При амилоидоза анормалните протеини в тялото променят формата си и се събират заедно, за да образуват амилоидни фибрили. Тези фибрили се натрупват в тъканите и органите, което може да им попречи да работят правилно.
ATTR амилоидозата е един от най-често срещаните видове амилоидоза. Известна е още като транстиретин амилоидоза. Той включва протеин, известен като транстиретин (TTR), който се произвежда в черния дроб.
При хора с ATTR амилоидоза, TTR образува бучки, които могат да се натрупват в нервите, сърцето или други части на тялото. Това може да причини потенциално животозастрашаваща органна недостатъчност.
Прочетете, за да научите как това състояние може да повлияе на продължителността на живота на човек и факторите, които влияят на степента на преживяемост, заедно с основна информация за различните видове ATTR амилоидоза и как се лекуват.
Продължителност на живота и оцеляване
Продължителността на живота и степента на преживяемост варират в зависимост от вида на ATTR амилоидозата, която индивидът има. Двата основни типа са семеен и див тип.
Средно хората с фамилна ATTR амилоидоза живеят от 7 до 12 години след като са получили диагнозата си, според Информационния център за генетични и редки заболявания.
Проучване, публикувано в списание Circulation, установи, че хората с див тип ATTR амилоидоза живеят средно около 4 години след диагнозата. 5-годишната преживяемост сред участниците в проучването е 36 процента.
ATTR амилоидозата често причинява натрупване на амилоидни фибрили в сърцето. Това може да причини анормален сърдечен ритъм и животозастрашаваща сърдечна недостатъчност.
Няма известно лечение за ATTR амилоидоза. Въпреки това, ранната диагностика и лечение могат да помогнат за забавяне на развитието на заболяването.
Фактори, които влияят на шансовете за оцеляване
Няколко фактора могат да повлияят на степента на преживяемост и продължителността на живота при хора с ATTR амилоидоза, включително:
- вида на ATTR амилоидозата, която имат
- кои органи са засегнати
- когато са започнали симптомите им
- колко рано са започнали лечението
- какви лечения получават
- общото им здраве
Необходими са повече изследвания, за да се научи как различните подходи за лечение могат да повлияят на преживяемостта и продължителността на живота при хора с това състояние.
Видове ATTR амилоидоза
Типът ATTR амилоидоза, който човек има, ще повлияе на дългосрочната им перспектива.
Ако живеете с ATTR амилоидоза, но не сте сигурни кой тип, попитайте Вашия лекар. Двата основни типа са семеен и див тип.
Други видове амилоидоза могат също да се развият, когато протеини, различни от TTR, се струпват в амилоидни фибрили.
Фамилна ATTR амилоидоза
Фамилната ATTR амилоидоза е известна още като наследствена ATTR амилоидоза. Причинява се от генетични мутации, които могат да се предават от родител на дете.
Тези генетични мутации причиняват TTR да бъде по-малко стабилен от нормалното. Това повишава шансовете TTR да образува амилоидни фибрили.
Много различни генетични мутации могат да причинят фамилна ATTR амилоидоза. В зависимост от конкретната генетична мутация, която човек има, състоянието може да засегне нервите, сърцето или и двете.
Симптомите на фамилна ATTR амилоидоза започват в зряла възраст и се влошават с течение на времето.
Див тип ATTR амилоидоза
Дивият тип ATTR амилоидоза не се причинява от никакви известни генетични мутации. Вместо това се развива в резултат на процесите на стареене.
При този тип ATTR амилоидоза, TTR става по-малко стабилен с възрастта и започва да образува амилоидни фибрили. Тези фибрили най-често се отлагат в сърцето.
Този тип ATTR амилоидоза обикновено засяга мъже на възраст над 70 години.
Други видове амилоидоза
Съществуват и няколко други вида амилоидоза, включително AL и AA амилоидоза. Тези видове включват различни протеини от ATTR амилоидоза.
AL амилоидозата е известна още като първична амилоидоза. Той включва анормални компоненти на антитела, известни като леки вериги.
АА амилоидозата се нарича още вторична амилоидоза. Той включва протеин, известен като серумен амилоид А. Обикновено се задейства от инфекция или възпалително заболяване, като ревматоиден артрит.
Възможности за лечение
Ако имате ATTR амилоидоза, препоръчания от Вашия лекар план за лечение ще зависи от конкретния тип, който имате, както и от органите, които са засегнати, и от симптомите, които се развиват.
В зависимост от вашата диагноза, те могат да предпишат едно или повече от следните:
- чернодробна трансплантациякойто се използва за лечение на някои случаи на фамилна ATTR амилоидоза
- ATTR заглушителиклас лекарства, които помагат за намаляване на производството на TTR при хора с фамилна ATTR амилоидоза
- ATTR стабилизаториклас лекарства, които могат да помогнат за спиране на TTR от образуването на амилоидни фибрили при хора с фамилна или див тип ATTR амилоидоза
Вашият лекар може също да препоръча други лечения, които да помогнат за управлението на потенциалните симптоми и усложнения на ATTR амилоидоза.
Например, тези поддържащи лечения могат да включват промени в диетата, диуретици или операция за лечение на сърдечна недостатъчност.
Други лечения за ATTR амилоидоза също се проучват в клинични проучвания, включително лекарства, които могат да помогнат за изчистване на амилоидните фибрили от тялото.
Ако имате ATTR амилоидоза, говорете с Вашия лекар, за да научите повече за вашите възможности за лечение и дългосрочна перспектива.
Ранното диагностициране и лечение могат да помогнат за забавяне на развитието на заболяването, облекчаване на симптомите и подобряване на продължителността на живота ви.
Препоръчваният от Вашия лекар план за лечение ще зависи от конкретния вид на заболяването, което имате, както и от органите, които са засегнати.
В бъдеще може да станат достъпни и нови лечения, които да помогнат за подобряване на преживяемостта и качеството на живот при хора с това състояние.
Вашият лекар може да ви помогне да научите за най-новите разработки в лечението.
Discussion about this post