Болест на Алцхаймер и синдром на Даун

Учените смятат, че допълнителната хромозома, която причинява синдрома на Даун, хромозома 21, също допринася за повишения риск от болестта на Алцхаймер, наблюдаван при тези индивиди.

Преглед

Хората, които имат синдром на Даун, са изложени на по-голям риск от развитие на болестта на Алцхаймер?

Да, изглежда, че хората със синдром на Даун са изложени на по-голям риск от развитие на болестта на Алцхаймер. Според Обществото на синдрома на Даун, болестта на Алцхаймер се диагностицира при около 30 процента от хората със синдром на Даун на 50-те години и при около 50 процента от тези на 60-те.

Защо хората със синдром на Даун са изложени на по-голям риск от развитие на болестта на Алцхаймер?

Учените смятат, че повишеният риск се дължи на допълнителната хромозома, хромозома 21, която причинява синдрома на Даун. Хората, родени със синдром на Даун, имат три копия (вместо нормалните две копия) на тази хромозома. Учените са идентифицирали няколко гена на хромозома 21, които са отговорни за определени аспекти на процеса на стареене. Те вярват, че допълнителната пълна или частична хромозома допринася за повишения риск от болестта на Алцхаймер, наблюдаван при хора със синдром на Даун. В допълнение, гените на хромозома 21 произвеждат ключов протеин, амилоиден прекурсорен протеин, който играе важна роля в мозъчните промени, които се наблюдават специално при пациенти с Алцхаймер.

Симптоми и причини

Какви са симптомите на болестта на Алцхаймер при хора със синдром на Даун?

Симптомите на болестта на Алцхаймер при хора със синдром на Даун може да са различни от тези, които обикновено се наблюдават при други с болестта на Алцхаймер. Например, в ранните стадии на заболяването загубата на памет може да не е първата забелязана промяна. Всъщност може да е трудно да забележите симптомите на болестта на Алцхаймер поради вече съществуващите ограничения в паметта и функционирането при човек със синдром на Даун. По-често ранните промени, наблюдавани при хора със синдром на Даун, могат да бъдат тези, които засягат личността, поведението и цялостната функция.

По-конкретно, тези симптоми могат да включват:

Намален интерес към социалното взаимодействие
По-малък интерес към хобита и преди това „обичани“ дейности и събития
Повишаване на раздразнителност, възбуда, агресивност, тъга, тревожност
Загуба на овладени по-рано умения
Промени в модела на съня, повече безпокойство
Намалена продължителност на вниманието; загуба на концентрация
Увеличаване на принудата
Начало на негативни и самокритични коментари
Начало на объркване/дезориентация
Загуба на енергия, умора, загуба на „искра за живот“
Загуба на способност за изпълнение на задачи с множество стъпки
Загуба на баланс/координация при ходене
Развитие на припадъци

Диагностика и тестове

Как се поставя диагнозата на болестта на Алцхаймер при човек със синдром на Даун?

Диагнозата на болестта на Алцхаймер може да бъде трудна при човек със синдром на Даун поради вече наличната интелектуална недостатъчност. Познанията на близките членове на семейството са особено важна и полезна информация за лекаря. Близък член на семейството познава основните способности – интелектуалните и функционални способности – на своя любим човек със синдром на Даун и обикновено е първият човек, който забелязва промени. Също така е полезно да намерите специалист по памет (невролог, психиатър, гериатър), който е обучен за диагностициране на хора с интелектуални затруднения.

Лекарят ще оцени пациента, използвайки различни „мислещи“ тестове, адаптирани за човек със синдром на Даун, както и ще извърши тестове и лабораторна работа, за да изключи други причини за симптомите.

Експертите препоръчват близкият член на семейството на лицето със синдрома на Даун да направи следното, за да помогне при възможна диагноза:

Получете пълна интелектуална, социална и поведенческа оценка на вашия любим човек до 35-годишна възраст. Уверете се, че резултатите от оценката са документирани в неговото или нейното медицинско досие. Тази оценка ще бъде полезна като базова линия, с която ще се сравняват бъдещите промени.
Водете дневник за всички промени в ежедневното поведение на вашия любим човек със синдром на Даун (потърсете симптомите, споменати по-горе).

Управление и лечение

Какви лечения са налични за лечение на болестта на Алцхаймер при човек със синдром на Даун?

Няма специфични лекарства, одобрени за лечение на съпътстващите състояния на болестта на Алцхаймер и синдрома на Даун. Има два вида лекарства за лечение на болестта на Алцхаймер – инхибитори на холинестеразата (донепезил [Aricept®]ривастигмин [Exelon®]и галантамин [Razadyne®]) и антагонистът на NMDA рецептора мемантин [Namenda®]. За съжаление, няма много доказателства в подкрепа на употребата на нито един от двата класа при пациенти с двете състояния. Няма достатъчно научни доказателства, за да се заключи, че инхибиторите на холинестеразата са полезни при пациенти със синдром на Даун и мемантинът не е показал полза при тези пациенти в голямо клинично изпитване.

Няколко лекарства, които са насочени към някои от генетичните и химичните промени в мозъка, които се появяват при хора със синдром на Даун и болест на Алцхаймер, в момента се изследват в много ранни (изследвания върху животни) клинични проучвания. Въпреки че учените обикновено са насърчени от тези ранни резултати, ще са необходими още много години тестове, преди тези лекарства да влязат на пазара и/или да бъдат препоръчани за употреба при тези пациенти.