Всичко, което трябва да знаете за галактоземията

Симптоми

Симптомите на галактоземия обикновено се развиват няколко дни или седмици след раждането. Най-честите симптоми включват:

• загуба на апетит
• повръщане

• жълтеница, която е пожълтяване на кожата и други части на тялото

• уголемяване на черния дроб
• увреждане на черния дроб
• натрупване на течност в корема и подуване
• необичайно кървене
• диария
• раздразнителност
• умора или летаргия
• отслабване
• слабост
• по-висок риск от инфекция

Бебетата, които имат галактоземия, имат проблеми с храненето и са склонни да губят тегло. Това е известно още като неуспех за процъфтяване. Научете повече за това какво означава неуспехът да процъфтява за вашето дете.

Усложнения

Могат да се появят множество усложнения, ако галактоземията не бъде диагностицирана и лекувана веднага. Натрупването на галактоза в кръвта може да бъде опасно. Без диагноза и намеса, галактоземията може да бъде животозастрашаваща при новородени.

Честите усложнения на галактоземията включват:

• увреждане на черния дроб или чернодробна недостатъчност
• сериозни бактериални инфекции

• сепсис, който е животозастрашаващ проблем, причинен от инфекции

• шок
• забавено развитие
• поведенчески проблеми
• катаракта
• треперене
• говорни проблеми и закъснения
• трудности в ученето
• фини двигателни затруднения
• ниска костна минерална плътност
• репродуктивни проблеми
• преждевременна овариална недостатъчност

Преждевременна овариална недостатъчност се наблюдава само при жени. Яйчниците спират да функционират в ранна възраст и влияят на плодовитостта. Това обикновено се случва преди 40-годишна възраст. Някои от симптомите на преждевременна овариална недостатъчност са подобни на менопаузата.

Какво причинява галактоземия?

Галактоземията се причинява от мутации в гените и дефицит на ензими. Това кара захарта галактоза да се натрупва в кръвта. Това е наследствено заболяване и родителите могат да го предадат на своите биологични деца. Родителите се считат за носители на това заболяване.

Галактоземията е рецесивно генетично заболяване, така че две копия на дефектния ген трябва да бъдат наследени, за да се появи заболяването. Това обикновено означава, че човек наследява по един дефектен ген от всеки родител.

Честота

Галактоземия тип 1 се среща при 1 на всеки 30 000 до 60 000 бебета. Галактоземия тип 2 е по-рядка от тип 1 и се среща при 1 на всеки 100 000 бебета. Галактоземия тип 3 и вариант на Дуарте са много редки.

Галактоземията е по-честа сред тези с ирландско потекло и сред хората от африкански произход, живеещи в Америка.

Диагноза

Галактоземията обикновено се диагностицира чрез тестове, които се правят като част от програмите за скрининг на новородени. Кръвен тест ще открие високи нива на галактоза и ниски нива на ензимна активност. Кръвта обикновено се взема чрез убождане на петата на бебето.

За диагностициране на това състояние може да се използва и тест за урина. Генетичните изследвания също могат да помогнат за диагностицирането на галактоземия.

Лечение

Най-често срещаното лечение на галактоземия е диета с ниско съдържание на галактоза. Това означава, че млякото и други храни, които съдържат лактоза или галактоза, не могат да се консумират. Няма лек за галактоземия или одобрени лекарства за заместване на ензимите.

Въпреки че диетата с ниско съдържание на галактоза може да предотврати или намали риска от някои усложнения, тя може да не спре всички от тях. В някои случаи децата все още развиват проблеми като забавяне на речта, затруднения в ученето и репродуктивни проблеми.

Проблемите с говора и закъсненията са често срещано усложнение, така че някои деца може да се възползват от логопедията като част от плана за лечение.

В допълнение, децата, които имат затруднения в ученето и други закъснения, могат да се възползват от индивидуални образователни планове и интервенция.

Галактоземията може да увеличи риска от инфекции, така че контролирането на инфекциите, когато се появят, е от решаващо значение. Може да са необходими антибиотични лечения или други лекарства.

Може също да се препоръча генетично консултиране и хормонална заместителна терапия. Галактоземията може да повлияе на пубертета, така че хормоналната заместителна терапия може да помогне.

Важно е да говорите с Вашия лекар и да се справите с притесненията рано.

Диета

За да следвате диета с ниско съдържание на галактоза, избягвайте храни с лактоза, включително:

• мляко
• масло
• сирене
• сладолед
• други млечни продукти

Можете да замените много от тези храни с алтернативи без млечни продукти, като бадемово или соево мляко, сорбе или кокосово масло. Научете за бадемовото мляко за бебета и малки деца.

Човешката кърма също съдържа лактоза и не се препоръчва за бебета, диагностицирани с това състояние. Някои бебета с галактоземия с вариант на Дуарте може все още да може да пия обаче кърма. Говорете с Вашия лекар, ако имате някакви притеснения, че не можете да кърмите бебето си.

Докато Центровете за контрол и превенция на заболяванията (CDC) препоръчва майчиното мляко като най-добрия начин бебетата да получават хранителни вещества, те не препоръчват кърмене на бебе с галактоземия. Вместо това ще трябва да използвате формула без лактоза. Попитайте Вашия лекар за опциите за формула.

Ако планирате да използвате формула, потърсете версия без лактоза. Много млечни продукти са обогатени с витамин D. Говорете с Вашия лекар относно добавките с витамин D и дали са подходящи за вашето дете.

Outlook

Галактоземията е рядко наследствено заболяване, което засяга начина, по който галактозата се обработва в тялото. Ако галактоземията не бъде диагностицирана в ранна възраст, тогава усложненията могат да бъдат сериозни.

Следването на диета с ниско съдържание на галактоза е съществена част от управлението на това разстройство. Говорете с Вашия лекар за допълнителни ограничения в диетата и други притеснения.