Какво трябва да знаете за спиналната мускулна атрофия при бебета

Спиналната мускулна атрофия (SMA) е рядко генетично заболяване, което причинява слабост. Той засяга моторните неврони в гръбначния мозък, което води до слабост на мускулите, използвани за движение. В повечето случаи на SMA, признаците и симптомите са налице при раждането или се появяват през първите 2 години от живота.

Ако вашето бебе има SMA, това ще ограничи мускулната му сила и способността му да се движи. Вашето бебе може също да има затруднения в дишането, преглъщането и храненето.

Отделете малко време, за да научите как SMA може да засегне вашето дете, както и някои от опциите за лечение, които са налични за управление на това състояние.

Видове и симптоми на SMA

SMA се класифицира в пет типа въз основа на възрастта, на която се появяват симптомите, и тежестта на състоянието. Всички видове SMA са прогресивни, което означава, че са склонни да се влошават с течение на времето.

Въведете 0

Тип 0 SMA е най-редкият и тежък тип.

Когато бебето има тип 0 SMA, състоянието може да бъде открито преди да се роди, докато все още се развива в утробата.

Бебетата, родени с тип 0 SMA, имат изключително слаби мускули, включително слаби дихателни мускули. Често имат проблеми с дишането.

Повечето бебета, родени с тип 0 SMA, не оцеляват повече от 6 месеца.

Тип 1

Тип 1 SMA е известен също като болест на Werdnig-Hoffmann или SMA с инфантилно начало. Това е най-често срещаният тип SMA, според Националните здравни институти (NIH).

Когато бебето има тип 1 SMA, то вероятно ще покаже признаци и симптоми на състоянието при раждането или в рамките на 6 месеца след раждането.

Децата със СМА тип 1 обикновено не могат да контролират движенията на главата си, да се преобръщат или да седят без помощ. Вашето дете може също да има затруднения при сукане или преглъщане.

Децата със СМА тип 1 също са склонни да имат слаби дихателни мускули и необичайно оформени гърди. Това може да причини сериозни затруднения в дишането.

Много деца с този тип SMA не оцеляват след ранното детство. Въпреки това, новите целеви терапии могат да помогнат за подобряване на перспективата за деца с това състояние.

Тип 2

SMA тип 2 е известен също като болест на Dubowitz или междинен SMA.

Ако вашето бебе има SMA тип 2, признаците и симптомите на състоянието вероятно ще се появят на възраст между 6 и 18 месеца.

Децата със СМА тип 2 обикновено се научават да седят сами. Въпреки това, тяхната мускулна сила и двигателни умения са склонни да намаляват с течение на времето. В крайна сметка те често се нуждаят от повече подкрепа, за да седят.

Децата с този тип SMA обикновено не могат да се научат да стоят или да ходят без подкрепа. Те често развиват и други симптоми или усложнения, като тремор в ръцете, необичайно изкривяване на гръбначния им стълб и затруднено дишане.

Много деца със СМА тип 2 оцеляват до 20-те или 30-те си години.

Типове 3 и 4

В някои случаи бебетата се раждат с видове SMA, които не предизвикват забележими симптоми до по-късно в живота.

SMA тип 3 е известен също като болест на Kugelberg-Welander или лека SMA. Обикновено се появява след 18-месечна възраст.

Тип 4 SMA се нарича още SMA при юноши или възрастни. Появява се след детството и има тенденция да причинява само леки до умерени симптоми.

Деца и възрастни с тип 3 или тип 4 SMA може да изпитват затруднения при ходене или други движения, но са склонни да имат нормална продължителност на живота.

Причини за SMA

SMA се причинява от мутации в SMN1 ген. Видът и тежестта на състоянието също се влияят от броя и копията на SMN2 ген, който бебето има.

За да развие SMA, вашето бебе трябва да има две засегнати копия на SMN1 ген. В повечето случаи бебетата наследяват по едно засегнато копие на гена от всеки родител.

В SMN1 и SMN2 гените дават инструкции на тялото как да произвежда вид протеин, известен като протеин на моторния неврон за оцеляване (SMN). SMN протеинът е от съществено значение за здравето на моторните неврони, вид нервна клетка, която предава сигнали от мозъка и гръбначния мозък към мускулите.

Ако вашето бебе има SMA, тялото му не е в състояние да произвежда правилно SMN протеини. Това кара моторните неврони в тялото им да умират. В резултат на това тялото им не може правилно да изпраща двигателни сигнали от гръбначния мозък към мускулите им, което води до мускулна слабост и в крайна сметка причинява загуба на мускули поради липса на употреба.

Диагностика на SMA

Ако вашето бебе показва признаци или симптоми на SMA, техният лекар може да нареди генетично изследване, за да провери за генетичните мутации, които причиняват състоянието. Това ще помогне на лекаря им да разбере дали симптомите на вашето дете са причинени от SMA или друго заболяване.

