Алфа таласемия: Симптоми, причини, лечение и др

Това наследствено заболяване на кръвта обикновено изисква добавяне на витамини. В много случаи хората с алфа таласемия може също да се нуждаят от кръвопреливания, за да управляват симптомите и да поддържат добро здраве.

Алфа таласемията е вид кръвно заболяване, при което тялото ви не произвежда нормално, здравословно количество протеин хемоглобин. Състоянието е наследено, което означава, че се предава от единия или двамата родители.

Някои форми на алфа таласемия нямат симптоми и не изискват лечение, докато други могат да доведат до проблеми като анемия и да изискват лекарства или дори кръвопреливания.

Въпреки че в момента няма лек за алфа таласемия, правилното лечение и здравословният начин на живот могат да помогнат за справяне със симптомите и да позволят на много хора с разстройството да имат нормална продължителност на живота.

Какво е алфа таласемия?

Алфа таласемията е един от двата основни вида таласемия. Другото е бета таласемия.

Разликата между алфа и бета таласемия е кои гени са засегнати. Хемоглобинът се състои от две алфа глобинови протеинови вериги, които съдържат четири гена (по два от всеки родител) и две бета глобинови протеинови вериги, които съдържат два гена (по един от всеки родител).

Когато един или повече от гените на алфа глобиновия протеин липсват или са дефектни, ще имате алфа таласемия. В зависимост от броя на гените, които са засегнати, човек може да има всеки от четирите вида алфа таласемия:

  • Тих носител на алфа таласемия: най-леката форма, която възниква, когато е засегнат само един ген
  • Носител на алфа таласемия: междинна форма на заболяването, която възниква, когато са засегнати два гена
  • Болест на хемоглобин Н: възниква, когато са засегнати три гена и може да доведе до сериозни здравословни проблеми, включително умерена до тежка анемия
  • Алфа таласемия голяма: възниква, когато и четирите гена липсват или са дефектни и може да бъде фатално или да изисква чести кръвопреливания и други постоянни грижи за цял живот

При всички видове алфа таласемия тялото произвежда по-ниски от нормалните нива на хемоглобин, богат на желязо протеин, открит в червените кръвни клетки. Хемоглобинът пренася кислород до всички органи, мускули и други тъкани в тялото.

Симптоми

Ако имате тиха алфа таласемия, може да нямате симптоми и усложнения.

Вашата кръв все още може да съдържа достатъчно кислород, за да отговори на нуждите на тялото. Въпреки това, умерени или тежки случаи на алфа таласемия могат да доведат до симптоми на анемия, включително:

  • умора
  • главоболие
  • неправилен сърдечен ритъм
  • бледа кожа
  • задух
  • слабост

Какво причинява алфа таласемия?

Наследяването на алфа таласемия е единствената известна причина за разстройството, което се смята, че засяга около 5% от световното население. Регионите по света, където алфа таласемията е най-разпространена, включват:

  • Африка
  • Индия
  • Средиземноморски регион
  • Близкия Изток
  • Югоизточна Азия

Как да разберете дали сте наследили алфа таласемия?

Ако имате тиха алфа таласемия, може никога да не разберете, че имате заболяването, освен ако кръвен тест не покаже доказателства за наследственото заболяване.

Въпреки това, повечето случаи на умерена или тежка алфа таласемия са диагностицирани в детска възраст, тъй като признаците на анемия са налице в ранна възраст.

The първи тест което обикновено се извършва е пълна кръвна картина (CBC).

CBC оценява размера и броя на различни кръвни клетки, както и нивата на хемоглобина. Ако се подозира таласемия или друго заболяване на кръвта, може да се извърши последващ тест, наречен хемоглобинова електрофореза с количествено определяне на A2 и F, за да се установи какъв тип хемоглобин е наличен. Това може да помогне да се диагностицира не само наличието на таласемия, но и нейният тип и тежест.

Може също да бъде наредено генетично изследване, за да се научи какъв тип таласемия може да присъства.

Много новородени се подлагат на рутинни кръвни изследвания малко след раждането и нивата на хемоглобина обикновено са част от тези изследвания. Ако първоначалният кръвен тест даде подозрителна или тревожна оценка на нивата на хемоглобина или червените кръвни клетки, трябва да се направи последващо изследване.

Как се лекува това заболяване на кръвта?

Лечението на алфа таласемия зависи от тежестта на заболяването, както и от възрастта на човека и други здравословни проблеми. Вашата способност да се справяте с определени лекарства и терапии. Хората, които са асимптоматични, може да не се нуждаят от лечение.

Лечението често включва ежедневен прием на добавки с фолиева киселина. Фолиевата киселина е витамин В, който играе ключова роля в производството на червени кръвни клетки и в здравето на други клетки.

Кръвопреливането, което може да изгради здравословни нива на хемоглобин в тялото, обикновено е необходимо за хора, които са дори с леки симптоми. Трансфузиите може да са редки и да се прилагат само при необходимост, като например възстановяване от операция или инфекция.

Но за много хора с алфа таласемия кръвопреливането винаги ще бъде постоянна част от тяхното лечение. Редовните кръвни изследвания ще определят колко често са необходими кръвопреливания.

Друго обичайно лечение за хора с алфа таласемия е хелатотерапията. Това е редовно интравенозно лечение с лекарство, наречено етилендиаминтетраоцетна киселина (EDTA), което помага за намаляване на претоварването с желязо в кръвния поток.

Outlook

Новородените с алфа таласемия майор често умират преди или малко след раждането.

Въпреки това, изследвания предполага, че бебетата, които получават кръвопреливане в утробата, имат по-голям шанс за оцеляване.

За много хора с алфа таласемия е възможна нормална продължителност на живота, но лечението и здравословният начин на живот ще бъдат от съществено значение.

The Национален институт за сърцето, белите дробове и кръвта съобщава, че преживяемостта и качеството на живот са се подобрили при хората с алфа таласемия, отчасти защото кръвопреливането е по-лесно и поради напредъка в лечението.

Важно е обаче да се разбере, че дори и при продължаващо лечение, заболяването на кръвта е рисков фактор за редица сериозни здравословни проблеми, включително:

  • кръвни съсиреци
  • сърдечни проблеми, включително аритмии, инфаркт и сърдечна недостатъчност
  • деменция
  • диабет
  • увреждане на органи
  • недостиг на витамини и недохранване

Алфа таласемията не е често срещано заболяване на кръвта, но може да доведе до сериозни рискове за здравето. Ако имате алфа таласемия, има голям шанс да я предадете на децата си. Разговорът с вашия лекар и генетичен консултант би бил полезен, когато обмисляте да създадете семейство.

Както при всички хронични заболявания, алфа таласемията означава да работите в тясно сътрудничество с Вашия лекар, за да управлявате симптомите си и да Ви даде най-добрия шанс за поддържане на нормална продължителност и качество на живот. Също така е важно да споделите с Вашия лекар информация за нови или влошаващи се симптоми или за всякакви странични ефекти от лечението.

Открийте повече

Discussion about this post

Recommended

Don't Miss