ALS (Болест на Лу Гериг)

Какви са причините за ALS?

ALS може да бъде класифициран като спорадичен или фамилен. Повечето случаи са спорадични. Това означава, че не е известна конкретна причина.

Клиниката Mayo изчислява, че генетиката причинява ALS само в около 5 до 10 % от случаите. Други причини за ALS не са добре разбрани. Някои фактори, които според учените биха могли да допринесат за ALS, включват:

• увреждане на свободните радикали
• имунен отговор, насочен към моторните неврони
• дисбаланси в химическия пратеник глутамат
• натрупване на анормални протеини в нервните клетки

Клиниката Mayo също така идентифицира пушенето, експозицията на олово и военната служба като възможни рискови фактори за това състояние.

Появата на симптоми при ALS обикновено се появява на възраст между 50 и 60 години, въпреки че симптомите могат да се появят и по -рано. ALS е малко по -често при мъжете, отколкото при жените.

Колко често се среща ALS?

Според Асоциацията на ALS всяка година около 6400 души в САЩ се диагностицират с ALS. Те също така изчисляват, че в момента около 20 000 американци живеят с разстройството. ALS засяга хора от всички расови, социални и икономически групи.

Това състояние също става все по -често. Това може да се дължи на застаряването на населението. Това може да се дължи и на нарастващите нива на екологичен рисков фактор, който все още не е идентифициран.

Какви са симптомите на ALS?

Спорадичните и семейни ALS са свързани с прогресивна загуба на двигателни неврони. Симптомите на ALS зависят от това кои области на нервната система са засегнати. Те ще варират от човек на човек.

Медулата е долната половина на мозъчния ствол. Той контролира много от автономните функции на тялото. Те включват дишане, кръвно налягане и сърдечна честота. Увреждането на медулата може да причини:

• неясна реч
• дрезгавост
• затруднено преглъщане
• емоционална лабилност, която се характеризира с прекомерни емоционални реакции като смях или плач
• загуба на мускулен контур на езика или атрофия на езика
• излишък на слюнка
• затруднено дишане

Кортикоспиналният тракт е част от мозъка, съставена от нервни влакна. Той изпраща сигнали от мозъка ви към гръбначния мозък. ALS уврежда кортикоспиналния тракт и причинява спастична слабост на крайниците.

Предният рог е предната част на гръбначния мозък. Дегенерацията тук може да причини:

• отпуснати мускули или отпусната слабост
• загуба на мускули
• потрепване
• проблеми с дишането, причинени от слабост в диафрагмата и други дихателни мускули

Ранните признаци на ALS могат да включват проблеми при изпълнение на ежедневни задачи. Например, може да имате затруднения при изкачване на стълби или ставане от стол. Може също да имате затруднения при говорене или преглъщане, или слабост в ръцете и дланите. Ранните симптоми обикновено се откриват в определени части на тялото. Те също са склонни да бъдат асиметрични, което означава, че се случват само от едната страна.

С напредването на болестта симптомите обикновено се разпространяват в двете страни на тялото. Двустранната мускулна слабост става често срещана. Това може да доведе до загуба на тегло от загуба на мускули. Сетивата, пикочните пътища и функцията на червата обикновено остават непокътнати.

Влияе ли ALS върху мисленето?

Когнитивното увреждане е често срещан симптом на ALS. Промените в поведението могат да настъпят и без умствен спад. Емоционална лабилност може да се появи при всички страдащи от ALS, дори и тези без деменция.

Невниманието и забавеното мислене са най -честите когнитивни симптоми на ALS. Деменция, свързана с ALS, може да възникне и ако има клетъчна дегенерация във фронталния лоб. Деменцията, свързана с ALS, е най-вероятно да се появи, когато има фамилна анамнеза за деменция.

Как се диагностицира ALS?

ALS обикновено се диагностицира от невролог. Няма специфичен тест за ALS. Процесът на установяване на диагноза може да отнеме от седмици до месеци.

Вашият лекар може да започне да подозира, че имате ALS, ако имате прогресивен нервно -мускулен спад. Те ще следят за нарастващи проблеми със симптоми като:

• мускулна слабост
• губене
• потрепване
• спазми
• контрактури

Тези симптоми също могат да бъдат причинени от редица състояния. Следователно диагнозата изисква Вашият лекар да изключи други здравословни проблеми. Това се прави с поредица от диагностични тестове, включително:

• ЕМГ за оценка на електрическата активност на мускулите
• изследвания на нервната проводимост за тестване на нервната ви функция
• ЯМР, който показва кои части от нервната ви система са засегнати
• кръвни тестове за оценка на общото ви здравословно състояние и хранене

Генетичните тестове също могат да бъдат полезни за хора с фамилна анамнеза за ALS.

Как се лекува ALS?

С напредването на ALS става все по -трудно да се диша и смила храната. Кожата и подкожните тъкани също са засегнати. Много части на тялото се влошават и всички те трябва да бъдат лекувани по подходящ начин.

Поради това екип от лекари и специалисти често работят заедно за лечение на хора с ALS. Специалистите, участващи в екипа на ALS, могат да включват:

• невролог, който е квалифициран в лечението на ALS
• физиатър
• диетолог
• гастроентеролог
• трудов терапевт
• дихателен терапевт
• логопед
• социален работник
• специалист по психично здраве
• доставчик на пасторални грижи

Членовете на семейството трябва да говорят с хората с ALS за грижите им. Хората с ALS може да се нуждаят от подкрепа при вземане на медицински решения.

Лекарства

Рилузол (Rilutek) понастоящем е единственото лекарство, одобрено за лечение на ALS. Той може да удължи живота с няколко месеца, но не може да премахне симптомите напълно. Други лекарства могат да се използват за лечение на симптомите на ALS. Някои от тези лекарства включват:

• хинин бисулфат, баклофен и диазепам за спазми и спастичност
• нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС), антиконвулсивен габапентин, трициклични антидепресанти и морфин за облекчаване на болката
• Neurodex, който е комбинация от витамини В-1, В-6 и В-12, за емоционална лабилност

Учените изследват използването на следното за подтип наследствена ALS:

• коензим Q10
• COX-2 инхибитори
• креатин
• миноциклин

Те обаче все още не са доказали своята ефективност.

Терапията със стволови клетки също не е доказана като ефективно лечение за ALS.

Какви са усложненията на ALS?

Усложненията на ALS включват:

• задавяне
• пневмония
• недохранване
• рани от легло

Какви са дългосрочните перспективи за хората с ALS?

Типичната продължителност на живота за човек с ALS е две до пет години. Приблизително 20 % от пациентите живеят с ALS повече от пет години. Десет процента от пациентите живеят с болестта повече от 10 години.

Най -честата причина за смърт от ALS е дихателна недостатъчност. Понастоящем няма лечение за ALS. Въпреки това, лекарствата и поддържащите грижи могат да подобрят качеството ви на живот. Правилната грижа може да ви помогне да живеете щастливо и комфортно възможно най -дълго.