Специалната диета е основното лечение на фенилкетонурия. Предлагат се и лекарства. Лечението и наблюдението са през целия живот.
Фенилкетонурия (PKU) е наследствено състояние, при което аминокиселината фенилаланин (Phe) се натрупва в тялото ви. PKU се причинява от генетични мутации, които намаляват или елиминират способността на тялото ви да произвежда ензима, който обикновено разгражда Phe.
Натрупването на Phe може да увреди мозъка и да доведе до интелектуално увреждане, ако PKU не се лекува. Поради това бебетата, родени с PKU, трябва да започнат лечение веднага. Лечението на PKU е доживотно.
Продължете да четете по-долу, за да научите за различните възможности за лечение на PKU. Ще разгледаме основното лечение на PKU, други налични лечения и какво включва наблюдението на PKU.
Скрининг на новородени за фенилкетонурия
В Съединените щати скринингът на новородени за PKU се изисква във всички щати. The
Болниците проверяват за PKU чрез анализиране на малка кръвна проба, взета от петата на вашето бебе.
Какво е най-ефективното лечение на фенилкетонурия?
Основното лечение на PKU е диетична намеса. The
- Намалете количеството Phe, което получавате от хранителни източници, което ще помогне да се ограничи натрупването на излишък от Phe в тялото.
- Уверете се, че други незаменими аминокиселини се получават чрез използване на добавки без Phe или с ниско съдържание на Phe аминокиселини.
- Поддържайте здравословен растеж и хранителен статус.
Аминокиселините са градивните елементи на протеините. Тъй като Phe е аминокиселина, той присъства в източниците на протеини. Това означава, че хората с PKU трябва да се придържат към диета с ниско съдържание на протеини и Phe, което означава избягване на храни като:
-
меса, птици и риба
- яйца
-
пшеница, овес, ръж и ечемик
-
ядки и семена
- боб
-
мляко и сирене
- соеви продукти
- продукти, съдържащи изкуствения подсладител аспартам
Важно е да имате предвид, че Phe все още е незаменима аминокиселина и не може да бъде напълно премахната от вашата диета. Варианти с ниско съдържание на протеини на обикновени храни, като брашно, ориз и тестени изделия, също са достъпни за хора с PKU.
Примери за храни, които хората с PKU обикновено могат да ядат без ограничения, включват:
- много плодове и зеленчуци
- захари, като мед, конфитюри и сиропи
-
мазнини и масла
- билки и подправки
- напитки като вода, кафе и зелен чай
- специално формулирани продукти с ниско съдържание на протеини, като хляб, тестени изделия и заместители на мляко
Какви други лечения са налични за фенилкетонурия?
В допълнение към PKU диетата има и други налични лечения. Администрацията по храните и лекарствата (FDA) одобри две лекарствени лечения за PKU.
-
Сапроптерин (Kuvan) е перорално лекарство, което действа като кофактор за ензима, засегнат от PKU. Може да стимулира остатъчните количества от ензима за разграждане на Phe. Kuvan се използва в комбинация с PKU диета.
-
Pegvaliase-pqpz (Palynziq) е инжекционно лекарство, което се състои от ензим, който разгражда Phe. Използва се при възрастни, които са на лечение с PKU, но все още имат неконтролирани високи нива на Phe.
Нуждае ли се човек с фенилкетонурия от постоянно наблюдение?
Хората с PKU се нуждаят от лечение през целия живот. За да се гарантира, че лечението поддържа ниски нива на Phe, хората с PKU ще трябва периодично да проверяват нивата на Phe в кръвта си.
Честотата на наблюдение ще варира през целия ви живот. Нивата на Phe обикновено се наблюдават по-внимателно през определени периоди, като например по време на:
- младенческа възраст
- първата година от живота
- ранно детство
- бременност
Таблицата по-долу показва
| Етап от живота | Честота на мониторинг на Phe |
| новородено до 1 година | два пъти седмично до седмично |
| на възраст от 1 до 7 години | седмично до месечно |
| на възраст от 8 до 18 години | седмично до месечно |
| зряла възраст | месечно |
| бременност | два пъти седмично до седмично |
| следродилна лактация | седмично до месечно |
Препоръките варират по отношение на честотата на наблюдение. Винаги е най-добре да работите с Вашия лекар, за да определите план за наблюдение, който е най-подходящ за Вас.
В допълнение към редовното наблюдение на Phe, хората с PKU също ще имат периодични хранителни и здравни оценки през целия си живот.
Какви са перспективите за човек с фенилкетонурия?
Повечето хора с PKU продължават да водят здравословен живот, ако следват своя план за лечение. PKU не влияе на продължителността на живота ви, със или без лечение. Перспективата за едно дете е много добра, ако спазва диета с ниско съдържание на фенилаланин.
Най-добре е да започнете PKU диетата възможно най-скоро, в рамките на първите 7 до 10 дни от живота. Ако детето започне и стриктно следва предписана от лекар диета с ниско съдържание на фенилаланин през първите седмици от живота си, то трябва да може да живее нормален живот и да не бъде ограничено интелектуално или физически.
Поддържането на PKU диета може да помогне за
- гърчове
- необичайни мускулни движения
- стегнати мускули
- повишени рефлекси
- неволеви движения
- треперене
Хората с PKU също могат да продължат да имат здрави бременности. Високите нива на Phe обаче могат да навредят на развиващия се плод. Поради това е важно хората с PKU да се придържат към PKU диетата и да посещават своя лекар за редовно наблюдение преди и по време на бременността.
PKU е наследствено заболяване, което води до високи нива на аминокиселината Phe в тялото. Ако PKU не се лекува, неговите ефекти могат да причинят увреждане на мозъка и интелектуални затруднения, започвайки от ранна възраст.
Основното лечение на PKU е специална диета. Тъй като Phe се намира в протеините, това включва избягване на храни с високо съдържание на протеини и фокусиране върху храни с ниско съдържание на протеини или без протеини.
Храни с ниско съдържание на протеини, като хляб и тестени изделия, и специално приготвени медицински храни са достъпни за хора с PKU. Лекарствата също са одобрени за употреба заедно с PKU диетата.
Лечението на PKU е доживотно. Ако имате PKU, важно е да работите с Вашия лекар, за да управлявате диетата си и да наблюдавате нивата на Phe и цялостното здраве.
Discussion about this post