Кистозна фиброза при бебета и деца: Тестване, перспективи и други

В Съединените щати новородените се тестват рутинно за CF. Лекарят на вашето дете ще използва обикновен кръвен тест, за да направи първоначална диагноза. Те ще вземат кръвна проба и ще я изследват за повишени нива на химикал, наречен имунореактивен трипсиноген (IRT). Ако резултатите от теста покажат по-високи от нормалните нива на IRT, Вашият лекар първо ще иска да изключи всякакви други усложняващи фактори. Например, някои недоносени бебета имат по-високи нива на IRT няколко месеца след раждането.

Вторичното изследване може да помогне за потвърждаване на диагнозата. Този тест се нарича тест за изпотяване. По време на тест за пот, лекарят на вашето дете ще приложи лекарство, което ще направи петно ​​върху ръката на детето ви. След това лекарят ще вземе проба от потта. Ако потта е по-солена, отколкото трябва да бъде, това може да е признак на муковисцидоза.

Ако тези тестове са неубедителни, но все пак дават основание за подозрение за диагноза CF, Вашият лекар може да пожелае да проведе генетичен тест за Вашето дете. ДНК проба може да бъде извадена от кръвна проба и изпратена за анализ за наличието на мутиралия ген.

Милиони хора носят дефектния ген на CF в тялото си, без да го знаят. Когато двама души с генна мутация я предадат на детето си, има шанс 1 от 4 детето да има CF.

CF изглежда е еднакво честа при момчета и момичета. Повече от 30 000 души в Съединените щати в момента живеят с това състояние. CF се среща при всяка раса, но е най-често срещана при кавказците със северноевропейско потекло.

Симптомите на кистозна фиброза са различни. Тежестта на заболяването може значително да повлияе на симптомите на вашето дете. Някои деца може да не изпитват симптоми, докато не са по-големи или в тийнейджърските си години.

Типичните симптоми за CF могат да бъдат разделени в три основни категории: респираторни симптоми, храносмилателни симптоми и симптоми на неуспех.

Респираторни симптоми:

• чести или хронични белодробни инфекции
• кашлица или хрипове, често без много физическо натоварване
• задух
• невъзможност за упражняване или игра без бързо уморяване
• упорита кашлица с гъста слуз (храчки)

Храносмилателни симптоми:

• мазни изпражнения
• хроничен и тежък запек
• често напъване по време на изхождане

Симптоми на неуспешно развитие:

• бавно наддаване на тегло
• бавен растеж

Скринингът за CF често се извършва на новородени. Има вероятност болестта да бъде уловена в рамките на първия месец след раждането или преди да забележите някакви симптоми.

След като детето получи диагноза CF, то ще се нуждае от постоянни грижи. Добрата новина е, че можете да осигурите голяма част от тези грижи у дома, след като сте получили обучение от лекарите и медицинските сестри на вашето дете. Също така ще трябва да правите от време на време амбулаторни посещения в клиника за муковисцидоза или в болницата. Вашето дете може да се наложи да бъде хоспитализирано от време на време.

Комбинацията от лекарства за лечението на вашето дете може да се промени с течение на времето. Вероятно ще работите в тясно сътрудничество с екипа за лечение, за да наблюдавате реакциите на детето си към тези лекарства. Лечението на CF попада в четири категории.

Лекарства с рецепта

Антибиотиците могат да се използват за лечение на всякакви инфекции. Някои лекарства могат да помогнат за разграждането на слузта в белите дробове и храносмилателната система на вашето дете. Други могат да намалят възпалението и евентуално да предотвратят увреждане на белите дробове.

Ваксинации

Важно е да предпазите детето с муковисцидоза от допълнително заболяване. Работете с лекаря на детето си, за да сте в крак с правилните ваксини. Също така, уверете се, че вашето дете – и хората, които имат чести контакти с детето ви – получават годишна ваксина срещу грип.

Физиотерапия

Има няколко техники, които могат да помогнат за разхлабване на гъстата слуз, която може да се натрупа в белите дробове на вашето дете. Една често срещана техника е да пляскате или пляскате по гърдите на детето си един до четири пъти на ден. Някои хора използват механични вибриращи жилетки, за да помогнат за разхлабване на слузта. Дихателните процедури също могат да помогнат за намаляване на натрупването на слуз.

Белодробна терапия

Цялостното лечение на вашето дете може да включва серия от лечения за начина на живот. Те са предназначени да помогнат на детето ви да възстанови и поддържа здрави функции, включително упражнения, игра и дишане.

Много хора с CF могат да водят пълноценен живот. Но когато състоянието се влоши, могат да се влошат и симптомите. Престоят в болница може да стане по-чест. С течение на времето лечението може да не е толкова ефективно за намаляване на симптомите.

Честите усложнения на CF включват:

• Хронични инфекции. CF произвежда гъста слуз, която е основна среда за размножаване на бактерии и гъбички. Хората с CF често имат чести епизоди на пневмония или бронхит.
• Увреждане на дихателните пътища. Бронхиектазията е състояние, което уврежда дихателните пътища и е често срещано при хора с CF. Това състояние затруднява дишането и изчистването на гъстата слуз от дихателните пътища.
• Неуспех да процъфтява. При CF храносмилателната система може да не е в състояние да абсорбира правилно хранителните вещества. Това може да причини хранителни дефицити. Без правилно хранене детето ви може да се бори с растежа и поддържането му.

CF е животозастрашаваща. Но продължителността на живота на бебе или дете, диагностицирани с болестта, се е увеличила. Преди няколко десетилетия средното дете, диагностицирано с муковисцидоза, може да очаква да доживее в тийнейджърските си години. Днес много хора с муковисцидоза живеят добре до 30-те, 40-те и дори 50-те години.

Изследванията продължават в търсенето на лек и допълнителни лечения за CF. Перспективата на вашето дете може да продължи да се подобрява, тъй като се правят нови разработки.