Общ преглед
Какво представлява болестта на Сандхоф?
Болестта на Сандхоф е рядко генетично заболяване, което унищожава нервните клетки в мозъка и гръбначния мозък. Обикновено се появява в ранна детска възраст, но може да се появи при деца и възрастни.
Болестта на Сандхоф е лизозомно нарушение на съхранението. Почти всяка клетка в тялото съдържа лизозоми. Лизозомите имат десетки ензими, които разграждат и усвояват молекулите.
Хората с болест на Сандхоф нямат достатъчно ензим, наречен бета-хексозаминидаза. Липсата на този ензим води до натрупване на твърде много мазнини (липиди) в клетките. Излишните мазнини причиняват увреждане на мозъка и други телесни системи, което обикновено води до смърт в ранна детска възраст.
Болестта на Сандхоф е тежка форма на болестта на Тей-Сакс, друго лизозомно заболяване.
Колко често се среща болестта на Сандхоф?
Болестта на Сандхоф е много рядка, среща се само при 1 на всеки 1 милион души.
Кой е застрашен от болестта на Сандхоф?
Болестта на Сандхоф е генетична, така че хората, които имат роднини с болестта на Сандхоф, имат по-голям шанс да я получат. Заболяването е по-често при хора със специфичен етнически произход:
- евреин ашкенази.
- Креол от Северна Аржентина.
- източноевропейски.
- ливански.
- Индианци Метис в Саскачеван, Канада.
Симптоми и причини
Какво причинява болестта на Сандхоф?
Мутациите в гена HEXB причиняват болестта на Сандхоф. Поради мутациите тялото не произвежда достатъчно бета-хексозаминидаза. Без бета-хексозаминидаза тялото не може да разгради определени мазнини. Мазнините достигат токсични нива, особено в нервните клетки в мозъка и гръбначния мозък.
Какви са симптомите на болестта на Сандхоф?
Класическата форма на болестта на Сандхоф се среща при кърмачета. Те изглеждат здрави при раждането, но започват да показват симптоми на възраст от 3 до 6 месеца. Знаците могат да включват:
- Анормално развитие на костите.
- Неудобни движения.
- „Черешовочервени“ петна по очните ябълки.
- Увеличена глава (макроцефалия) или разширени вътрешни органи (органомегалия), особено черния дроб и далака.
- Преувеличени реакции към силни звуци (отговор на стрес).
- Чести респираторни (дихателни) инфекции.
-
Бавно развитие на двигателните умения, като пълзене, седене и преобръщане.
- Слаби мускули, проблеми с контрола на мускулите (атаксия) или мускулни потрепвания (миоклонус).
Тъй като болестта на Сандхоф се влошава, бебетата обикновено изпитват:
-
Загуба на слуха.
- Интелектуални увреждания.
-
парализа.
- Припадъци.
- Загуба на зрение.
- Ранна смърт.
Още по-рядко някои хора развиват болестта на Сандхоф по-късно, в детството или зряла възраст. Симптомите обикновено са подобни, но по-малко тежки.
Диагностика и тестове
Как се диагностицира болестта на Сандхоф?
Доставчиците на здравни услуги диагностицират болестта на Сандхоф, като вземат предвид:
- Преглед на симптомите и кога са започнали.
- Обсъждане на семейна история и етнически произход.
- Физическо изследване.
- Кръвни тестове за определяне дали бета-хексозаминидазата е ниска или липсва.
- Генетично тестване, за да се види дали е налице генната мутация.
Управление и лечение
Какви лечения са налични за болестта на Сандхоф?
Няма лек за болестта на Сандхоф. Лечението за намаляване на симптомите и осигуряване на комфорт на хората може да включва:
- Антиконвулсанти за контрол на гърчовете.
- Добро хранене.
- Правилна хидратация.
- Усилия за поддържане на дихателните пътища отворени.
Изследванията проучват дали други терапии могат да помогнат, като например:
-
Трансплантации на костен мозък.
-
Генна терапия.
- Терапия за намаляване на субстрата, която променя участващите молекули и прекъсва болестния процес.
- Терапия със стволови клетки.
Семейства, засегнати от болестта на Сандхоф, може да искат да говорят с генетици или генетични консултанти. Те могат да помогнат на семействата да решат кой друг трябва да бъде тестван за генетични мутации.
Предотвратяване
Мога ли да предотвратя болестта на Сандхоф?
Няма начин да се предотврати болестта на Сандхоф. Но генетиците и генетичните консултанти могат да помогнат да се определи кой от вашето семейство може да е изложен на риск. Тази информация може да помогне на хората да решат дали да имат деца, например.
Перспективи / Прогноза
Какви са перспективите за хората с болест на Сандхоф?
Хората с болест на Сандхоф имат лоша прогноза и кратка продължителност на живота. Бебетата обикновено се влошават бързо и умират на 3 или 4-годишна възраст, често поради усложнения от респираторни инфекции.
Да живееш с
Какво мога да попитам доставчиците на здравни услуги за болестта на Сандхоф?
Ако детето ви е диагностицирано с болест на Сандхоф, помислете да попитате вашите доставчици на здравни услуги:
- Какви увреждания можем да очакваме да видим?
- Каква е продължителността на живота на нашето дете?
- Какви специалисти трябва да посетим?
- Колко често трябва да ги виждаме?
- Как мога да поддържам детето си удобно?
- Трябва ли други членове на семейството да получат генетично изследване?
Как мога най-добре да се науча да се справям с болестта на Сандхоф?
За да помогнете на вас и вашето семейство да се справите с болестта на Сандхоф, можете да опитате:
- Консултиране.
- Включване в организации, които подкрепят пациенти и изследвания.
- Групи за подкрепа.
Бележка от клиника в Кливланд
Болестта на Сандхоф е рядка генетична мутация. Това води до токсични нива на липиди в нервните клетки в главния и гръбначния мозък. Засегнатите деца имат тежки симптоми, водещи до смърт в ранна детска възраст. Провеждат се изследвания за по-нататъшно разбиране на болестта на Сандхоф и възможните лечения.
Discussion about this post