Спиналната мускулна атрофия тип 2 е по-рядка и по-лека от тип 1. Симптомите обикновено започват в рамките на 18 месеца от раждането. С лечение и поддържащи устройства хората с болестта често живеят до 20-те си години.
Спиналната мускулна атрофия (SMA) е наследствено невромускулно заболяване, което причинява прогресивна мускулна слабост. Това е едно от най-честите рецесивни генетични заболявания, което се среща при около 1 на 10 000 живородени деца.
SMA тип 2 е по-рядко срещана форма на SMA. Симптомите започват по-късно, отколкото при по-често срещания тип 1. SMA тип 2 е известен също като болест на Дубовиц или междинна SMA.
Няма лек за SMA. Но през последните години ранната диагностика и новите целеви терапии показаха голямо обещание за запазване на двигателната функция и подобряване на качеството на живот на много деца със СМА и техните семейства.
Какви са симптомите на спинална мускулна атрофия тип 2?
Бебетата със SMA тип 2 често нямат симптоми при раждането. Симптомите се появяват за първи път при
Децата с тип 2 SMA често могат да държат изправени глави, да се търкалят и да седят, докато се появят симптомите. Но те продължават да развиват следните прогресивни симптоми:
- слабост (особено в краката)
- нисък мускулен тонус
- загуба на мускулни рефлекси (хипорефлексия или арефлексия)
- атрофия и потрепване на езика
- сколиоза
- рестриктивно белодробно заболяване
- ставни проблеми
- бавен растеж
SMA не влияе на интелигентността.
В много случаи лекарите вече могат да диагностицират SMA преди появата на симптомите. Някои диагнози идват от пренатално генетично изследване, а други от държавен скрининг на кръвни тестове за новородено малко след раждането.
Какво е лечението на спинална мускулна атрофия тип 2?
Въпреки че няма лек за SMA тип 2, последните постижения в диагностиката и лечението на SMA са подобрили двигателната функция и очакваната продължителност на живота на хората със заболяването.
Ранната диагностика на SMA чрез скрининг на новородени вече е често срещана. Това може да позволи лечение дори преди появата на симптомите. По-новите модифициращи заболяването лечения включват:
- Нусинерсен (Spinraza): Spinraza стимулира производството на функционален протеин за оцеляване на двигателния неврон (SMN) в мозъка и гръбначния мозък (централната нервна система или ЦНС). Медицински специалист инжектира това лекарство на редовни интервали в течността около гръбначния мозък.
- Рисдиплам (Evrysdi): Това перорално лекарство помага за увеличаване на функционалния SMN протеин в ЦНС и в цялото тяло.
- Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma): Zolgensma е генна заместителна терапия, която може да помогне на деца под 2-годишна възраст. Медицински специалист го прилага като еднократна интравенозна (IV) инфузия.
Тези терапии могат да помогнат на деца със SMA тип 2 да достигнат или поддържат важни двигателни етапи. Можете да говорите с лекаря на вашето дете, за да разберете дали и кога тези терапии може да са подходящи за вашето дете.
Други опции за поддържаща грижа, които да обсъдите със здравния екип на вашето дете, може да включват:
- Механична вентилация
- дихателна терапия
- подкрепа за хранене
- физическа и трудова терапия
- помощни устройства за мобилност и комуникация
Какви са перспективите за хората със спинална мускулна атрофия тип 2?
Децата със SMA тип 2 могат да достигнат ранни етапи, като седене, но обикновено не ходят сами. Те в крайна сметка ще се нуждаят от помощни устройства за мобилност, като скоби, проходилки или инвалидни колички.
Сколиозата често е прогресивна и може да изисква поставяне на скоби или операция. Ставните проблеми също може да се нуждаят от лечение.
С течение на времето и мускулната слабост прогресира, децата със SMA може да имат затруднения с храненето и дишането.
Въпреки че много хора със SMA тип 2 оцеляват до ранна зряла възраст, респираторните усложнения често ограничават продължителността на живота. Доказано е, че последните постижения в лечението подобряват двигателната функция и изследванията за тяхното въздействие върху продължителността на живота продължават.
