Деца с хронична миелоидна левкемия: какво да знаете за това рядко заболяване

Какво представлява хроничната миелоидна левкемия (ХМЛ) при деца?

Казано по-просто, левкемията е рак на кръвта и костния мозък.

Хроничната миелоидна левкемия, наричана още хронична миелогенна левкемия или ХМЛ, кара тялото да произвежда твърде много незрели бели кръвни клетки в костния мозък – гъбестия център на костите. С течение на времето тези неправилни клетки поемат здравите клетки и причиняват множество здравословни проблеми.

Има три фази на CML:

• Хронична фаза. Този етап може да продължи месеци или години със или без забележими симптоми. По това време кръвният тест може да покаже анормални кръвни клетки и брой кръвни клетки – обикновено по-малко от 10 процента левкемия или „бластни“ клетки.
• Ускорената фаза. Този етап бележи увеличение, обикновено с 10 до 19 процента, в броя на бластните клетки, които се произвеждат в кръвта и костния мозък.
• Взривната фаза. Наричан още „взривна криза“, този етап е най-напредналият стадий на ХМЛ. В този момент над 20 процента от клетките в костния мозък са неправилни бластни клетки.

Генетични причини

ХМЛ се причинява от промяна в гените на човек. По-конкретно, това почти винаги се случва, когато гените BCR (ген 9) и ABL1 (ген 22) обменят материал, създавайки генетична промяна, наречена BCR-ABL1, или Филаделфийската хромозома (Ph). Кръвните клетки, които имат Ph транслокация, произвеждат много по-бързо от обикновените кръвни клетки.

Тази мутация не се наследява, така че не се предава от родител на дете при възпроизвеждане. Вместо това изследователите не знаят точно какво причинява генетичната промяна и е възможно това да се случи „случайно“ в много случаи.

Какви са симптомите на ХМЛ при деца?

Отново, прогресирането на ХМЛ може да отнеме месеци или години. В резултат на това симптомите в ранните етапи може да бъдат трудни за забелязване и също така могат да варират значително от едно дете на следващо. Симптомите могат да се отнасят и до фазата на рак, в която се намира детето.

Симптоми на хронична фаза:

• слабост
• умора
• треска
• нощни изпотявания
• болка в корема (от уголемяване на черния дроб и/или далака)
• загуба на апетит и/или загуба на тегло
• инфекции, които не преминават лесно или се повтарят

Симптоми на ускорена или бластна фаза:

• увеличаване на кървенето или синини
• анемия
• болка в костите и ставите
• влошаващи се инфекции
• подути лимфни възли в ръцете, слабините, гърдите или шията

Различен от ХМЛ при възрастни

ХМЛ е много по-честа при възрастни, отколкото при деца. Въпреки че признаците и симптомите може да са сходни, ХМЛ е по-агресивна при децата, отколкото при възрастните. Например, ХМЛ при деца може да има по-висок риск от прогресиране отвъд хроничния стадий и в ускорения и бластния стадий.

Как се диагностицира ХМЛ при деца?

Педиатърът на вашето дете ще вземе предвид техните симптоми и медицинска история, преди да продължи с по-нататъшни изследвания за ХМЛ. След физически преглед, Вашият лекар може да назначи следните тестове, за да подпомогне диагнозата.

• Кръвен тест. Пълната кръвна картина (CBC) може да помогне за идентифициране на броя на кръвните клетки и дали те са нередовни.
• Аспирация/биопсия на костен мозък. При биопсия на костен мозък, течност или тъкан от костен мозък могат да бъдат взети от тазобедрените кости чрез аспирация или биопсия за изследване в лаборатория. Лекарите ще разгледат кръвните клетки, техния брой и размер, както и дали клетките са зрели или неправилни.
• Образни тестове. Вашият лекар може да назначи рентгеново, MRI или CT сканиране, за да подпомогне диагнозата и да визуализира как ракът е засегнал вътрешните органи.
• Други тестове. Има и други тестове, които могат да разгледат хромозомите на вашето дете и всякакви промени в гените.

Какво е лечението на ХМЛ при деца?

Лечението на деца с ХМЛ обикновено се моделира след лечение, използвано за възрастни; въпреки това, няма специфичен протокол за лечение на ХМЛ, който започва в детството. Важно е да наблюдавате внимателно дете с ХМЛ. Лечението на рак през ключови периоди, като пубертета, може да окаже влияние върху растежа, функцията на щитовидната жлеза и др.

TKI терапия и химиотерапия

В хроничната фаза лекарите дават перорални лекарства, наречени инхибитори на тирозин киназа (TKI), за да атакуват ензим със същото име, тирозин киназа. Този ензим е това, което кара раковите клетки да растат и да изтласкват здравите клетки.

Хидроксиуреята, перорално лекарство за химиотерапия, обикновено е първото лекарство, което лекарите опитват заедно с терапията с TKI. Заедно тези лечения работят за намаляване на броя на белите кръвни клетки в кръвта. С течение на времето терапията с TKI елиминира достатъчно ракови клетки, така че здравите клетки да могат да заемат тяхното място.

Целта на лечението е ремисия, която се случва, когато раковите клетки вече не се откриват в тялото. TKI терапията може да се използва в продължение на години с наблюдение на страничните ефекти и чести изследвания на кръвта и костния мозък на детето, за да се оцени как работи лечението.

Трансплантация на стволови клетки

Трансплантацията на стволови клетки се нарича още трансплантация на костен мозък. Вашият лекар може да поеме по този път, ако ракът прогресира въпреки терапията с TKI и други лекарства.

При тази процедура вашето дете ще получи инфузия на здрави стволови клетки от донор (вероятно член на семейството), което ще позволи на тялото да започне да произвежда здрави бели кръвни клетки, червени кръвни клетки и тромбоцити.

Трансплантациите на стволови клетки могат да доведат до някои интензивни странични ефекти, но също така са ефективни в борбата с болестта в повечето случаи.

Прочетете това за повече информация относно възможните странични ефекти от лечението с ХМЛ.

Какви са рисковите фактори за развитие на ХМЛ при деца?

Изследователите все още работят за определяне на рисковите фактори за ХМЛ при деца. Понастоящем няма доказани фактори, включващи диета, излагане на химикали, определени инфекции или излагане на дим. Генетиката също не е рисков фактор – така че ако някой в ​​семейството ви е имал ХМЛ, не е непременно вероятно тя да се предава или да се появи при друго дете.

Нещата, които могат да увеличат шансовете за ХМЛ при някои хора включват:

• излагане на високи дози радиация (оцеляване при авария на ядрен реактор, например)
• възраст (като децата и възрастните остаряват, рискът се увеличава)
• пол (мъжете имат а по-висок процент на ХМЛ в сравнение с жените, но изследователите не знаят защо)

Какви са перспективите за децата с ХМЛ?

Важно е да се разбере, че ХМЛ е рак през целия живот, така че не е напълно лечим. Въпреки това процентът на 5-годишна преживяемост за деца с диагноза ХМЛ е между 60 и 80 процента и вероятно до 90 процента.

Изследователите обаче отбелязват, че тази статистика не е много полезна, тъй като детето може да има тази форма на рак за месеци или години без да го осъзнаваш.

Добрата новина е, че процентът на преживяемост се увеличава, тъй като се използват нови лекарства и целеви терапии за управление на болестта.

ХМЛ се среща много рядко при деца. Изследователите не знаят точно какво го причинява, а хроничният характер на заболяването означава, че може да отнеме повече време за диагностициране и повече време за лечение. Ако детето ви показва признаци, които ви притесняват, свържете се с вашия педиатър.