Левкодистрофия: какво е това, видове, симптоми, лечение и перспективи

Левкодистрофията описва група от повече от 50 наследствени неврологични заболявания. Тези заболявания засягат миелина, защитната обвивка на нервните клетки в мозъка и гръбначния стълб. Левкодистрофиите причиняват прогресивна загуба на неврологична функция при кърмачета, деца и понякога възрастни. Левкодистрофиите засягат около 1 на 7 000 живородени.

Общ преглед

Какво е левкодистрофия?

Левкодистрофиите са група от редки неврологични заболявания (нервната система). Те засягат бялото вещество в главния и гръбначния мозък. Бялото вещество е тъкан, изградена от изолирани нервни влакна.

Левкодистрофиите са насочени към миелина, който е защитната изолация, покриваща нервните клетки. Без миелин нервите не могат да комуникират добре. Левкодистрофиите водят до прогресивна загуба на неврологична функция. Мозъкът и тялото не могат да приемат сигнали един от друг. Тези заболявания често са фатални.

Има ли различни видове левкодистрофия?

Изследователите са идентифицирали повече от 50 вида левкодистрофия. Те все още откриват нови форми. Всяка форма на левкодистрофия е резултат от различна генна мутация (промяна) и причинява различни симптоми.

Кой получава левкодистрофия?

Левкодистрофиите обикновено засягат кърмачета и малки деца. Но някои форми на заболяването не причиняват симптоми, докато хората не станат възрастни. Повечето левкодистрофии засягат еднакво мъже и жени. Но някои, като болестта на Pelizaeus-Merzbacher, се появяват предимно при мъже. Някои етноси имат по-висок риск от определени левкодистрофии.

Колко често се среща левкодистрофията?

Всеки вид левкодистрофия е рядък. Заедно те засягат около 1 на 7 000 живородени.

Симптоми и причини

Какво причинява левкодистрофия?

Левкодистрофията е резултат от промени (мутации) в гените. Тези гени контролират растежа или функцията на миелина. Без това защитно покритие нервните клетки не работят правилно.

Повечето левкодистрофии идват от родители, които предават гените на децата си (наследени). Но понякога генните мутации се случват внезапно, когато клетките растат и се делят.

Можете да имате мутирал ген на левкодистрофия, без да развивате заболяването. Това означава, че сте носител. Носителите все още могат да предадат мутиралите гени на децата си.

Какви са симптомите на левкодистрофия?

Симптомите на левкодистрофия варират значително при различните видове заболяване. Но повечето форми на заболяването водят до постепенна загуба на неврологична функция. Това означава, че тялото и мозъкът имат проблеми да говорят помежду си. Левкодистрофиите могат да причинят проблеми с:

Баланс.
дишане.
Познание (учене, мислене, запомняне).
Хранене и преглъщане.
Изслушване.
Движение, баланс и координация.
Реч.
Визия.

Какви са някои симптоми на различните видове левкодистрофия?

Всеки вид левкодистрофия причинява различни симптоми. Някои включват:

