Тежкият комбиниран имунодефицит (SCID) е група от генетични заболявания, които засягат имунната система. Децата, родени с SCID, са по-склонни да преживеят сериозно заболяване и инфекция, тъй като имунната им система не работи правилно.
В резултат на това децата, които не получават лечение, могат да умрат в рамките на първото
Преди това SCID беше наричан „болест на мехурчетата“ поради филм от 1980 г., който подчертава разстройството. Историята се фокусира върху Дейвид Ветер, дете, родено с SCID, което трябваше да живее в пластмасов балон в продължение на 12 години, за да избегне контакт с инфекция, докато лекарите търсеха лек.
Ето какво трябва да знаете за SCID, неговите рискови фактори и наличните лечения.
Какво причинява различните видове SCID?
Наследствени мутации в повече от a
SCID обикновено е рецесивен белег. Ако имате само едно копие на генната мутация, вероятно няма да имате SCID. Вие обаче ще бъдете носител на мутацията и можете да я предадете на децата си. някои
Има няколко различни вида SCID. Лекарите класифицират всеки тип въз основа на засегнатия ген. Въпреки това, специфични генни дефекти са неизвестни наоколо
X-свързан SCID
Когато мутирал ген на X хромозомата причини SCID, лекарите го наричат X-свързан SCID. Този тип засяга предимно генетичните мъже, тъй като те носят само една Х хромозома. Няма друго копие на гена, което да потиска рецесивната черта.
Генетичните жени, от друга страна, обикновено не показват симптоми, защото имат две Х хромозоми. Вместо това те могат да бъдат носители на X-свързан SCID.
Дефицит на аденозин деаминаза (ADA) SCID
Когато мутация в гена ADA причини SCID, лекарите го наричат ADA SCID. Хората с ADA SCID нямат Т, В или естествени клетки убийци (NK), за да се борят с бактериални, гъбични или вирусни инфекции. Този тип е автозомно рецесивен, което означава, че децата наследяват мутирал ген от всеки родител.
Може да се прояви скоро след раждането (ранно начало) или по-късно (късно или забавено начало).
Синдром на Омен
Също така наричан атипичен или пропусклив SCID, синдромът на Omenn е разстройство, при което хората имат забележими или дори излишни Т клетки, циркулиращи в кръвта. Вместо да предпазват от заболяване, излишните Т клетки действат като автоимунно заболяване и причиняват възпаление и други увреждания на тялото.
Хората със синдром на Omenn могат да изпитат:
- обриви
- подути лимфни възли
- проблеми с далака и черния дроб
- хронична диария
Други видове SCID
SCID може също да се дължи на промени в следните гени (или други):
- RAG1
- RAG2
- DCLRE1C
- NHEJ1
- CD247
- CD3E
- CD3D
- AK2
- I7RA
- PTPRC
Ако детето ви има SCID, лекар може да ви насочи към генетично изследване, за да определи кой ген е засегнат.
Кой получава тежък комбиниран имунодефицит?
SCID е много рядък. Засяга до 1 на всеки 100 000 бебета, родени в Съединените щати. Освен това има тенденция да се среща по-често при хора от апачи, навахо и турски произход.
Отново,
Какви са симптомите на тежък комбиниран имунен дефицит?
Бебетата с SCID може да не показват симптоми скоро след раждането, тъй като антителата на техните родители все още ги защитават. Симптомите обикновено се появяват, когато детето е на възраст между 3 и 6 месеца.
Най-забележителният симптом са честите или повтарящи се инфекции, които водят до пневмония или хронична диария. Гъбичните инфекции също са чести, заедно с гъбичната пневмония (причинена от Pneumocystis jirovecii).
Други симптоми при вашето дете може да включват:
- проблеми с наддаването на тегло
- бавен растеж
- слабост
- обриви
- диария
Какви са възможните усложнения на тежък комбиниран имунодефицит?
Бебетата с SCID могат лесно да се разболеят от микроби, които обикновено не засягат хора с функционална имунна система. Те може да не реагират на антибиотично лечение и може да се справят с повтарящи се заболявания или инфекции, които не изчезват дори след лечение. В резултат на това най-сериозното усложнение на SCID е смъртта от тежка инфекция.
Как лекарите диагностицират тежък комбиниран имунодефицит?
Всяка година, някои
Скринингът включва вземане на проби от суха кръв (от убождане на петата) и измерване на нивата на Т клетките. По-конкретно, тестът измерва кръговете за изрязване на Т-клетъчни рецептори (TREC). Ниско отчитане на TREC при този тест означава, че в кръвта циркулират малък брой бели кръвни клетки, наречени лимфоцити.
Лекарят ще използва допълнителни тестове, за да потвърди положителен (нисък) резултат. Допълнителни изследвания могат да определят кои видове бели кръвни клетки са засегнати.
Какво е лечението на тежък комбиниран имунодефицит?
