Какво е сърповидно-клетъчна таласемия?

Сърповидноклетъчна таласемия възниква, когато наследите както сърповидноклетъчна генна мутация, така и генна мутация на таласемия. Симптомите са подобни на други видове сърповидно-клетъчна болест, но могат да варират в зависимост от конкретната мутация.

Хемоглобинът е основният компонент на вашите червени кръвни клетки. Той е отговорен за пренасянето на кислород от белите дробове до всички органи и тъкани. Мутациите в гените, които изграждат хемоглобина, могат да причинят различни кръвни заболявания.

Най-известният от тях е сърповидно-клетъчната анемия (SCA). SCA е най-разпространеното генетично заболяване в Съединените щати. относно 1 на 12 Афро-американците носят генна мутация, която може да доведе до SCA.

Генните мутации на хемоглобина могат също да причинят таласемии, които са доста чести при хора от Югоизточна Азия, Африка или Средиземноморието.

Генните мутации, които причиняват SCA и таласемии, са често срещани при определени популации, тъй като предпазват от заразяване с тежка малария.

Поради високото разпространение на SCA и мутации на таласемия, някои деца наследяват и двете. Това причинява сърповидно-клетъчна таласемия. Най-значимата форма на сърповидно-клетъчна таласемия се нарича сърповидна бета-таласемия.

Какво причинява сърповидно-клетъчна таласемия?

Типичният хемоглобин при възрастни се състои от четири протеина: две алфа-глобинови и две бета-глобинови вериги. Обикновено наследявате четири копия на алфа-глобиновия ген и две копия на бета-глобиновия ген – половината от всеки биологичен родител.

Мутациите в който и да е от тези гени могат да ви накарат да имате различни степени на SCA или таласемия или да бъдете „тих“ носител на едно от състоянията. Това означава, че можете да предадете болестта, но сами нямате никакви симптоми.

Тъй като и двете състояния са автозомно рецесивни черти, трябва да наследите генни мутации и от двамата си родители. Ако единият родител има мутация на SCA, а другият – мутация на таласемия, можете да наследите и двете. В този случай ще имате сърповидно-клетъчна таласемия.

Сърповидноклетъчна и бета-таласемия

Сърповидноклетъчна таласемия обикновено се отнася по-конкретно до сърповидна бета-таласемия. Както SCA, така и бета-таласемията са резултат от мутации в гена, който произвежда бета-глобин, разположен на хромозома 11.

Има два вида сърповидна бета-таласемия:

Сърповидна бета⁰-таласемия: Един бета-глобинов ген прави сърповиден хемоглобин, а другият е по същество нефункционален. Симптомите са тежки.
Сърповидна бета⁺-таласемия: Един бета-глобинов ген прави сърповиден хемоглобин, а другият произвежда намалено количество здравословен хемоглобин. Симптомите често са по-леки.

Сърповидноклетъчна и алфа-таласемия

Възможно е също така да се наследи мутацията на SCA заедно с мутации на алфа-таласемия, които са разположени на различна хромозома. Но наличието както на алфа-таласемия, така и на сърповидно-клетъчна черта обикновено не причинява сериозно заболяване. Изследванията дори показват, че съвместното наследяване на двете черти може да намали всички симптоми.

По-рядко се среща сърповидно-клетъчна черта в комбинация с болест на алфа таласемия (известна още като хемоглобин Н болест), тъй като тези две генетични заболявания са склонни да се срещат в различни популации. Но изследвания предполага, че наличието на сърповидно-клетъчна черта може да доведе до по-лека форма на заболяване на хемоглобин Н.

Как се сравнява сърповидно-клетъчната таласемия с други видове сърповидно-клетъчна анемия?

Симптомите на сърповидна бета-таласемия могат да варират в зависимост от вида на бета-таласемичната мутация, която сте наследили.

В сърповидна бета⁰-таласемия, тялото ви произвежда почти изцяло сърповиден хемоглобин. Сериозните симптоми се появяват рано. Заболяването е почти идентично с това на човек със SCA.

Хора със сърповидна бета⁺-таласемията все още произвежда част от типичния хемоглобин. Симптомите обикновено са много по-леки.

Има и други форми на сърповидно-клетъчна болест, които не включват таласемия. При тези състояния симптомите често са по-леки, отколкото при SCA.

Какви са симптомите на сърповидно-клетъчна таласемия?

Здравите червени кръвни клетки имат формата на меки дискове. Но сърповидният хемоглобин има тенденция да преминава в твърда форма на полумесец, деформирайки и увреждайки вашите червени кръвни клетки.