Адренолевкодистрофия (ALD) е най-честата левкодистрофия. Той засяга бялото вещество и надбъбречната жлеза, която контролира производството на хормони. Симптомите започват в детството или в ранна зряла възраст. Те варират от припадъци до парализа (загуба на мускулна функция).
Автозомно доминантна левкодистрофия при възрастни (ADLD) се появява около 40 или 50-годишна възраст. Той предотвратява развитието на мозъчни клетки и производството на миелин. ADLD причинява проблеми с движението и познанието (мислене и запомняне). Той също така засяга неволните (автоматични) функции на тялото като кръвно налягане и сърдечен ритъм.
Александрова болест причинява образуване на бучки протеин в мозъчните клетки. Развива се при новородени или деца. Заболяването води до изоставане в развитието и загуба на двигателни умения (движение на мускулите).
болест на Канаван причинява образуването на гъбести, пълни с течност пространства в мозъка. Той не позволява на мозъка да метаболизира (разгражда) мозъчни химикали и да образува миелин. Симптомите обикновено се появяват в ранна детска възраст.
Церебротендинозна ксантоматоза (CTX) причинява необичайно натрупване на мазнини в цялото тяло. Засяга бялото вещество, сухожилията (тъкан, която прикрепя мускула към костта) и сърцето. Симптомите се появяват в детството и прогресират през зряла възраст.
Детска атаксия с хипомиелинизация на централната нервна система (CACH) нарушава образуването на миелин. Нарича се още болест на изчезващо бяло вещество (VWM). CACH причинява оптична атрофия (влошаване на главния нерв в окото) и загуба на говор през първите 5 години от живота. Това също води до гърчове, атаксия (проблеми с баланса и движението) и спастичност (ненормално стягане на мускулите).
Болест на Крабе се нарича още глобоидна клетъчна левкодистрофия. Той причинява натрупване на мастни киселини и унищожаване на миелина. Заболяването може да причини гърчове, забавяне на развитието и периферна невропатия. Симптомите обикновено се появяват в ранна детска възраст.
Метахроматична левкодистрофия причинява натрупване на липиди (мазнини) в бялото вещество и нервите, като става токсично. Може да се появи при бебета, деца или възрастни. Усложненията включват гърчове, деменция и слепота.
Болест на Pelizaeus-Merzbacher (PMD) причинява проблеми с производството на миелин. Засяга предимно мъже. Заболяването може да доведе до проблеми с мускулното движение, баланса и умствената функция.
Refsum болест причинява натрупване на мастна киселина в клетките и уврежда миелина. Болестта на Refsum при възрастни (ARD) води до проблеми с мозъка, очите, черния дроб, бъбреците и костите. Инфантилната болест на Refsum засяга движението на мускулите.

Диагностика и тестове

Как се диагностицира левкодистрофия?

Вашият доставчик на здравни услуги:

Оценява симптомите ви.
Извършва физически и неврологични прегледи.
Преглежда вашата лична и семейна здравна история.

Други тестове могат да включват:

Тестове на кръв и слюнка, за да проверите за мутирали гени във вашата ДНК.
Образни изследвания, като ЯМР или КТ, за да проверите бялото вещество в мозъка и гръбначния мозък.

Дори при тестване, левкодистрофията е трудна за диагностициране поради широките симптоми. Много левкодистрофии остават недиагностицирани.

Управление и лечение

Как се лекува левкодистрофия?

Няма лечение за левкодистрофия. Следните лечения могат да облекчат симптомите и да запазят някои неврологични функции:

Лекарства за припадъци, стягане на мускулите и проблеми с движението.
Хранителна терапия или сонди за хранене при проблеми с храненето и преглъщането.
Хормонална терапия за дисфункция на надбъбречната жлеза.
Физическа, трудова и логопедична терапия за мобилност, баланс, говорене и други умения.

Трансплантацията на стволови клетки или костен мозък може да подобри някои видове левкодистрофия. Заместителната терапия с хенодеоксихолова киселина (CDCA) може да лекува CTX, ако е диагностицирана рано. CTX в момента е единствената лечима форма на левкодистрофия.

Предотвратяване

Как мога да предотвратя левкодистрофия?

Няма начин да се предотврати левкодистрофия. Генетичните тестове могат да ви помогнат да определите риска от предаване на гените на вашите деца или внуци.

Перспективи / Прогноза

Какви са перспективите за хората с левкодистрофия?

Левкодистрофиите са прогресивни, така че неврологичните проблеми се влошават с времето. Обикновено са фатални. Много деца с левкодистрофия умират преди тийнейджърските си години. Някои хора оцеляват до зряла възраст.

Да живееш с

Какво трябва да направя, ако имам мутация на гена за левкодистрофия?

Ако сте носител на генна мутация, която причинява левкодистрофия, може да помислите за генетично консултиране. Генетичен съветник преглежда семейната ви история и ви помага да определите риска от предаване на мутирал ген на вашите деца или внуци.

Левкодистрофиите са редки, наследени неврологични заболявания. Те засягат миелина, защитната обвивка около нервните клетки в мозъка и гръбначния мозък. Нервите не могат да комуникират добре без миелин. Левкодистрофиите причиняват редица симптоми, включително гърчове и умствени увреждания. Терапии като медикаменти и рехабилитация могат да помогнат за облекчаване на симптомите. Но няма лек за левкодистрофия. Състоянието обикновено е фатално.