., Suite 1300
Арлингтън, Вирджиния 22202
Безплатен: 888.MODIMES (888.663.4637)
https://www.marchofdimes.org/
Национална организация за редки заболявания (NORD)
55 Kennosia Avenue
Данбъри, CT 06810
Телефон: 203.744.0100
Гласова поща: 800.999.NORD (6673)
Електронна поща: [email protected]
Уебсайт: www.rarediseases.org
Дъгата на Съединените щати
1825 K Street, NW, Suite 1200
Вашингтон, окръг Колумбия 20006
Телефон: 202.534.3700
Безплатен телефон: 800.433.5255
Факс: 202.534.3731
Електронна поща: [email protected]
Уебсайт: www.thearc.org
*Източник: Национални здравни институти; Национален институт по неврологични заболявания и инсулт *
Discussion about this post