Ресурси за поддръжка
Диагнозата SMA тип 2 може да бъде непосилна, стресираща и изолираща за семействата, но подкрепата е налична. Можете да говорите с лекаря на вашето дете за обществени и експертни ресурси във вашия район. Обсъдете и проучете най-близкия многопрофилен SMA център или клиника.
Тези организации и уеб ресурси също могат да ви помогнат да научите повече и да се свържете с други в общността на SMA:
- Излекувайте SMA
- Асоциация на мускулната дистрофия
- Фондация за спинална мускулна атрофия
- Спинална мускулна атрофия в Обединеното кралство
Какво причинява спинална мускулна атрофия тип 2?
SMA е наследствено генетично заболяване. Мутации в гена на вашия двигателен неврон за оцеляване (SMN1) причиняват състоянието. Този ген кодира протеина SMN, който е от съществено значение за здравето и функционирането на моторните неврони.
SMA е автозомно рецесивно заболяване. Това означава, че за да развиете заболяването, трябва да получите две копия на мутиралия ген – по едно от всеки биологичен родител.
относно
Друг ген, SMN2, произвежда по-малки количества от SMN протеина. Въпреки че не може напълно да компенсира мутиралия ген SMN1, наличието на повече копия на гена SMN2 може да допринесе за по-късна поява на SMA и по-леки симптоми.
Децата със SMA тип 2 обикновено имат
Кой е изложен на риск от спинална мускулна атрофия тип 2?
SMA е генетично заболяване. Фамилната анамнеза за SMA увеличава риска. Говорете с Вашия лекар, ако имате фамилна анамнеза за заболяването, особено ако планирате бременност. Тъй като носителите нямат симптоми, е възможно да носят генетичната мутация, без да го знаят.
Гените, които причиняват SMA са
SMA засяга еднакво хора от всички полове.
Как се различава спиналната мускулна атрофия тип 2 от другите видове?
Лекарите класифицират четирите вида SMA въз основа на възрастта на поява и тежестта на симптомите.
SMA тип 1 е най-честата форма и най-тежката. Кърмачетата бързо показват признаци на слабост и затруднения при хранене и дишане и имат ограничена продължителност на живота.
За разлика от тях, децата със SMA тип 2 имат малко по-късна поява на симптомите. Поради това те могат да достигнат повече двигателни етапи, като търкаляне и седене. Но тяхната слабост ще прогресира. В крайна сметка те могат да изпитат проблеми с дишането, което може да съкрати продължителността на живота им.
SMA типове 3 и 4 са дори по-рядко срещани и имат по-късно начало, по-леки симптоми и типична продължителност на живота.
Често задавани въпроси
Има ли лек за SMA тип 2?
Понастоящем няма лек за всяка форма на SMA. Но изследванията продължават и новите модифициращи заболяването терапии са показали големи обещания.
Смъртоносен ли е SMA тип 2?
SMA тип 2 не е фатален в краткосрочен план, но може да повлияе на продължителността на живота. Проблемите с дишането са
Каква е очакваната продължителност на живота на хората със SMA тип 2?
Много хора със SMA тип 2 оцеляват до зряла възраст. относно
По-новите модифициращи заболяването терапии могат да подобрят както качеството на живот, така и продължителността на живота на хората със СМА.
SMA е наследствено заболяване на моторния неврон, причинено от мутация на гена SMN1. SMA тип 2 има по-лек ход и малко по-късно начало на симптомите от тип 1.
Децата, родени със SMA тип 2, започват да развиват прогресивна слабост на възраст 6-18 месеца. Слабостта има тенденция да засяга първо краката и децата със SMA тип 2 може да не ходят сами. В крайна сметка слабостта прогресира, засягайки способности като хранене и дишане.
Мултидисциплинарен екип от експерти SMA специалисти може да помогне на вашето семейство да се ориентира в плана ви за грижи. Въпреки че няма лек за SMA, новите терапии могат да подобрят качеството на живот, двигателната функция и продължителността на живота при деца с това състояние.
Discussion about this post