Болест на Халерворден-Спатц

Какво представлява болестта на Hallervorden-Spatz?

Болестта на Hallervorden-Spatz (HSD) е известна още като:

• невродегенерация с натрупване на желязо в мозъка (NBIA)
• невродегенерация, свързана с пантотенат киназа (PKAN)

Това е наследствено неврологично заболяване. Това причинява проблеми с движението. HSD е много рядко, но сериозно състояние, което се влошава с времето и може да бъде фатално.

Какви са симптомите на болестта на Hallervorden-Spatz?

HSD причинява голямо разнообразие от симптоми, които варират в зависимост от тежестта на заболяването и колко дълго е прогресирало.

Изкривяващите мускулни контракции са често срещан симптом на HSD. Те могат да се появят в лицето, тялото и крайниците. Неволните, резки мускулни движения са друг симптом.

Може също да изпитате неволни мускулни контракции, които причиняват необичайна стойка или бавни, повтарящи се движения. Това е известно като дистония.

HSD може също да затрудни координирането на вашите движения. Това е известно като атаксия. В крайна сметка това може да причини невъзможност за ходене след 10 или повече години от първоначалните симптоми.

Други симптоми на HSD включват:

• твърди мускули
• гърчещи се движения
• треперене
• припадъци
• объркване
• дезориентация
• ступор
• деменция
• слабост
• слюноотделяне
• затруднено преглъщане или дисфагия

По-рядко срещаните симптоми включват:

• промени в зрението
• лошо артикулирана реч
• гримаса на лицето
• болезнени мускулни спазми

Какво причинява болестта на Hallervorden-Spatz?

HSD е генетично заболяване. Обикновено се причинява от наследствен дефект във вашия ген на пантотенат киназа 2 (PANK2).

Протеинът PANK2 контролира образуването на коензим А в тялото ви. Тази молекула помага на тялото ви да преобразува мазнините, някои аминокиселини и въглехидрати в енергия.

В някои случаи HSD не се причинява от PANK2 мутации. Няколко други генни мутации са идентифицирани във връзка с болестта на Hallervorden-Spatz, но те са по-рядко срещани от мутацията на ген PANK2.

При HSD има и натрупване на желязо в определени части на мозъка. Това натрупване причинява симптомите на заболяването и се влошава с течение на времето.

Какви са рисковите фактори за болестта на Hallervorden-Spatz?

HSD се наследява, когато и двамата родители имат болестотворния ген и го предадат на детето си. Ако само един родител имаше гена, вие бихте били носител, който може да го предаде на децата си, но нямаше да имате никакви симптоми на заболяването.

HSD обикновено се развива в детството. HSD с късно начало може да не се появи до зряла възраст.

Как се диагностицира болестта на Hallervorden-Spatz?

Ако подозирате, че имате HSD, обсъдете този проблем с Вашия лекар. Те ще ви попитат за вашата лична и семейна медицинска история. Те също ще извършат физически преглед.

Може да се нуждаете от неврологичен преглед, за да проверите за:

• треперене
• мускулна ригидност
• слабост
• ненормално движение или поза

Вашият лекар може да назначи ЯМР сканиране, за да изключи други неврологични или двигателни нарушения.

Скринингът за HSD не е типичен, но може да бъде получен, ако имате симптоми. Ако имате семеен риск от заболяването, можете да направите генетично тестване на вашето бебе с амниоцентеза, докато е в утробата.

Как се лекува болестта на Hallervorden-Spatz?

В момента няма лек за HSD. Вместо това Вашият лекар ще лекува симптомите Ви.

Лечението варира в зависимост от човека. Въпреки това, може да включва терапия, лекарства или и двете.

терапия

Физическата терапия може да помогне за предотвратяване и намаляване на мускулната ригидност. Може също да помогне за намаляване на мускулните спазми и други мускулни проблеми.

Професионалната терапия може да ви помогне да развиете умения за ежедневния живот. Освен това може да ви помогне да запазите настоящите си способности.

Логопедията може да ви помогне да управлявате дисфагията или говорното увреждане.

Лекарство

Вашият лекар може да предпише един или повече видове лекарства. Например, Вашият лекар може да Ви предпише:

• метскополамин бромид за слюноотделяне

• баклофен за дистония

• бензтропин, който е антихолинергично лекарство, използвано за лечение на мускулна ригидност и тремор

• мемантин, ривастигмин или донепезил (Aricept) за лечение на симптомите на деменция

• бромокриптин, прамипексол или леводопа за лечение на дистония и симптоми, подобни на Паркинсон

Усложнения на болестта на Hallervorden-Spatz

Ако не можете да се движите, това може да причини здравословни проблеми. Те включват:

• разрушаване на кожата
• рани от залежаване
• кръвни съсиреци
• респираторни инфекции

Някои HSD лекарства също могат да имат странични ефекти.

Какви са перспективите за хората с болестта на Hallervorden-Spatz?

HSD се влошава с времето. Той има тенденция да прогресира по-бързо при деца със заболяването, отколкото при хора, които развиват HSD по-късно в живота.

Въпреки това, медицинският напредък увеличи продължителността на живота. Хората с късно начало на HSD могат да живеят добре в зряла възраст.

Профилактика на болестта на Hallervorden-Spatz

Няма известен начин за предотвратяване на HSD. Генетичното консултиране се препоръчва за семейства с анамнеза за заболяването.

Говорете с Вашия лекар за насочване към генетичен консултант, ако мислите за създаване на семейство и вие или вашият партньор имате фамилна анамнеза за HSD.