Разбиране на синдрома на Ротмунд-Томсън

Какво е синдром на Rothmund-Thomson?

RTS е автозомно рецесивно състояние, което се проявява при раждането или скоро след раждането. Това означава, че човек трябва да наследи две копия на мутирал ген (по едно от всеки родител), за да развие синдрома. В някои случаи хората с RTS нямат промени в тези гени, но изследователите не знаят защо.

Това състояние засяга външния вид на човека и може да доведе до кожни проблеми, рак или и двете, които изискват непрекъснато наблюдение. RTS го прави не засягат интелигентността или способността на човек да учи.

Какви са симптомите на синдрома на Rothmund-Thomson?

Първият симптом на RTS е обрив, който обикновено започва, когато бебето е между тях 3 и 6 месеца стар.

Обривът започва със зачервяване, подуване или мехури по лицето, особено по бузите. Може да се разпространи в останалата част от тялото и да се превърне в хроничен проблем, наречен пойкилодермия. Това състояние включва обезцветяване, счупени кръвоносни съдове и изтъняване на кожата.

Други признаци и симптоми включват:

• рядка коса, мигли или вежди или пълна алопеция
• нисък ръст
• костни аномалии
• аномалии на зъбите

• катаракта, която започва в детството

• проблеми с храненето
• хронично повръщане или диария

Хората с RTS също имат увеличена риск от развитие на някои видове рак на кожата и костите, включително:

• остеосаркома
• базалноклетъчен рак на кожата
• плоскоклетъчен рак на кожата

Какво причинява синдрома на Rothmund-Thomson?

Мутации в ANAPC1 или RECQL4 гените причиняват RTS.

И двамата родители предават тези промени на гените по време на зачеването. Родителите, от друга страна, могат да бъдат асимптоматични носители на синдрома. Това означава, че те нямат никакви симптоми на заболяването.

Въпреки това, не всички хора с RTS имат тези генетични мутации.

Разбивката на причините е както следва:

Какви са рисковите фактори за синдрома на Rothmund-Thomson?

Необходими са два мутирали гена, по един от всеки родител, за да причинят RTS. Ако и двамата родители носят мутацията, те имат a 25% риск да имате дете с RTS при всяка бременност.

Ако детето наследи само един засегнат ген, то ще бъде асимптоматичен носител. Това се случва в 50% от случаите.

Други 25% от времето, детето няма да наследи никаква генетична мутация.

Какво е лечението на синдрома на Rothmund-Thomson?

Няма лек или стандартно лечение за RTS. След като човек се роди с RTS, той има синдрома за цял живот.

Лечението е съобразено с индивида и е насочено към справяне със специфични здравословни проблеми, като например:

• операция за лечение на катаракта
• операция за лечение на костни аномалии
• редовни дерматологични грижи за наблюдение на кожни проблеми
• редовни стоматологични грижи за решаване на проблеми със зъбите
• редовни посещения при лекар за проследяване на признаци на рак

Какви са перспективите за хората със синдрома на Rothmund-Thomson?

RTS обикновено не съкращава продължителността на живота на човек. Единственото изключение е, когато човек развие рак.

В противен случай хората с RTS могат да водят сравнително типичен живот, който включва наблюдение и лечение на всякакви симптоми, които могат да възникнат.

Как се диагностицира синдромът на Rothmund-Thomson?

Вашият педиатър може да подозира RTS, ако детето ви има характерния обрив и други комбинирани симптоми.

Те ще потвърдят диагнозата с генетично изследване (кръвен тест), за да търсят промени в ANAPC1 или RECQL4 гени.

Можете ли да предотвратите синдрома на Ротмунд-Томсън?

Не можете да предотвратите RTS. Това е генетично заболяване, с което човек се ражда.

При автозомно-рецесивни заболявания е необходим по един засегнат ген от всеки родител, за да доведе до синдрома. Ако вие или вашият партньор имате фамилна анамнеза за RTS, може да сте носител.

Можете да си уговорите среща с генетичен консултант, за да обсъдите риска и следващите стъпки.

Често задавани въпроси

Колко рядко е това състояние?

Точната честота на синдрома не е известна. По-малко от 500 души са описани като притежаващи RTS от първото си описание през 1868 г.

RTS влияе ли върху плодовитостта?

Изследователи кажете, че RTS влияе върху плодовитостта. Изследователите обаче отбелязват, че няколко души с RTS са имали здрави бременности.

Какъв процент от хората с RTS развиват рак?

Процентът на хората с RTS, които развиват рак, също е неизвестен.

Остеосаркомът е най-често Тип. В проучване от 2001 г. с 41 души с RTS, 32% от тях са имали остеосаркома.

RTS е много рядко генетично заболяване. Той засяга неща като кожата, зрението на човек и потенциала за развитие на някои видове рак.

Уговорете среща с вашия педиатър, ако забележите постоянен обрив, който започва по бузите на вашето бебе, или ако вашето малко дете има други симптоми, съответстващи на RTS.

Въпреки че няма лек за синдрома, лечението може да подобри качеството на живот на вашето дете.