Как генът PINK1 може да допринесе за болестта на Паркинсон

Генът PINK1 носи инструкциите, необходими на вашите клетки, за да направят митохондриален протеин, наречен PTEN индуцирана предполагаема киназа 1. Този протеин помага за предпазването на митохондриите от увреждане и предпазва това увреждане от възпроизвеждане, когато клетките се възпроизвеждат.

Без тази защита увредените клетки могат да доведат до увредени неврони. А увредените неврони могат да доведат до болест на Паркинсон и други неврологични състояния.

Генът PINK1 се разпространява в семейства и се свързва с ранна поява на Паркинсон. Откриването на този ген и на неговите патогенни мутации, които могат да доведат до болестта на Паркинсон, са някои от откритията, които стимулират изследванията и тестването на нови възможности за лечение на болестта на Паркинсон.

Продължете да четете, за да научите повече за гена PINK1 и как той може да допринесе за болестта на Паркинсон.

Какво представлява генът PINK1?

Генът PINK1 съдържа инструкциите, които казват на тялото ви как да произведе протеин, наречен PTEN индуцирана предполагаема киназа 1. Протеинът се намира в митохондриите на вашите клетки в цялото ви тяло. Митохондриите са това, което вашите клетки използват, за да произвеждат енергията, от която се нуждаят, за да функционират.

Имате най-много клетки с индуцирания от PTEN предполагаем протеин киназа 1 във вашите мускули, сърце и тестиси.

Учените все още не разбират напълно функцията на протеина PTEN, но вярват, че той предпазва вашите митохондрии, когато клетките ви са под стрес. Те също така смятат, че мутациите на гена PINK1 могат да доведат до загуба на тази защита.

Мутациите на гена PINK1 са редки, но са генетични и може да допринесе до ранна поява на болестта на Паркинсон.

Как генът PINK1 допринася за болестта на Паркинсон?

Нови изследвания разглеждат връзката между гена PINK1 и болестта на Паркинсон.

Изследователите разглеждат два региона на протеина PTEN и изследват как тези региони работят в митохондриите на клетките. Смята се, че PINK1 работи заедно с друг ген, наречен PARKIN, за да поддържа правилната работа на митохондриите в невроните.

PINK1 и PARKIN изглежда действат като контрол на качеството. Те изпращат сигнали, които позволяват на клетките да унищожат увредените митохондрии.

Когато това не се случи, увредените митохондрии могат да се възпроизвеждат и нездравословната клетъчна функция може да продължи да се случва. В резултат на това митохондриите в тези региони не произвеждат енергия правилно. Известно е, че това води до болест на Паркинсон и други състояния на мозъчната функция.

Има повече от 50 известни патогенни мутации, които могат да възникнат в гена PINK1 и могат да доведат до Паркинсон.

Патогенните мутации на гена PINK1 са свързани с ранна поява на Паркинсон. Хората, които наследяват тази генна мутация, са по-склонни да развият Паркинсонова болест преди 45-годишна възраст, отколкото хората без генетични форми на Паркинсонова болест.

PINK1 мутациите могат да се предават в семействата. Около 1 до 8 процента от всички хора с фамилна или ранна болест на Паркинсон имат мутация на гена PINK1.

Има ли нови терапевтични подходи, базирани на познаването на механизмите PINK1?

Откриването на гена PINK1 води до нови терапевтични подходи за лечение на Паркинсон. Например, има няколко лекарства в процес на разработка, които се надяват да се насочат към пътя PINK1/PARKIN и митохондриалната дисфункция, която води до болестта на Паркинсон.

Целеви лекарства

Целевите лекарства все още са в клинични изпитвания и все още не е известно кои ще бъдат най-ефективните лекарства.

Изследователите все още се опитват да определят точното правилно място в митохондриалния енергиен процес, към което да се насочат, и се опитват да разработят лекарства, които няма да причинят странични ефекти при хора с Паркинсон.

Лечение с генно редактирана клетъчна терапия

Изследователите изучават генни терапии за болестта на Паркинсон в клинични изпитвания от 2000 г. насам.

През 2021 г. първото по рода си лечение с генно редактирана клетъчна терапия за Паркинсон влезе във фаза 1 клинично изпитване с одобрение от Администрацията по храните и лекарствата (FDA). Проучването ще тества безопасността на използването на стволови клетки, наречени MSK-DA01, при хора с болест на Паркинсон.

Правят се допълнителни проучвания, за да се проучат възможните ефекти от използването на генна терапия заедно с лечения за хора с Паркинсон.

Предстоят нови лечения

Нито едно от тези нови лечения все още не е налично, но открития като гена PINK1 доведоха до разработването на много лечения, които може да са опции в много близко бъдеще.

Изследователите днес разбират повече за болестта на Паркинсон от всякога и е вероятно нови терапевтични подходи да последват тези нови знания. Стандартите за лечение на Паркинсон може да изглеждат много по-различно след 10 години от стандартите, които имаме днес.

Генът PINK1 е ген, който казва на тялото ви как да произвежда важен митохондриален протеин. Изследователите смятат, че когато този протеин не е изграден правилно, клетките в сърцето, мускулите и тестисите ви нямат защита от стрес и инфекция.

Известно е, че без енергията от правилно работещите митохондрии можете да развиете болест на Паркинсон и други неврологични състояния. Генът PINK1 е свързан с ранна поява на Паркинсон.

Мутациите на този ген са редки, но изследователите са открили над 50 възможни патогенни мутации. Установено е, че PINK1 мутациите се предават в семейства.

Открития като PINK1 мутацията помагат на медицинските изследователи да намерят нови терапевтични подходи и възможности за лечение на болестта на Паркинсон.

Открийте повече

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss