NIPT (Неинвазивно пренатално тестване): Какво трябва да знаете

Ако търсите информация за неинвазивните пренатални тестове (NIPT), вероятно сте в първия триместър на бременността. Първо, честито! Поемете дълбоко въздух и оценете колко далеч сте стигнали.

Въпреки че това време носи както радост, така и вълнение, ние знаем, че тези ранни дни също могат да предизвикат безпокойство, когато вашият акушер-гинеколог или акушерка започне да обсъжда генетично изследване. Изведнъж това става реално за всяка майка мечка, която трябва да избере дали да скринира за нещо, което може да засегне нейното прохождащо малко.

Разбираме, че тези решения по пътя ви към родителството могат да бъдат трудни. Но един от начините да се почувствате по-уверени е да сте добре информирани. Ще ви помогнем да се ориентирате какво представлява скрининг тестът NIPT, както и какво може (и не може) да ви каже – така че ще се почувствате по-оправомощени да направите най-добрия избор за вас.

Обяснение на екрана на NIPT

NIPT пренатален тест понякога се нарича неинвазивен пренатален скрийн (NIPS). До 10-та седмица от бременността вашият доставчик на здравни услуги може да поговори с вас за този избираем тест като опция, за да ви помогне да идентифицирате дали вашето бебе е изложено на риск от генетични аномалии, като хромозомни нарушения.

Най-често тестът определя риска от нарушения като синдром на Даун (тризомия 21), синдром на Едуардс (тризомия 18) и синдром на Патау (тризомия 13), както и състояния, причинени от липсващи или допълнителни X и Y хромозоми.

Кръвният тест разглежда малки парченца безклетъчна ДНК (cfDNA) от плацентата, които присъстват в кръвта на бременна жена. cfDNA се създава, когато тези клетки умрат и се разграждат, освобождавайки малко ДНК в кръвния поток.

Важно е да знаете, че NIPT е скрининг тест – не е диагностичен тест. Това означава, че не може да диагностицира генетично заболяване със сигурност. Тя обаче може да предвиди дали риск на генетично състояние е високо или ниско.

От положителната страна, cfDNA съдържа и отговора на голям въпрос: дали носите момче или момиче. Да, този пренатален тест може да разкрие пола на вашето бебе през първия триместър – по-рано от всеки ултразвук!

Как се прави NIPT

NIPT се извършва с обикновено вземане на кръв от майката, така че не представлява риск за вас или вашето бебе. След като кръвта ви бъде взета, тя ще бъде изпратена в конкретна лаборатория, чиито техници ще анализират резултатите.

Резултатите ви ще бъдат изпратени до вашия акушер или акушерка в рамките на 8 до 14 дни. Всеки офис може да има различна политика за предоставяне на резултати, но някой от персонала на вашия доставчик на здравни услуги вероятно ще ви се обади и ще ви посъветва оттам.

Ако запазвате пола на бебето си голяма изненада (дори за вас) до неговия „рожден ден“, напомнете на лекарите си да запазят това подробности за вашите резултати от NIPT в тайна.

Кой трябва да получи NIPT пренатален тест

Макар и по избор, NIPT обикновено се предлага на жени въз основа на препоръките и протоколите на нейния акушер или акушерка. Въпреки това, има някои рискови фактори, които могат да накарат вашите доставчици да го препоръчат по-силно.

Според това Преглед на NIPT от 2013 г, някои от тези рискови фактори включват:

възраст на майката 35 и повече години при раждане
лична или фамилна анамнеза за бременност с хромозомна аномалия
хромозомна аномалия на майката или бащата

Вземането на решение за NIPT скрининг е много лично решение, така че е добре да отделите време, от което се нуждаете, за да определите кое е най-доброто за вас. Ако имате труден момент, помислете за разговор с вашия доставчик на здравни услуги или генетичен консултант, който може да ви помогне да разрешите притесненията ви и да ви информира по-добре.

Разбиране какво означават резултатите от NIPT теста

NIPT измерва феталната cfDNA в кръвообращението на майката, която идва от плацентата. Това се нарича фетална фракция. За възможно най-точните резултати от теста, феталната фракция трябва да бъде над 4 процента. Това обикновено се случва около 10-та седмица от бременността и затова тестът се препоръчва след това време.

Има няколко начина, по които може да се анализира феталната cfDNA. Най-често срещаният начин е да се определи количеството както на майчината, така и на феталната cfDNA. Тестът ще разгледа специфични хромозоми, за да види дали процентът на cfDNA от всяка от тези хромозоми се счита за „нормален“.

Ако попада в стандартния диапазон, резултатът ще бъде „отрицателен“. Това означава, че плодът има a намаля риск от генетични състояния, причинени от въпросните хромозоми.

Ако cfDNA е повече от стандартния диапазон, това може да доведе до „положителен” резултат, което означава, че плодът може да има увеличена риск от генетично заболяване. Но, моля, бъдете сигурни в това: NIPT не е 100 процента убедителен. Положителните резултати изискват по-нататъшно изследване, за да се потвърди всяка истинска положителна фетална хромозомна аномалия или свързано заболяване.

Трябва също да споменем, че има и a много нисък риск от получаване на фалшиво отрицателен NIPT резултат. В този случай бебето може да се роди с генетична аномалия, която не е била открита с NIPT или допълнителни скрининги по време на бременността.

Колко точен е NIPT?

Според това проучване от 2016 г, NIPT има много висока чувствителност (истинска положителна честота) и специфичност (истинска отрицателна честота) за синдрома на Даун. При други състояния като синдрома на Едуардс и Патау, чувствителността е малко по-ниска, но все пак силна.

Важно е да повторим обаче, че тестът не е 100 процента точен или диагностичен.

Тази статия е публикувана през 2015 г документира няколко обяснения за фалшиво положителни и фалшиво отрицателни резултати, като ниски нива на cfDNA на плода, изчезващ близнак, хромозомна аномалия на майката и други генетични аномалии, които се срещат в плода.

В това Проучване от 2016 г. за фалшиво отрицателни резултати от NIPT, беше определено, че за всеки 1 от 426 проби от хора с висок риск за общи хромозомни аномалии, тризомия 18 (синдром на Едуардс) или тризомия 21 (синдром на Даун) не е диагностицирана поради специфични биологични различия в самата хромозома.

Могат да се случат и фалшиви положителни резултати от NIPT скрининг. Ако имате положителен резултат от NIPT, вашият доставчик на здравни услуги вероятно ще нареди допълнителни диагностични тестове. В някои случаи тези диагностични тестове разкриват, че бебето все пак няма хромозомна аномалия.

Допълнително генетично изследване

Ако вашите NIPT скринингови тестове се върнат положителни, вашият акушер-гинеколог или акушерка може да препоръча допълнителни диагностични генетични тестове, както е посочено в това статия от 2013 г. Някои от тези тестове са по-инвазивни, включително пренатално вземане на проби от хорионни въси (CVS) и амниоцентеза.

CVS тестът взема малка проба от клетки от плацентата, докато амниоцентезата взема проба от околоплодна течност. И двата теста могат да определят дали плодът има някакви хромозомни аномалии с по-голяма диагностична сигурност.

Тъй като тези два теста могат да доведат до малък риск от спонтанен аборт, те се препоръчват избирателно и предпазливо въз основа на съвместното решение между вас и вашия медицински екип.

Въпреки това има допълнителни неинвазивни скрининги, които могат да бъдат предложени, включително оценка на риска за първи триместър, която обикновено се прави на 11 до 14 седмици, четворен скрининг на 15 до 20 седмици и на 18 до 22 седмици, структурно изследване на плода, извършено чрез ултразвук .

Пренаталният тест NIPT е надежден инструмент за избор, използван за оценка на генетичния риск от фетална хромозомна аномалия, като синдром на Даун, през първия триместър на бременността.

Често се препоръчва по-силно, когато бъдещата майка има рискови фактори за тези генетични заболявания. Въпреки че тестът не е диагностичен, той може да бъде информативна стъпка към научаването на повече за здравето на вашето бебе – и за пола!

В крайна сметка NIPT е вашият избор и той мога оказват емоционално въздействие върху всеки, който обмисля теста. Ако имате въпроси или притеснения относно екрана на NIPT, говорете с вашия доверен акушер-гинеколог или акушерка за насоки и подкрепа.