Общ преглед
Какво представлява болестта на фон Хипел-Линдау?
Болестта на фон Хипел-Линдау (наричана още VHL или синдром на фон Хипел-Линдау) е генетично заболяване. Повечето хора с VHL наследяват генната мутация (промяна), която причинява състоянието от родителите си. Симптомите обикновено започват в млада възраст.
VHL причинява тумори. Повечето от тези тумори са доброкачествени (не рак), но някои могат да бъдат злокачествени (рак). Туморите могат да растат в различни части на тялото, включително:
- Надбъбречни жлези.
- Мозък и гръбначен мозък.
- Очи.
- Вътрешно ухо.
- Бъбреци.
- Панкреас.
- Репродуктивен тракт.
Колко често е болестта на фон Хипел-Линдау?
Болестта на фон Хипел-Линдау е рядко заболяване. Засяга около 1 на 36 000 души.
Кой е изложен на риск от заболяване на фон Хипел-Линдау?
Ако единият родител има мутиралия ген, детето му има 50% шанс да се роди с мутацията. Почти всеки (97%), който има мутиралия ген, ще има симптоми на VHL до 65-годишна възраст. Засяга хора от всякакъв пол и етнос.
Симптоми и причини
Какво причинява болестта на фон Хипел-Линдау?
Болестта на фон Хипел-Линдау е наследствено заболяване. Получавате го чрез мутации (промени) в гена VHL, който наследявате от родителите си.
В около 1 от 5 случая лицето, диагностицирано с VHL, е първото в семейството, което има заболяването. В тези случаи те не са наследили мутацията в VHL гена. Генът може да е мутирал по време на развитието на ембриона или след раждането.
Работата на VHL гена е да потиска туморите. Мутациите в гена позволяват на туморните клетки да растат извън контрол. Неконтролирано, тези клетки образуват тумори в цялото тяло.
Какви са симптомите на болестта на фон Хипел-Линдау?
Свързаните с VHL тумори могат да растат в много различни части на тялото. Това означава, че няма един основен симптом.
В зависимост от размера и местоположението на туморите, може да изпитате симптоми като:
- Главоболие.
-
Загуба на слуха или звънене в ушите (тинитус).
-
Високо кръвно налягане.
-
Загуба на равновесие.
- Загуба на мускулна сила или координация.
- Повръщане.
- Проблеми със зрението.
Какви са усложненията на болестта на фон Хипел-Линдау?
Повечето тумори, свързани с VHL, са неракови. Най-честите тумори, които се развиват с VHL, са хемангиобластомите, вид мозъчен тумор. Тези доброкачествени тумори растат в мозъка, гръбначния мозък и ретината.
Въпреки че не са ракови, хемангиобластомите могат да причинят проблеми. Те могат да притискат нервите и мозъчната тъкан, докато растат, причинявайки редица сериозни симптоми. В зависимост от местоположението на тумора, той в крайна сметка може да причини загуба на слуха или зрението, опасно високо кръвно налягане или затруднено ходене.
Други тумори, които растат в бъбреците или панкреаса, са по-склонни да бъдат рак. Хората с болест на фон Хипел-Линдау имат по-висок от средния риск от рак на бъбреците и панкреаса.
Диагностика и тестове
Как се диагностицира болестта на фон Хипел-Линдау?
Единственият начин да потвърдите VHL е чрез генетично изследване, за да видите дали имате генна мутация. Ако някой от вашето семейство има болест на фон Хипел-Линдау, попитайте вашия доставчик на здравни услуги дали генетичното изследване е подходящо за вас.
Доставчиците на здравни услуги често диагностицират VHL, след като някой има симптоми, свързани с VHL тумор. Вашият доставчик може да използва образни тестове – като ЯМР или КТ – за намиране и диагностициране на тумори.
Управление и лечение
Как се лекува или лекува болестта на фон Хипел-Линдау?
Тъй като туморите причиняват сериозни, понякога постоянни проблеми, е важно да се управлява болестта. Ако знаете, че имате VHL, не забравяйте да посещавате вашия доставчик на здравни услуги толкова често, колкото е препоръчано, за да наблюдавате състоянието си.
Болестта на фон Хипел-Линдау не се лекува. Целта на лечението е откриването и отстраняването на тумори възможно най-рано, преди да повлияят на вашето здраве. Вашият доставчик може да препоръча операция за отстраняване на тумори, когато е възможно. Някои тумори могат да реагират на лъчева терапия.
Предотвратяване
Мога ли да предотвратя болестта на фон Хипел-Линдау?
Болестта на фон Хипел-Линдау възниква поради наследствени гени. Няма начин да се предотврати.
Генетичното изследване може да определи дали носите VHL гена. Ако планирате да имате бебе, генетичен консултант може да ви помогне да разберете рисковете от предаването на гена на вашето дете.
Перспективи / Прогноза
Каква е прогнозата (перспективите) за хората с болест на фон Хипел-Линдау?
Ранното откриване и лечение на тумори е от съществено значение за хората с болест на Von Hippel-Lindau. Ако не се лекуват, дори неракови тумори могат да доведат до слепота или увреждане на мозъка.
Туморите в бъбреците или панкреаса са много по-склонни да бъдат ракови. Намирането и отстраняването на тези тумори в най-ранните им стадии може да бъде животоспасяващо.
Внимателното наблюдение и ранното лечение значително подобряват прогнозата за хора с VHL. Ранното лечение на тумори може да намали или дори да предотврати негативните ефекти.
Да живееш с
Кога трябва да се обадя на моя доставчик на здравни услуги?
Трябва да се обадите на вашия доставчик на здравни услуги, ако изпитате:
- Промени във вашето зрение или слух.
- Главоболие.
-
Гадене или повръщане, които не са причинени от друго заболяване.
- Рязко повишаване на кръвното налягане.
- Внезапни затруднения при ходене, баланс или координация.
Какви въпроси трябва да задам на моя доставчик на здравни услуги?
Може да искате да попитате вашия доставчик на здравни услуги:
- Как да разбера дали нося генната мутация за болестта на фон Хипел-Линдау?
- Трябва ли членовете на моето семейство също да имат генетично изследване?
- Колко често трябва да виждам своя доставчик за скрининг и образни тестове?
- Има ли други възможности за лечение освен операция или радиация?
Болестта на фон Хипел-Линдау е рядко генетично заболяване, което води до тумори в различни части на тялото. Ходът на заболяването е различен за всеки. Някои хора ще изпитат малко симптоми. Други ще имат сериозни здравословни проблеми.
Въпреки че повечето VHL тумори са неракови, те могат да причинят сериозни здравословни проблеми. Внимателното наблюдение и ранното лечение на туморите могат да помогнат на хората с това заболяване да водят дълъг и здравословен живот.
Discussion about this post