Какво е наследствена тромбоцитопения?

Наследствената тромбоцитопения, наричана още наследствена тромбоцитопения, е нисък брой на тромбоцитите, причинен от генетични фактори, което означава, че родителите са носители на гени, които предразполагат детето към това състояние. Тя може да варира от лека до тежка.

Тромбоцитопения е, когато броят на тромбоцитите ви е по-нисък от нормалното. Тромбоцитите са кръвни клетки, които помагат на кръвта ви да се съсирва.

Нормален брой на тромбоцитите се счита между 150 000 и 450 000 тромбоцити на микролитър кръв. По-малко от 150 000 се счита за тромбоцитопения.

Изследователите откриха вид наследствена тромбоцитопения, наречена синдром на Bernard-Soulier през 1948 г. Оттогава са открити много различни видове наследствена тромбоцитопения.

Изчислено е, че наследствените нарушения на тромбоцитопенията засягат около 270 души на 1 милион раждания.

Прочетете, за да научите повече за наследствената тромбоцитопения, включително симптоми, видове и възможности за лечение.

Какви са симптомите на наследствената тромбоцитопения?

Наследствената тромбоцитопения причинява проблеми със съсирването на кръвта. Степента на симптомите може да варира от лека до тежка.

Тежката тромбоцитопения може да бъде разпозната в рамките на a няколко седмици от раждането, но леката тромбоцитопения може да не бъде диагностицирана до зряла възраст.

Симптомите могат да включват:

  • често кървене от носа
  • лесно натъртване
  • малки кръгли петна, които се появяват по кожата поради кървене, наречени петехии (по-често на краката)
  • продължително кървене
  • прекомерно кървене след порязвания или операция
  • кръв в урината
  • менструално кървене, което продължава повече от 1 седмица (менорагия)

Причини и рискови фактори за наследствена тромбоцитопения

Наследствената тромбоцитопения се причинява от генни мутации, наследени от раждането. Поне 40 гена са идентифицирани, свързани с тромбоцитопения. Ето някои от тях:

ген Синдром Други свързани състояния
ANKRD26 ANKRD26-свързана тромбоцитопения • левкемия
GP1BA, GP1BB, GP9 Синдром на Бернар-Сулие
ETV6 Свързана с ETV6 тромбоцитопения • левкемия
FL11 Синдром на Якобсен • ненормално развитие на сърцето и лицето
• интелектуално увреждане
БЕШЕ Синдром на Wiskott-Aldrich • тежък имунен дефицит
• екзема
• рак
• автоимунно заболяване
MYH9 MYH9– свързано заболяване • бъбречна дисфункция
• глухота
• катаракта

Потенциални усложнения на наследствена тромбоцитопения

Тромбоцитопенията може да причини тежко кървене дори при малки наранявания. Може да причини кървене в мозъка или вътрешните органи, което може да бъде животозастрашаващо.

Хората с много нисък брой на тромбоцитите са най-склонни да развият животозастрашаващо кървене.

Някои наследствени заболявания са свързани със специфични усложнения. Например, MYH9– свързано заболяване също е свързано с:

  • сензорна загуба на слуха, варираща от лека до тежка

  • заболяване на бъбреците
  • катаракта

Синдром на Wiskott-Aldrich също се свързва с:

  • екзема
  • повтарящи се инфекции
  • автоимунно заболяване като хемолитична анемия
  • лимфом и левкемия

Кога да се свържете с лекар

Добра идея е да се свържете с лекар, ако смятате, че може да имате тромбоцитопения или ако преди това сте били диагностицирани и забележите промяна в симптомите си.

Ако не сте диагностицирани

Важно е да посетите лекар всеки път, когато забележите потенциални симптоми на тромбоцитопения като прекомерно кървене или лесно образуване на синини.

Тромбоцитопенията може да показва сериозно здравословно състояние като левкемия или хепатит С. Лекарят може да ви помогне да откриете основната причина.