В някои случаи генетичните мутации, които причиняват това състояние, се откриват преди да се развият симптомите. Ако вие или вашият партньор имате фамилна анамнеза за SMA, вашият лекар може да препоръча генетично изследване за вашето дете, дори ако детето ви изглежда здраво. Ако вашето дете даде положителен тест за генетични мутации, неговият лекар може да препоръча започване на незабавно лечение на SMA.

В допълнение към генетичното изследване, Вашият лекар може да нареди мускулна биопсия, за да провери мускула на детето Ви за признаци на мускулно заболяване. Те могат също да поръчат електромиограма (EMG), тест, който им позволява да измерват електрическата активност на мускулите.

Лечение на SMA

Понастоящем няма известно лечение за SMA. Въпреки това са налични множество лечения, които помагат за забавяне на прогресията на заболяването, облекчаване на симптомите и управление на потенциалните усложнения.

За да осигури подкрепата, от която се нуждае вашето бебе, техният лекар трябва да ви помогне да съберете мултидисциплинарен екип от здравни специалисти. Редовните прегледи с членове на този екип са от съществено значение за управлението на състоянието на вашето дете.

Като част от препоръчания им план за лечение, здравният екип на вашето дете може да препоръча едно или повече от следните:

Насочена терапия. За да помогне за забавяне или ограничаване на прогресията на SMA, лекарят на вашето дете може да предпише и приложи инжекционните лекарства nusinersen (Spinraza) или onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Тези лекарства са насочени към основните причини за заболяването.
Респираторна терапия. За да помогне на вашето бебе да диша, техният здравен екип може да предпише физиотерапия на гърдите, механична вентилация или други респираторни лечения.
Хранителна терапия. За да помогне на вашето бебе да получи хранителните вещества и калории, от които се нуждае, за да расте, техният лекар или диетолог може да препоръча хранителни добавки или хранене със сонда.
Мускулна и ставна терапия. За да им помогне за разтягането на мускулите и ставите, здравният екип на вашето дете може да предпише упражнения за физическа терапия. Те могат също да препоръчат използването на шини, скоби или други устройства за поддържане на здравословна стойка и позициониране на ставите.
Медикаменти. За лечение на гастроезофагеален рефлукс, запек или други потенциални усложнения на SMA, здравният екип на вашето дете може да предпише едно или повече лекарства.

С напредване на възрастта на детето ви, нуждите му от лечение вероятно ще се променят. Например, ако имат тежки гръбначни или тазобедрени деформации, може да се наложи операция в по-късна детска или зряла възраст.

Ако ви е емоционално трудно да се справите със състоянието на вашето бебе, уведомете Вашия лекар. Те могат да препоръчат консултации или други услуги за поддръжка.

Специално бебешко оборудване

Физиотерапевтът на вашето бебе, трудотерапевтът или други членове на техния здравен екип може да ви насърчат да инвестирате в специално оборудване, което да помогне да се грижите за тях.

Например, те могат да препоръчат:

леки играчки
специално оборудване за баня
адаптирани детски креватчета и колички
формовани възглавници или други системи за сядане и постурални опори

Генетично консултиране

Ако някой от вашето семейство или семейството на партньора ви има SMA, вашият лекар може да насърчи вас и вашия партньор да се подложите на генетично консултиране.

Ако мислите да имате бебе, генетичен консултант може да помогне на вас и вашия партньор да оцените и разберете шансовете ви да имате дете със SMA.

Ако вече имате дете със SMA, генетичен консултант може да ви помогне да оцените и разберете шансовете да имате друго дете с това състояние.

Ако имате няколко деца и едно от тях е диагностицирано със SMA, възможно е техните братя и сестри също да носят засегнатите гени. Брат или сестра също може да има заболяването, но да не показва забележими симптоми.

Ако Вашият лекар смята, че някое от децата Ви е изложено на риск от SMA, той може да назначи генетично изследване. Ранната диагноза и лечение могат да помогнат за подобряване на дългосрочната перспектива на вашето дете.

Ако детето ви има SMA, важно е да получите помощ от мултидисциплинарен екип от здравни специалисти. Те могат да ви помогнат да разберете състоянието на вашето дете и възможностите за лечение.

В зависимост от състоянието на вашето дете, техният здравен екип може да препоръча лечение с насочена терапия. Те могат също да препоръчат други лечения или промени в начина на живот, за да помогнат за управлението на симптомите и потенциалните усложнения на SMA.

Ако ви е трудно да се справите с предизвикателствата на грижата за дете със SMA, уведомете Вашия лекар. Те могат да ви насочат към съветник, група за подкрепа или други източници на подкрепа. Наличието на емоционална подкрепа, от която се нуждаете, може да ви позволи да се грижите по-добре за семейството си.