Мускулна дистрофия: симптоми, причини, лечение

Преглед

Какво е мускулна дистрофия?

Мускулната дистрофия се отнася до група от повече от 30 наследствени (генетични) заболявания, които причиняват мускулна слабост. Тези състояния са вид миопатия, заболяване на скелетната мускулатура. С течение на времето мускулите се свиват и стават по-слаби, което засяга способността ви да ходите и да извършвате ежедневни дейности като миене на зъбите. Заболяването също може да засегне сърцето и белите дробове.

Някои форми на мускулна дистрофия са очевидни при раждането или се развиват по време на детството. Някои форми се развиват по-късно в зряла възраст. В момента няма лек.

Колко често срещана е мускулната дистрофия?

Мускулната дистрофия е рядко заболяване.

Кой може да получи мускулна дистрофия?

Мускулната дистрофия често протича в семейства. Дете, което има родител с мускулна дистрофия, може да наследи мутирал (променен) ген, който причинява мускулна дистрофия. Някои хора имат мутирал ген, но нямат мускулна дистрофия. Тези здрави възрастни (носители) могат да предадат мутиралия ген на детето си, което може да развие болестта.

Какви са видовете мускулна дистрофия?

Има повече от 30 различни вида мускулна дистрофия. Някои от по-често срещаните форми включват:

• Мускулна дистрофия на Дюшен (DMD): Това състояние обикновено засяга момчета на възраст между 2 и 5 години, но момичетата също могат да го получат. Може да забележите, че вашето малко дете трудно бяга, ходи или скача. С напредването на заболяването може да засегне сърцето и белите дробове на детето. DMD е най-честата форма на мускулна дистрофия. Засяга приблизително шест от 100 000 деца в Северна Америка и Европа.
• Мускулна дистрофия на Бекер (BMD): КМП е втората най-често срещана мускулна дистрофия. Симптомите на BMD могат да се появят по всяко време между 5 и 60 години, но обикновено се появяват през тийнейджърските години. Мъжете са по-склонни да получат BMD. Заболяването засяга мускулите на бедрата, бедрата и раменете, а в крайна сметка и сърцето. Приблизително едно от 18 000 до 30 000 момчета в САЩ развива BMD.
• Facioscapulohumeral мускулна дистрофия (FSHD): FSHD е третата най-често срещана мускулна дистрофия. Заболяването засяга мускулите на лицето, лопатките и горната част на ръцете. Симптомите обикновено се появяват преди 20-годишна възраст. Около четирима от 100 000 души в САЩ имат тази форма.
• Вродени мускулни дистрофии (CMD): Вродени състояния като CMD присъстват при раждането. Бебето може да има слаби мускули, извит гръбнак и стави, които са твърде твърди или разхлабени. Децата с CMD може да имат затруднения в ученето, гърчове и проблеми със зрението.
• Мускулна дистрофия на Емери-Драйф (EDMD): Това състояние има тенденция да засяга децата. Симптоми, като слаби рамене, горната част на ръцете и мускулите на прасеца, се появяват до 10-годишна възраст. EDMD засяга и сърцето.
• Мускулна дистрофия на крайниците (LGMD): Това заболяване засяга най-близките до тялото мускули, включително раменете и бедрата. Засяга хора от всички възрасти. Приблизително двама от 100 000 души в САЩ имат LGMD.
• Миотонична дистрофия: Хората с миотония имат проблеми с отпускането на мускулите си. Например, може да ви е трудно да пуснете ръката на любим човек. Заболяването засяга също сърцето и белите дробове. Това състояние обикновено засяга възрастни от европейски произход и се среща при приблизително 10 от 100 000 души.
• Окулофарингеална мускулна дистрофия (OPMD): Тази рядка форма на мускулна дистрофия отслабва мускулите на клепачите и гърлото. Симптоми, като увиснали клепачи (птоза) и затруднено преглъщане (дисфагия), често се появяват между 40-те и 60-те години. Около един на 100 000 души има OPMD.