Навигиране при тестване за кистозна фиброза по време на бременност

Кистозната фиброза е наследствено заболяване, което може да се изследва по време на бременност. Тестът определя дали имате някакви променени гени, които можете да предадете на детето си. Наличието на информацията може да ви помогне да определите следващите си стъпки.

Кистозната фиброза (CF) е генетично заболяване, причинено от генетични мутации или промени. Трябва да наследите копие на променените гени и от двамата биологични родители, за да имате заболяването. Ако имате само едно копие на генетичните мутации – от един родител, вие нямате CF или някакви симптоми, но сте носител.

Можете да изберете скрининг за CF по време на бременност. Скринингът ви помага да разберете шансовете си да имате бебе с CF. Допълнителни тестове се предлагат, ако сте носител на генната мутация, която причинява CF.

CF е сериозно заболяване за цял живот. Няма лечение, но има възможности за лечение.

Научете повече за кистозната фиброза.

Какво представлява изследването за кистозна фиброза по време на бременност?

На майките се предлага генетично изследване или скрининг за кистозна фиброза през първия триместър на бременността. Това тестване се нарича тестване на превозвача. Тестът определя дали имате мутирал ген за CF.

Ако биологичният баща има фамилна анамнеза за CF, той може първо да направи тест. Възможно е и двамата родители да тестват едновременно.

Трябва да бъдете прегледан само веднъж в живота си. Вашето състояние за CF винаги ще остане същото.

Как се прави тестът за кистозна фиброза по време на бременност?

Скринингът за кистозна фиброза при възрастни често се извършва чрез кръвен тест, но може да се извърши върху клетки, изстъргани от вътрешната страна на бузата, наречено букален тампон или цитонамазка.

Ако тестът е част от вашето пренатално изследване, може да се направи върху амниотична течност от амниоцентеза или проба от хорионни въси (CVS).

Как се подготвяте за изследване за кистозна фиброза по време на бременност?

Не е необходима подготовка за скрининг теста за кистозна фиброза. Можете да ядете и пиете както обикновено. Тестът може да се направи по всяко време на деня.

Какво означават резултатите от изследването за кистозна фиброза по време на бременност?

Резултатите от теста за кистозна фиброза по време на бременност означават различни неща в зависимост от това дали правите тест за носителство, фетален тест или тествате майката за наличие на CF.

Тестване на носител

Стандартният тест за проверка на статуса на носител на CF търси 23 от най-честите генни мутации които причиняват CF. Положителен тест означава, че имате 99% шанс да бъдеш носител. Ако имате отрицателен тест, има малък шанс все още да сте носител на CF.

Ако сте носител, биологичният баща може да бъде прегледан. Ако и двамата родители са носители, вашите рискове са:

25% шанс вашето бебе да има CF
50% шанс вашето бебе да е носител, но да няма CF
25% шанс вашето бебе да не е носител и да няма CF

Фетални резултати

Ако разберете, че и двамата с бащата сте носители на CF, вашият здравен екип ще предложи амниоцентеза или хорионбиопсия (CVS), за да види дали вашето бебе има CF.

Вашият плод е носител на CF, ако има една мутация в гена на CF. Вашият плод има CF, ако има две генни мутации. Тестването не може да предскаже колко тежки ще бъдат симптомите за вашето бебе.

Изследване на майката

В редки случаи бъдещата майка може да прояви симптоми на кистозна фиброза. Ако това се случи, ще получите тест и оценка. Счита се за кистозна фиброза в зряла възраст, ако сте диагностицирани с CF след 18-годишна възраст.

Има ли лечение, ако имате положителен тест за кистозна фиброза по време на бременност?

По това време не можете да лекувате или променяте генетичната мутация. Учените проучват дали мутацията може да бъде коригирана чрез редактиране на ген.

Ако вашият плод има CF, можете да изберете да продължите бременността си и да се подготвите за раждане на бебе с CF. Можете да използвате времето, за да се срещнете със специалисти и да се запознаете със заболяването и възможностите за лечение.

Някои родители избират да прекратят бременността си. Всяка държава има различни закони за прекъсване на бременност. Вашият здравен екип може да ви помогне да отговорите на вашите въпроси.

Какви са рисковите фактори за кистозна фиброза?

Тъй като муковисцидозата се причинява от няколко генетични мутации, водещият рисков фактор за муковисцидоза е наличието на член на семейството с муковисцидоза.

Според Националните здравни институти CF е най-разпространена сред белите хора. CF засяга приблизително 1 на 17 000 чернокожи американци и 1 на 31 000 души от азиатски произход в Съединените щати.

Какви са перспективите, ако тестът ви е положителен за кистозна фиброза или сте носител?

През последните няколко десетилетия е постигнат много напредък в скрининга, диагностицирането и лечението на кистозна фиброза.

Бебето е положително

Ако вашият плод има кистозна фиброза, той ще се нуждае от специализирани грижи след раждането. Екип от здравни експерти ще работи с вас, за да разработите най-добрия план за вашето бебе. Хората с CF сега живеят много по-дълго и имат подобрено здраве. Много хора с CF посещават колеж, имат кариера и дори имат деца.

Родителят е превозвач

Няма да имате никакви симптоми, когато тестът е положителен като носител. Този ген може да се предаде на вашето бебе. Докато единият биологичен родител няма CF и не е носител, вашето бебе не може да има CF, но има 25% шанс да бъде носител.

Често задавани въпроси

Тестът за носителство на CF открива ли други генетични заболявания?

Не, скрининг тестът отсява само генетични мутации, свързани с CF. Други кръвни тестове могат да скринират за допълнителни генетични заболявания.

Ще бъде ли изследвано бебето ми за CF, когато се роди?

Да, вашето бебе ще бъде прегледано за CF. Всички бебета, родени в Съединените щати, получават кръвен тест за скрининг на новородени, който открива различни заболявания, включително муковисцидоза.

Скрининг тестът за CF отсява само най-честите мутации. Колко мутации на CF съществуват?

Съществуват повече от 2000 известни мутации на болестта. Налично е разширено тестване, което открива 161 мутации.

Скринингът за носителство на кистозна фиброза определя дали носите мутирал ген за CF. Когато и двамата биологични родители носят гена, вашето бебе има 25% шанс да има CF.

Налични са пренатални диагностични тестове, за да се определи дали вашият плод е носител на CF или има заболяването. Наличието на информация за вашия статус на носителство и този на вашето бебе може да ви помогне да вземете информирани решения относно вашата бременност.