Какво е първичен джудже?

Общ преглед

Първичният джуджест е рядка и често опасна група от генетични състояния, които водят до малък размер на тялото и други аномалии в растежа. Признаците на състоянието се появяват за първи път в фетален стадий и продължават през детството, юношеството и зряла възраст.

Новородените с първичен джуджество могат да тежат само 2 паунда и да са с дължина само 12 инча.

Има пет основни типа първичен джудже. Някои от тези видове могат да доведат до фатални заболявания.

Има и други видове джуджество, които не са първични. Някои от тези видове джуджета могат да бъдат лекувани с хормони на растежа. Но първичният джуджество обикновено не се повлиява от хормонално лечение, тъй като е генетичен.

Състоянието е много рядко. Експертите смятат, че в Съединените щати и Канада има не повече от 100 случая. По-често се среща при деца с родители, които са генетично свързани.

5 вида и техните симптоми

Има пет основни типа първичен джудже. Всички се характеризират с малък размер на тялото и нисък ръст, които започват рано в развитието на плода.

Снимки

1. Микроцефален остеодиспластичен първичен джудже, тип 1 (MOPD 1)

Хората с MOPD 1 често имат недоразвит мозък, което води до припадъци, апнея и разстройство на интелектуалното развитие. Те често умират в ранна детска възраст.

Други симптоми включват:

нисък ръст
удължена ключица
огъната бедрена кост
рядка или липсваща коса
суха и състарена кожа

MOPD 1 се нарича още синдром на Taybi-Linder.

2. Микроцефален остеодиспластичен първичен джудже, тип 2 (MOPD 2)

Макар и рядко като цяло, това е по-често срещан тип първичен джуджест от MOPD 1. В допълнение към малкия размер на тялото, индивидите с MOPD 2 могат да имат други аномалии, включително:

изпъкнал нос
изпъкнали очи
малки зъби (микродонтия) с лош емайл
писклив глас
извит гръбначен стълб (сколиоза)

Други функции, които могат да се развият с течение на времето, включват:

необичайна пигментация на кожата
далекогледство
затлъстяване

Някои хора с MOPD 2 развиват дилатация на артериите, водещи към мозъка. Това може да причини кръвоизлив и инсулт, дори в млада възраст.

MOPD 2 изглежда е по-често срещан при жените.

3. Синдром на Секел

Синдромът на Секел се е наричал птиче джудже поради това, което се е възприемало като птича форма на главата.

Симптомите включват:

нисък ръст
малка глава и мозък
големи очи
изпъкнал нос
тясно лице
отдръпване на долната челюст
отдръпващо се чело
неправилно оформено сърце

Може да се появи нарушение на интелектуалното развитие, но не е толкова често, колкото може да се предположи, като се има предвид малкия мозък.

4. Синдром на Ръсел-Силвър

Това е единствената форма на първичен джуджество, която понякога реагира на лечение с хормони на растежа. Симптомите на синдрома на Russell-Silver включват:

нисък ръст
триъгълна форма на главата с широко чело и заострена брадичка
асиметрия на тялото, която намалява с възрастта
огънат пръст или пръсти (камтодактилия)
проблеми със зрението
проблеми с говора, включително трудности при формиране на ясни думи (вербална диспраксия) и забавена реч

Въпреки че са по-малки от нормалното, хората с този синдром обикновено са по-високи от тези с MOPD тип 1 и 2 или синдром на Seckel.

Този тип първичен джуджество е известен още като джуджета на Силвър-Ръсел.

5. Синдром на Майер-Горлин

Симптомите на тази форма на първичен джуджест включват:

нисък ръст
недоразвито ухо (микроция)
малка глава (микроцефалия)
недоразвита челюст (микрогнатия)
липсваща или недоразвита колянна капачка (патела)

Почти всички случаи на синдрома на Майер-Горлин показват джуджество, но не всички показват малка глава, недоразвита челюст или липсваща колянна капачка.

Друго име на синдрома на Meier-Gorlin е синдром на ухото, пателата, нисък ръст.

Причини за първичен джуджество

Всички видове първичен джуджество са причинени от промени в гените. Различните генни мутации причиняват различните състояния, които съставляват първичния джудже.

В много случаи, но не във всички, индивидите с първичен джудже наследяват мутантен ген от всеки родител. Това се нарича автозомно рецесивно състояние. Обикновено родителите не изразяват заболяването сами.

Въпреки това, много случаи на първичен джуджество са нови мутации, така че родителите може да не притежават гена.

За MOPD 2 мутацията възниква в гена, който контролира производството на протеин перицентрин. Той е отговорен за възпроизвеждането и развитието на клетките на тялото ви.

Тъй като това е проблем в гените, които контролират клетъчния растеж, а не в недостиг на растежен хормон, лечението с хормон на растежа не засяга повечето видове първичен джудже. Единственото изключение е синдромът на Ръсел-Силвър.

Диагностика на първичен джудже

Първичният джуджест може да бъде труден за диагностициране. Това е така, защото малкият размер и ниското телесно тегло може да са признак на други неща, като например лошо хранене или метаболитно разстройство.

Диагнозата се основава на фамилна анамнеза, физически характеристики и внимателен преглед на рентгенови лъчи и други образи. Тъй като тези бебета са много малки при раждането, те обикновено са хоспитализирани за известно време и процесът на намиране на диагноза започва тогава.

Лекари, като педиатър, неонатолог или генетик, ще ви попитат за средния ръст на братя и сестри, родители и баби и дядовци, за да ви помогнат да определите дали ниският ръст е семейна черта, а не заболяване. Те също така ще водят запис на височината, теглото и обиколката на главата на вашето дете, за да ги сравняват с нормалните модели на растеж.

Сега е достъпно и генетично тестване, за да се потвърди специфичния тип първичен джудже.

Изобразяване

Някои специални характеристики на първичния джуджест, често наблюдавани на рентгенови лъчи, включват:

забавяне на костната възраст с цели две до пет години
само 11 чифта ребра вместо обичайните 12
тесен и сплескан таз
стесняване (овертубулация) на ствола на дългите кости

През повечето време признаците на джуджество могат да бъдат открити по време на пренатален ултразвук.

Лечение на първичен джудже

С изключение на хормонална терапия в случаи на синдром на Ръсел-Силвър, повечето лечения няма да лекуват недостиг или ниско телесно тегло при първичен джудже.

Хирургията понякога може да помогне за лечение на проблеми, свързани с непропорционалния растеж на костите.

Може да се опита вид операция, наречена удължено удължаване на крайниците. Това включва множество процедури. Поради риска и стреса, родителите често изчакват, докато детето порасне, преди да го опитат.

Прогноза за първичен джуджество

Първичният джуджест може да бъде сериозен, но е много рядък. Не всички деца с това състояние живеят до зряла възраст. Редовното наблюдение и посещенията при лекаря могат да помогнат за идентифициране на усложненията и да подобрят качеството на живот на вашето дете.

Напредъкът в генните терапии обещава, че лечението на първичния джуджество може някой ден да стане достъпно.

Използването на най-доброто от наличното време може да подобри благосъстоянието на вашето дете и другите в семейството ви. Помислете за проверка на медицинската информация и ресурси за джуджета, предлагани чрез Little People of America.