Ако сте диагностицирани с наследствена тромбоцитопения

Редовните проследявания са важни, ако получавате лечение, за да видите как работи лечението. Също така е важно да посетите Вашия лекар, ако забележите промяна в симптомите си.

Как лекарите диагностицират наследствената тромбоцитопения?

Лекарите започват диагностичния процес, като преглеждат вашата медицинска и семейна медицинска история. Те също така ще ви попитат за вашите симптоми и ще извършат физически преглед.

Основните диагностични тестове са кръвни тестове. Вашият лекар може да назначи следните изследвания:

  • пълна кръвна картина, за да видите броя на тромбоцитите

  • кръвна натривка, за да видите дали вашите тромбоцити изглеждат здрави под микроскоп

  • генетични тестове за търсене на гени, свързани с тромбоцитопения

Вашият лекар може също да назначи тестове на костен мозък, за да види дали клетките, които създават кръвни клетки, са здрави.

Лечение на наследствена тромбоцитопения

Леката тромбоцитопения може да не се нуждае от лечение, но може да се наложи да вземете допълнителни предпазни мерки, за да избегнете наранявания, които могат да причинят кървене.

Леченията за по-тежко кървене могат да включват:

  • Методи за спиране на кървенето: Методи като уплътняване на носа при кървене от носа и шевове при хирургични или случайни рани могат да помогнат за спиране на кървенето.
  • Преливане на тромбоцити: Трансфузията на тромбоцити включва вливане на тромбоцити от донор в кръвта ви. Това е най-ефективният лечение за спиране на кървенето, но идва с риск от инфекция или реакция на присадката срещу приемника.
  • Лекарства: Кортикостероиди като преднизон обикновено се използват за увеличаване на броя на тромбоцитите. Медикаменти като елтромбопаг и ромиплостим могат да помогнат на тялото ви да създаде повече тромбоцити.
  • Генна терапия: Доказано е, че генната терапия е ефективен при лечение на синдрома на Wiskott-Aldrich. Провеждат се изследвания дали може да лекува други форми на наследствена тромбоцитопения.

Трансплантации на стволови клетки

Всички наследствени тромбоцитопении са потенциално лечими с трансплантация на стволови клетки, с изключение на тип, наречен вродена амегакариоцитна тромбоцитопения. Трансплантацията на стволови клетки включва замяна на клетките в костния ви мозък, които създават кръвни клетки, с клетки от донор.

Трансплантациите на костен мозък се използват за лечение на видове наследствена тромбоцитопения, които обикновено водят до смърт, ако не се лекуват.

Научете повече за трансплантациите на костен мозък.

Често задавани въпроси относно наследствената тромбоцитопения

Ето някои често задавани въпроси, които хората имат относно наследствената тромбоцитопения.

Могат ли ниските тромбоцити да бъдат наследствени?

Ниският брой на тромбоцитите може да бъде причинен от гени, наследени от вашите родители. Повече от 40 гена са свързани с наследствена тромбоцитопения и в бъдеще вероятно ще бъдат открити още гени.

Коя е най-честата причина за наследствена тромбоцитопения?

The най-често Причината за наследствената тромбоцитопения е MYH9-свързано заболяване. Причинява се от мутации в MYH9 ген.

Могат ли наследствените тромбоцитопении да бъдат излекувани?

Почти всички наследствени нарушения на тромбоцитопенията са потенциално лечими с трансплантация на костен мозък. Трансплантациите на костен мозък се използват за лечение на тежки форми на наследствена тромбоцитопения.

За вкъщи

Наследствената тромбоцитопения е нисък брой на тромбоцитите, причинен от гени, наследени от вашите родители. Наследствените нарушения на тромбоцитопенията могат да причинят леки симптоми, които остават недиагностицирани в зряла възраст, или тежки симптоми, които могат да бъдат животозастрашаващи.

Наследствените тромбоцитопении, които изискват лечение, обикновено се лекуват с трансфузия на тромбоцити. Животозастрашаващите форми на заболяването могат да бъдат лекувани с трансплантация на стволови клетки.

Открийте повече

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss