Общ преглед
Какво е хамартом на хипоталамуса?
Хипоталамусният хамартом (HH) е доброкачествен (нераков) тумороподобен растеж във вашия хипоталамус. Хипоталамусът е дълбоко в основата на мозъка ви. Поддържа хомеостазата (стабилност и баланс в телата ни). Масата в хипоталамуса може да наруши много важни функции, включително:
-
Кръвно налягане.
- Телесна температура.
- Чувство на стрес.
- Глад.
- Освобождаване на хормони от хипофизната жлеза.
-
Цикли на сън и събуждане.
Хипоталамусният хамартом се образува, докато бебето се развива в утробата. Това е вродено, което означава, че масата е налице при раждането. Той расте с растежа на мозъка на детето, но HH не се разпространява в други части на мозъка или тялото. HH обикновено включва една тумороподобна маса, но в някои случаи има няколко.
Има ли различни видове хипоталамични хамартоми?
Доставчиците на здравни услуги обикновено категоризират HH по местоположението му в хипоталамуса и видовете симптоми, които причинява. Двете категории HH включват:
- Централен преждевременен пубертет: Израстъци се образуват близо до предната част на хипоталамуса, където се среща с хипофизната жлеза. Те могат да повлияят на хормоналните нива и да доведат до ранен пубертет и сексуално развитие.
- Епилепсия и свързани невроповеденчески симптоми: Израстъци се образуват към задната част на хипоталамуса. Това е мястото, където се свързва с третата камера на мозъка ви (пространството между долната лява и дясната част на мозъка ви). Те могат да нарушат електрическата активност в мозъка ви и да причинят гърчове и необичайно поведение.
Около половината от хората с HH имат симптоми както на преждевременен пубертет, така и на епилепсия.
Кой получава хамартоми на хипоталамуса?
Всеки може да получи HH, но е по-често при мъжете, отколкото при жените. HH засяга предимно деца и юноши. Но в някои случаи хората не получават диагноза, докато симптомите не се появят в зряла възраст.
Колко чести са хипоталамичните хамартоми?
HH е рядкост. Проучванията варират, като предполагат, че се среща при около 1 на 100 000 до 1 на 200 000 деца.
Симптоми и причини
Какво причинява хипоталамични хамартоми?
Експертите не знаят точно какво причинява HH. При около 95% от хората се развива спорадично (без фамилна анамнеза за заболяването). Вероятно е резултат от проблем с развитието на плода.
Но може да има връзка между хипоталамичния хамартом и генетично заболяване, наречено синдром на Pallister-Hall (PHS). Около 5% от хората с HH също имат PHS. Това е резултат от анормален ген и може да причини деформации на ръцете, краката, ларинкса (гласова кутия) и ануса.
Какви са симптомите на хипоталамични хамартоми?
Хората с HH могат да проявяват признаци и симптоми на централен преждевременен пубертет, епилепсия или и двете.
В някои случаи HH не причинява никакви симптоми.
Централният преждевременен пубертет може да се появи по всяко време преди 8-годишна възраст при момичета или 9 при момчета. Възможно е симптомите да се появят още на 1-годишна възраст. Симптомите могат да включват:
-
Акне.
- Развитие на гърдите при момичета.
- Дълбок глас.
- Ранна менструация при момичета.
- Зрели репродуктивни органи, включително уголемяване на тестисите, скротума и пениса при момчета.
- Окосмение по гениталите.
- Къса височина.
Епилепсията може да започне през първата година от живота, но може да бъде трудно да се идентифицира до по-късно в детството. Други неврологични симптоми са склонни да се развиват на възраст между 4 и 7 години.
Геластичните припадъци са най-честият симптом на епилептичен HH. Тези припадъци приличат на внезапен смях и могат да се случат в много кратки изблици от само няколко секунди. Някой може или не може да загуби съзнание по време на геластичен припадък. Тези припадъци обикновено изчезват около 10-годишна възраст.
Други видове припадъци могат да включват:
- Атонични гърчове или припадъци, които причиняват внезапна мускулна слабост или падания.
- Дакристични припадъци, които приличат на плач.
- Тонико-клонични припадъци, които причиняват загуба на съзнание и насилствени движения на тялото.
Следните неврологични симптоми на HH, които са склонни да се влошават с течение на времето, обикновено придружават епилепсията:
- Проблеми с поведението, като агресия или периоди на ярост.
-
Закъснения в развитието.
- Интелектуални увреждания, включително проблеми с четенето, писането или математиката.
- Проблеми с паметта, мисленето и други когнитивни умения.
Диагностика и тестове
Как се диагностицират хамартоми на хипоталамуса?
HH може да бъде трудно да се диагностицира поради няколко причини:
- Невроповеденческите симптоми могат да наподобяват други състояния като опозиционно предизвикателно разстройство и разстройство с дефицит на вниманието/хиперактивност (ADHD). Много деца с HH също имат тези нарушения.
- Симптоми като геластични припадъци може да се появят в началото на живота, но е лесно да ги объркате с нормалните изражения и движения на бебето.
- Хипоталамусът е много малък (с размерите на грахово зърно) и дълбоко в мозъка ви, така че хипоталамичните израстъци може да не се покажат при някои образни изследвания, като например КТ на главата.
Най-важният диагностичен тест за хипоталамични хамартоми е ЯМР. Този изпит за изображения създава много детайлни изображения на мозъка ви. Децата обикновено се нуждаят от лека седация, така че да останат неподвижни по време на ЯМР. Ако се движат, изображенията може да не са ясни.