Ще трябва да поддържате детето си здраво, преди да получи лечение. Това означава да избягвате хора, които са болни или ситуации, в които вируси или инфекции могат лесно да се разпространят. Лекарят може също да Ви препоръча да избягвате кърменето.
В някои случаи болницата може да премести детето ви в стая с филтриран въздух, за да предпази микробите до лечението.
Трансплантация на костен мозък
Трансплантацията на костен мозък (която включва трансплантация на стволови клетки) е най-ефективното лечение за SCID. За да бъде най-ефективна, процедурата обикновено трябва да се извършва преди детето ви да навърши 3 месеца.
Донорът често е здрав роднина, като брат или сестра или родител. Можете също да намерите донор чрез национално търсене за потенциални съвпадения. По данни от 2014 г.
Генна терапия
Генната терапия е опция за бебета, които не отговарят на условията за трансплантация на костен мозък и за тези, които имат X-свързан или ADA SCID. Това лечение се счита за експериментално и все още е в клинични изпитвания.
При процедурата медицинският персонал взема проба от костния мозък на вашето бебе и вмъква „нормално“ копие на гена. След това те трансплантират коригирания костен мозък и стволови клетки обратно в тялото на вашето бебе няколко дни по-късно.
Ензимна заместителна терапия
Лечението с пегадемаза говеда (PEG-ADA) е ензимна заместителна терапия за деца с SCID, свързана с ADA. PEG-ADA терапията не е лек, но може да намали инфекциите и да увеличи растежа. Според изследване от 2016 г. това е свързано с процент на оцеляване до 78% за 20 години.
Обикновено родителите използват PEG-ADA терапия, за да поддържат здравето на детето си, докато не могат да имат трансплантация на стволови клетки. Това лечение включва редовни инжекции на лекарството, за да помогне за заместването на липсващия ензим ADA.
Какви са перспективите за деца с тежък комбиниран имунен дефицит?
Ранната диагноза е важна при SCID. Преди диагностицирането детето ви може да получи сериозни или повтарящи се инфекции. Ключът е да получите лечение, преди тези инфекции да се наложат. Без лечение много бебета умират преди
Но с лечение SCID е лечим. Лечението може да възстанови функцията на имунната система на вашето дете и детето ви може да продължи да живее дълъг и здравословен живот.
При ранна диагностика и лечение с трансплантация на костен мозък, преживяемостта при SCID е повече от 90%.
Как мога да помогна на детето си с SCID?
Може да бъде непосилно да научите, че детето ви има рядко заболяване. Има някои неща, които можете да направите, за да помогнете на вашето мъниче, докато чакате диагнозата и лечението.
-
Обърнете внимание на заболяването: Някои бебета може да не бъдат диагностицирани с SCID веднага. Според данните от 2014 г. е важно да се внимава особено за инфекции
осем (или повече) ушни инфекции,две (или повече) случаи на пневмония и други инфекции, които не изчезват дори с антибиотици. - Избягвайте болни хора: Ако детето ви е диагностицирано с SCID, избягването на инфекции и заболявания е основен приоритет. Това може да означава да избягвате приятели и семейство за известно време, докато детето Ви не бъде лекувано.
- Мийте ръцете си често: Вие също имате потенциал да предадете инфекции на детето си. Не забравяйте да спазвате добри навици за лична хигиена, като миене на ръцете и носене на маска, за да намалите риска от предаване на някакво заболяване.
- Следвайте всички предписания на лекарите: Медицинският екип на вашето дете може да има други предложения за вас. Водете си бележки и задавайте въпроси, когато не сте сигурни какво да правите. Вие сте най-добрият адвокат на вашето дете.
Често задавани въпроси
Помислете дали да си уговорите среща, за да обсъдите въпросите си с педиатър. Лекарят на вашето дете може да ви насочи към педиатричен имунолог, лекар, който е специалист по проблемите на имунната система.
Колко вероятно е бъдещите ми деца да имат SCID?
SCID е рядко състояние. И в
- фамилна анамнеза за SCID
- предишно дете с SCID
- други рискови фактори
Могат ли възрастни да получат SCID?
Не, възрастните не развиват изведнъж SCID. Това е генетично наследено състояние, което причинява симптоми (чести инфекции) в рамките на няколко месеца след раждането. Без диагноза или лечение повечето хора с SCID обикновено не преживяват своето
Могат ли хора с SCID да се ваксинират срещу COVID-19?
Според данни от 2014 г. хората с SCID са склонни да имат
Говорете с лекар кога да се ваксинирате и дали имате нужда
SCID е генетично наследено заболяване, което означава, че може да се предава от родители на деца по време на репродукцията. Въпреки че е доста рядко, може да бъде фатално, ако не бъде диагностицирано и лекувано през първата година от живота.
Най-доброто лечение за SCID е трансплантация на костен мозък от брат или сестра или родствен донор. Говорете с лекар за генетично изследване, ако имате анамнеза за SCID във вашето семейство или ако имате други притеснения относно здравето на вашето дете.
Discussion about this post