Анкилозиращият спондилит е форма на артрит, който засяга предимно гръбначния стълб, причинявайки възпаление и намалявайки подвижността на околните стави. Може да протича в семейства.
Анкилозиращият спондилит (АС) засяга около
Въпреки че всеки може да развие АС, той обикновено се развива преди
Ако имате фамилна анамнеза за АС или сте любопитни дали може да носите определени гени, които повишават риска, прочетете, за да научите повече за тези връзки и кога бихте могли да обмислите да се свържете с лекар.
Има ли генетичен компонент за анкилозиращия спондилит?
Възпалението в ставите и връзките на гръбначния стълб причинява АС. С течение на времето хроничното възпаление може да доведе до срастване на костите на гръбнака ви, което води до негъвкавост и намалена подвижност, както и до възможни костни фрактури.
Въпреки че точната причина за AS не е известна, се смята, че комбинация от генетика и фактори на околната среда може да играе роля в развитието му.
Всъщност, ако някой във вашето семейство има AS, се счита, че имате
Какъв е генетичният маркер за анкилозиращ спондилит?
Тъй като AS може да се появи в семейства, изследователите търсят генетични маркери, които могат да дадат указания за това дали някои хора може да са изложени на риск от развитие на този тип артрит.
Първичният ген, свързан с AS, се нарича човешки левкоцитен антиген B27 (HLA-B27) ген, който ще бъде наследен от вашите родители. Всъщност се смята, че повече от 80% от хората с АС го носят.
Въпреки това, докато носите HLA-B27 е известно, че повишава риска от АС, това не означава, че автоматично ще го развиете. Като цяло се смята, че между 5% и 10% от децата, които носят HLA-B27 ще развие AS. Много хора с този ген никога не развиват АС.
Освен това, докато HLA-B27 генът е основната генетична връзка с развитието на АС, други гени се разглеждат за възможни причини. Те включват:
- ERAP1
- IL1A
- IL23R
Има ли генетичен тест за анкилозиращ спондилит?
Докато носите HLA-B27 генът не е окончателно свързан с развитието на АС, все още съществува известен риск между двете. Ако AS се среща във вашето семейство, може да помислите да се подложите на генетично изследване, за да разберете по-добре собствените си рискови фактори.
Според един клиничен преглед от 2021 г. има средно забавяне на диагностицирането на АС с цели 6 до 10 години. Това допълнително подчертава значението на генетичното изследване, особено ако подозирате, че заболяването се разпространява във вашето семейство.
Освен това, тъй като има 50% шанс да прехвърлите HLA-B27 ген себе си, получаването на потвърждение чрез генетично изследване може да осигури спокойствие.
Генетично изследване за HLA-B27 идва под формата на кръвен тест, който търси промени във вашето ДНК. Преди да потърсите такъв тест, лекарят може да ви насочи към генетичен консултант. Те ще прегледат вашето здраве и семейна история и ще определят дали тестването е подходящо за вас.
Тестване за HLA-B27 ген може да помогне за определяне на общия ви риск от АС, но лекарят вероятно ще проведе други тестове, за да ви помогне да диагностицира това състояние. Те включват:
- физически преглед
- оценка на вашата медицинска история
- образен тест, като рентгенова снимка или ЯМР
Има ли други рискови фактори за анкилозиращ спондилит?
Освен на HLA-B27 ген и цялостна семейна медицинска история, може да има други рискови фактори за АС. Те включват предшестващи възпалителни състояния, като:
- болест на Крон
- язвен колит
- псориазис
Въпреки че възрастта сама по себе си не е рисков фактор за АС, хората с това заболяване може да започнат да изпитват симптоми в детството или в ранна зряла възраст, на възраст между 15 и 30 години. Повечето хора получават диагноза от
Освен това, докато расата и етническата принадлежност не са директни причини за АС, състоянието изглежда е по-често срещано при коренното население на Северна Америка, Азиатците и Европейците.
Следващи стъпки след поставяне на диагноза АС
AS причинява скованост и болка в гърба и бедрата, които могат прогресивно да се влошат с течение на времето. Докато състоянието варира от човек на човек, други възможни симптоми могат да включват:
- обриви
- проблеми със зрението
- стомашно-чревен дискомфорт
В краткосрочен план може да забележите, че имате пристъпи или когато симптомите ви могат да се появят и изчезнат. Може също да имате влошаваща се болка и скованост след периоди на почивка, като например след седене или след събуждане от сън.
Бързото лечение за предотвратяване на влошаване на симптомите и нови симптоми е важно след получаване на диагнозата АС. Освен това лечението може да помогне за подобряване на енергийните ви нива и способността ви да се движите удобно през ежедневните си дейности.
Планът за лечение и управление може да включва комбинация от:
- лекарства за лечение на възпаление, като стероиди, биологични или инхибитори на янус киназа (JAK)
- лекарства за болка без рецепта
- програма за упражнения, която да ви помогне да останете активни, като същевременно намалява болезнените стави
- физическа терапия за подобряване на стойката, силата и мобилността
Хирургията може да бъде друга стъпка, която трябва да обмислите, ако горните лечения не помогнат. Опциите могат да включват ремонт или подмяна на ставата.
За вкъщи
Тъй като няма лек за AS, ранното идентифициране е важно при започване на лечение и други техники за управление, които могат да намалят прогресията на свързани проблеми с гръбначния стълб. Ако AS се среща във вашето семейство, може да помислите за генетично изследване, за да изпреварите този артрит, преди да започнат симптомите.
Ако изпитвате възможни симптоми на АС, като хронична болка в гърба и скованост, свържете се с лекар за оценка. Те могат да помогнат при провеждането на тестове, за да определят дали страдате от АС или друго състояние и да препоръчат правилните лечения.
Discussion about this post