Александрова болест

Какво представлява болестта на Александър?

Какви са симптомите?

Симптомите на болестта на Александър могат да варират. Те до голяма степен зависят от възрастта на началото. Симптомите могат да включват:

• спазми
• затруднения при обучение
• проблеми с храненето
• увеличен размер на главата

• хидроцефалия (течност в мозъка)

• увеличен мозък
• забавено развитие
• припадъци
• неуспех да процъфтява
• нарушена подвижност
• проблеми с говора
• умствена регресия
• затруднено преглъщане
• невъзможност за кашляне
• нарушения на съня

Тежестта на симптомите също може да варира значително. Като цяло, колкото по-рано е началото на заболяването, толкова по-тежки са симптомите и толкова по-бързо прогресира състоянието.

Болестта на Александър е фатална. Много бебета с това състояние не оцеляват след първата година от живота. Децата, които развиват заболяването на възраст между 4 и 10 години, са склонни да намаляват постепенно. Те могат да живеят няколко години след диагнозата, а някои могат да доживеят до средна възраст.

Какво причинява това заболяване?

Болестта на Александър се причинява от дефект в гена на глиалния фибриларен кисел протеин (GFAP) в около 90 процента от случаите, според Информационния център за генетични и редки заболявания. GFAP генът участва в развитието на клетъчната структура, но са необходими повече изследвания, за да се разбере специфичната роля на GFAP в здравето и болестите. Не е известно какво причинява болестта на Александър в малкия брой други случаи.

Генният дефект изглежда не е наследствен. Вместо това изглежда се случва на случаен принцип. Докладвани са някои случаи на фамилна Александрова болест. Това обаче е по-често при възрастна форма.

Според Националния институт по здравеопазване само около 500 случая на Александрова болест са докладвани от 1949 г.

Как се диагностицира?

Лекарите често подозират болестта на Александър въз основа на представените симптоми. След това ще вземат кръвна проба, за да бъдат изпратени за генетично изследване. В повечето случаи кръвният тест обикновено е всичко, което е необходимо за лекарите, за да поставят диагноза.

Какви са възможностите за лечение?

В момента няма лек за болестта на Александър. Само симптомите могат да бъдат лекувани. Тъй като няма налична специфична терапия за състоянието, болногледачите се стремят да управляват болестта поддържащо. Особено внимание се отделя на:

• цялостна грижа
• трудова и физиотерапия
• хранителни нужди
• логопедична терапия
• антибиотици за всякакви развити инфекции
• антиепилептични лекарства за контрол на гърчовете

Хидроцефалията може да бъде частично облекчена чрез операция. Операцията включва поставяне на шънт за източване на част от течността в мозъка и облекчаване на натиска върху мозъка.

Как се отразява на различните възрастови групи?

Александрова болест при деца

Разстройството най-често се открива в ранна детска възраст, преди 2-годишна възраст. Характеризира се с:

• припадъци
• скованост в ръцете и краката
• увеличен размер на мозъка и главата
• затруднения при обучение
• изоставане в развитието

По-рядко заболяването може да се развие по-късно в детството. По-големите деца са склонни да проявяват подобни симптоми като възрастните със състоянието.

Александрова болест при възрастни

Когато се появи при по-големи деца и възрастни, симптомите обикновено включват:

• лоша координация (атаксия)
• затруднения при преглъщане
• проблеми с говора
• припадъци

Като цяло, болестта на Александър е по-малко тежка, когато се развива в зряла възраст. Размерът на главата и умствените способности могат да бъдат напълно нормални на този етап. Понякога обаче има бавен умствен упадък.

Александрова болест при възрастни хора (65+)

Изключително рядко е болестта на Александър да се развие толкова късно в живота. Ако е така, симптомите често се бъркат с тези на множествена склероза или мозъчен тумор. Тежестта на заболяването често е толкова лека в тези случаи, че болестта на Александър се диагностицира след смъртта, когато аутопсията разкрива необичайните протеинови отлагания в мозъка.

Каква е перспективата?

Перспективата за хората с болест на Александър като цяло е доста лоша. Перспективата до голяма степен зависи от това каква възраст настъпва. Бебетата, които развиват заболяването преди 2-годишна възраст, обикновено не оцеляват след 6-годишна възраст. При по-големите деца и възрастните заболяването обикновено протича по-бавно и симптомите не са толкова тежки. При някои възрастни случаи на заболяването не може да има никакви симптоми.

Ако детето ви е получило диагноза Александрова болест, има организации, които могат да предоставят подкрепа. Фондация за обединена левкодистрофия и контакт не само предлагат помощ и подкрепа, но могат да ви свържат и с други семейства, които имат деца със същото заболяване.