Учените са открили доказателства, че аутизмът има поне два различни биологични подтипа. Всеки подтип показва различен модел на мозъчна комуникация. Това откритие може да помогне на лекарите да разработят по-персонализирани методи за лечение на аутизма.
Изследователи от Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) в Италия и Child Mind Institute в Ню Йорк ръководиха това проучване. Екипът публикува своите заключения в списанието Nature Neuroscience.
Екипът анализира мозъчни сканирания на 940 деца и млади възрастни с аутизъм. Те също така сравниха тези сканирания с мозъчни сканирания на повече от 1000 невротипични индивиди. Освен това изследователите проучиха 20 генетично модифицирани миши модели, за да разберат биологичните причини зад всеки подтип.
Тази комбинация от данни от образни изследвания на хора и миши модели бележи първото мащабно усилие за свързване на моделите на мозъчна свързаност с техните основни биологични причини.
Два различни подтипа на аутизъм
Изследователите идентифицираха два подтипа. Първият подтип показва хипоконнективност. При този подтип мозъчните региони комуникират по-малко от обичайното. Учените свързаха този модел със синаптичните пътища.
Вторият подтип показва хиперконнективност. При този подтип мозъчните региони комуникират повече от обичайното. Учените свързаха този модел с имунно-свързани биологични системи.
Заедно тези два подтипа представляваха около 25% от случаите на аутизъм в проучването.
Какво разкриха мишините модели
Мишините модели дадоха на изследователите биологичен ориентир. Учените можеха да наблюдават кои биологични пътища обуславят кои модели на свързаност при мишките. След това екипът търсеше същите модели в скенерите на човешкия мозък.
Анализите на генната експресия потвърдиха тези констатации. Мозъчните области с хипоконнективност показаха обогатяване на синаптични гени. Мозъчните области с хиперконнективност показаха обогатяване на гени, свързани с имунната система.
Последователни резултати в множество набори от данни
Изследователите откриха същите два подтипа в множество независими набори от данни. Тази последователност потвърди, че резултатите са възпроизводими. Д-р Алесандро Гоци от Италианския технологичен институт отбеляза, че откриването на същите подтипове в десетки независими изследователски центрове е осигурило критична валидация.
Тези два подтипа показаха също така разлики в организацията на мозъка. Лицата от групата с хиперконнективност са имали тенденция да получават малко по-високи резултати при стандартните измервания на тежестта на аутизма.
Д-р Адриана Ди Мартино заяви, че биологичните маркери, основани на мозъчната дейност, разкриват различия, които настоящите поведенчески оценки не улавят напълно. Това изследване отваря пътя към прецизната медицина в грижите за аутизма.
Изследователите обаче предупреждават, че тези два подтипа вероятно представляват само част от пълното биологично разнообразие на аутизма. Екипът счита, че могат да се появят допълнителни подтипове, след като станат достъпни по-големи масиви от данни и аналитичните методи продължат да се усъвършенстват.
Референтен документ:
Istituto Italiano di Tecnologia – IIT. Подтипове на аутизма, идентифицирани чрез анализи на функционалната свързаност между видовете. Nature Neuroscience, 2026; DOI: 10.1038/s41593-026-02287-z
Discussion about this post