Вашият доставчик на здравни услуги може също да препоръча електроенцефалограма (ЕЕГ), ако имате епилептичен HH. Този тест наблюдава електрическата активност в мозъка ви, докато имате гърчове. Но геластични гърчове могат да бъдат трудни за откриване с ЕЕГ, защото HH се образува толкова дълбоко в мозъка ви. ЕЕГ електродите на скалпа ви може да не улавят необичайните електрически импулси.
Неврологичните тестове могат да измерват степента на когнитивни проблеми, като мислене, учене и запомняне. Вашият доставчик на здравни услуги може също да препоръча кръвни изследвания, за да провери нивата на хормоните ви. Тези тестове могат да помогнат за насочване на лечението.
Управление и лечение
Как се лекуват хамартомите на хипоталамуса?
Медикаментите са най-често срещаното и ефективно лечение на симптомите на преждевременен пубертет HH. Ежемесечните инжекции на лекарство, което потиска отделянето на определени хормони, помага да се запазят ранните симптоми на пубертета под контрол. Спирате лекарството, когато достигнете нормалната възраст за настъпване на пубертета. Повечето деца и тийнейджъри имат нормален пубертет и сексуално развитие.
Епилептичният HH е по-труден за лечение. Геластични гърчове не винаги се повлияват от лекарства против гърчове. До преди около 20 години доставчиците на здравни услуги смятаха, че хамартомите са неоперабельни (не са добри за операция), защото са в толкова чувствителна област на мозъка. Но днес има високоспециализирани процедури, които могат да премахнат хамартома, без да увредят хипоталамуса или околните мозъчни тъкани.
Вашият доставчик на здравни услуги може да препоръча:
- Резекция: Хирургът може да извърши мозъчна операция за отстраняване на хамартома. Те или правят краниотомия, за да отворят черепа ви, или пробиват дупка в черепа ви и поставят ендоскоп. Ендоскопът е тънка, гъвкава тръба с видеокамера в единия край, която позволява на вашия хирург да вижда вътре в мозъка ви, без да отваря черепа ви. Вашият хирург насочва хирургически инструменти през ендоскопа и премахва растежа.
- Стереотаксична радиочестотна термоаблация: Тази форма на аблационна терапия използва топлина за лечение на хамартома. Хирург вкарва тънки сонди през черепа ви, докато достигнат растежа. Те използват радиовълни за нагряване на сондите и унищожаване на тъканта. Резултатите обикновено са незабавни, но някои хора се нуждаят от множество процедури, ако растежът е голям.
- Стереотаксична лазерна аблация: Тази минимално инвазивна опция унищожава тумора с помощта на лазерна светлина, която се доставя чрез оптичен кабел. Може да се използва самостоятелно или в комбинация с други видове терапия.
- Радиохирургия Gamma Knife®: Това лечение е форма на лъчева терапия. Той използва мощни лъчи на енергия, за да унищожи тумора. Може да отнеме между шест месеца до няколко години, за да влязат в сила пълните резултати, така че е по-добре за пациенти, чиито симптоми не са тежки. Операцията с гама нож всъщност не е операция, така че не изисква разрез (нарязване на кожата ви). Но може да се наложи да носите рамка на главата си, която е прикрепена към черепа ви с щифтове.
Какви са рисковете от лечението на хипоталамични хамартоми?
Както при всяка операция, тези процедури крият рискове от кървене, инфекции или реакции към анестезия. Допълнителните рискове включват:
-
Безвкусен диабет.
-
Синдром на Хорнер (увреждане на нервите от едната страна на лицето ви, което причинява увиснало око).
- Хиперфагия (повишен или прекомерен апетит).
-
Хипонатриемия (твърде малко натрий в кръвта Ви).
- Исхемичен инсулт.
-
Менингит.
- Увреждане на нерви или кръвоносни съдове.
- Проблеми с контрола на телесната температура.
- Краткосрочна загуба на памет.
Предотвратяване
Как мога да предотвратя хипоталамични хамартоми?
Няма начин да се предотврати HH.
Перспективи / Прогноза
Каква е прогнозата (перспективите) за хора с хипоталамични хамартоми?
Перспективата за хора с преждевременен пубертет HH е добра, тъй като лекарствата са толкова ефективни при лечението на симптомите. За епилептичен HH хирургията по резекция е най-ефективното лечение – около 90% от хората са имали по-малко припадъци след лечението. Термоаблацията помага между 67% и 71% от хората да имат по-малко припадъци. Радиохирургията е ефективна при около 40% от хората.
Когнитивната функция има тенденция да се влошава при хора, които:
- Те са много млади, когато започват гърчовете.
- Имате чести гърчове.
- Имат големи хамартоми.
Да живееш с
Какви въпроси трябва да задам на моя лекар?
Ако имате HH, може да искате да попитате Вашия лекар:
- Какъв вид лечение е най-подходящо за мен?
- Колко вероятно е да имам нужда от няколко лечения или операции?
- Какво трябва да направя, за да управлявам страничните ефекти от лечението?
- Как лечението ще повлияе на способността ми да работя, да ходя на училище и да извършвам нормални дейности?
Бележка от клиника в Кливланд
Хипоталамусният хамартом е анормален растеж в хипоталамуса, дълбоко в основата на мозъка ви. Това може да доведе до широк спектър от симптоми, от хормонален дисбаланс и ранен пубертет до гърчове и когнитивни проблеми. Повечето хора могат да се справят с хормоналните проблеми с лекарства, но припадъците обикновено изискват операция за унищожаване или отстраняване на хипоталамичния хамартом.
Discussion about this post