След това тези дисфункционални червени кръвни клетки блокират малки кръвоносни съдове, намалявайки притока на кислород към вашите тъкани. Това причинява симптоми и усложнения като:

анемия
силна болка (поради вазооклузивна криза)
слаб растеж и забавен пубертет
умора или слабост
подуване на ръцете и краката
повишен риск от инфекция
проблеми със зрението
увеличен далак
удар
приапизъм
сърдечни и белодробни заболявания
увреждане на костите и бъбреците

Хора със сърповидна бета⁺-таласемията може да изпита тези симптоми, но по-леко.

Как лекарите диагностицират сърповидно-клетъчна таласемия?

Всички 50 американски щата провеждат кръвен скрининг на новородени за сърповидноклетъчна болест. Това често открива SCA и сърповидна бета-таласемия.

Ако лекар подозира сърповидно-клетъчна таласемия, той може да потвърди диагнозата с кръвни изследвания като пълна кръвна картина и електрофореза на хемоглобина. Понякога те могат да препоръчат генетично изследване.

Какво е лечението на сърповидно-клетъчна таласемия?

Налични са лечения, които помагат за намаляване на риска от усложнения и управление на симптомите. Те включват:

ваксини и профилактични антибиотици за предотвратяване на инфекции
хидроксиурея
кръвопреливане, IV течности или и двете
болкоуспокояващи по време на вазооклузивни кризи
рутинни прегледи за рискове от инсулт и проблеми с очите, сърцето, белите дробове или бъбреците

Потенциалните лечения, които променят генетичната основа на сърповидно-клетъчната болест, включват:

трансплантации на стволови клетки
нови генни терапии одобрени за SCA и сикъл бета⁰-таласемия

Какви са перспективите за хората със сърповидно-клетъчна таласемия?

Сърповидната бета-таласемия обикновено изисква проследяване през целия живот с хематолог. Някои хора изпитват нива на усложнения, подобни на тези, наблюдавани при хора със SCA.

Хора със сърповидна бета⁺-таласемията обикновено има по-лек ход на заболяването, с нива на преживяемост, подобни на хората без заболяването.

Очакваната продължителност на живота на хората със сърповидна бета⁰-таласемията е подобна на продължителността на живота със SCA. Средната преживяемост се е подобрила през последните десетилетия над 50 години.

Учените очакват, че текущият напредък в лечението, включително генната терапия и трансплантацията на стволови клетки, ще продължи да подобрява резултатите.

Често задавани въпроси

Каква е разликата между сърповидно-клетъчна анемия и таласемия?

SCA и таласемията са резултат от генни мутации в гените, които изграждат вашия хемоглобин. SCA се дължи на бета-глобинова мутация, която засяга формата на вашите червени кръвни клетки. Тези сърповидни клетки запушват кръвоносните ви съдове и спират достъпа на кислород до органите ви, причинявайки тежка анемия и други симптоми.

Таласемията може да бъде резултат от алфа- или бета-глобинови мутации. Той причинява тежка анемия, необичайно малки и крехки червени кръвни клетки и други усложнения, включително претоварване с желязо.

Как се сравнява сърповидноклетъчната таласемия със сърповидноклетъчната анемия?

Сърповидно-клетъчна таласемия обикновено се отнася до двата вида сърповидно-бета таласемия.

Хора със сърповидна бета⁰-таласемията има симптоми и резултати, почти идентични с тези със SCA.

Сърповидна бета⁺-таласемията често е по-лека от SCA, въпреки че симптомите могат да варират.

Кой е най-тежкият тип сърповидно-клетъчна анемия?

The най-чести и тежки форма на сърповидно-клетъчна болест е сърповидно-клетъчна анемия (известна още като Hb SS). Това се случва, когато наследите сърповидноклетъчната бета-глобинова мутация (S) от двамата родители.

Но хората със сърповидна бета⁰-таласемия (Hb SB⁰) може да изпита еднакво тежко заболяване.

Други често срещани форми на сърповидно-клетъчна болест, като сърповидно-клетъчна анемия⁺-таласемия (Hb SB⁺) или Hb SC заболяване, обикновено са по-леки.

Наследяването както на сърповидно-клетъчната, така и на бета-таласемичната мутация може да доведе до клинично значимо заболяване, наречено сърповидно-клетъчна бета-таласемия, която има две форми.

Сърповидна бета⁰-таласемията много наподобява SCA, с ранни и потенциално тежки симптоми. Сърповидна бета⁺-таласемията обикновено е по-лека.

Независимо от формата, хората със сърповидна бета-таласемия ще се нуждаят от доживотно внимателно наблюдение от хематолог и вероятно ще се нуждаят от допълнителни ваксини, лекарства, прегледи и лечения.

Напредъкът в леченията като генна терапия и трансплантация на стволови клетки продължава, предлагайки надежда за лек за тези генетични заболявания.