Наследствен синдром на рак на гърдата и яйчниците: рискове и намаляване на риска

Какво е наследствен синдром на рак на гърдата и яйчниците (HBOC)?

HBOC синдромът е вид наследствено заболяване, което увеличава риска Ви за рак на гърдата и яйчниците в сравнение с някой без синдрома. Вашият риск също може да е особено по-висок преди 50-годишна възраст.

като други наследствени ракови заболявания, HBOC се отнася до генетични мутации, които се предават от вашите родители. Наличието на такива генетични мутации от наследствени ракови синдроми не означава, че автоматично ще развиете рак, но рискът ви е много по-висок.

Самият рак се развива, когато гените мутират. Въпреки това, повечето случаи са придобити, докато HBOC и други семейни синдроми са наследени.

Кой е изложен на риск от наследствен синдром на рак на гърдата и яйчниците?

Въпреки че точната статистика не е известна, се смята, че 1 на всеки 400 до 800 души може да има HBOC синдром.

Синдромът на HBOC е генетичен. Повечето хора с HBOC са наследили генетични мутации в двете BRCA1 или BRCA2 гени. И мъже, и жени може да наследява HBOC синдром.

Въпреки това, също е възможно да имате синдром на HBOC без мутации в тези два гена. Изследователите все още изучават други възможни генни мутации, които биха могли да допринесат за HBOC.

Може също да сте изложени на по-голям риск от HBOC ако е близък роднина, като родител или брат или сестра, развиват тези видове рак. Също така, ако близък роднина има а BRCA мутация, има a 50 процента има вероятност да имате същата генетична мутация.

Освен това, BRCA генни мутации са по-разпространени при хора от ашкенази еврейски произход.

Какви са рисковете от рак, свързани с HBOC?

Като цяло, наследствените семейни ракови синдроми са причина 5 до 10 процента от всички случаи на рак. Това означава, че повечето видове рак не сасвързани с генетични мутации.

Въпреки това, ако вие или член на семейството имате синдром на HBOC, това означава, че може да имате анормални промени в гена увеличете риска си за рак на гърдата и яйчниците.

Според Центрове за контрол и превенция на заболяванията (CDC), като има BRCA мутациите могат да означават, че имате до 65 процента вероятност да развиете рак на гърдата и до 39 процента вероятно да развиете рак на яйчниците до 70-годишна възраст.

Освен това, наличието на HBOC синдром може увеличете риска си от развитие на други видове рак, като:

• рак на маточната шийка
• рак на фалопиевата тръба
• меланома
• рак на панкреаса
• първичен перитонеален рак
• рак на простатата

BRCA1 мутациите са склонни да представляват по-голям риск за рак на гърдата, докато BRCA2 мутации може да бъде свързан за рак на простатата, панкреаса и мъжката гърда.

Точните проценти също варират според гена, както следва:

Как се диагностицира HBOC?

Всеки, който е считан за високорисков за HBOC и има силна фамилна анамнеза, трябва да помисли за тестване за генетични мутации. Този процес се нарича още генетично изследване или консултиране. Извършва се чрез вземане на проби от кръв или слюнка.

HBOC синдромът се идентифицира чрез генетично изследване. Това е единственият начин да определите дали имате генетични мутации, които увеличават риска от някои видове рак. Наличието на тази информация може да ви помогне да определите следващите си стъпки за намаляване на риска.

Ако не сте сигурни дали синдромът на HBOC се среща във вашето семейство, помислете да помолите Вашия лекар за насочване към генетично консултиране, особено ако някой от следните фактори приложите за вас или вашето семейство:

• ракови заболявания, които са се появили в няколко поколения от вашето семейство
• лична или фамилна анамнеза за множество видове рак (като рак на гърдата и яйчниците при едно лице)
• рак, който засяга и двата органа, включително рак на гърдата, засягащ и двете гърди
• анамнеза за рак, настъпващ в по-млада от обичайната възраст

Освен това, ако имате анамнеза за HBOC, може да е добра идея да се тествате, за да разберете дали носите генетични мутации и дали има риск от предаването им на деца.

Можете ли да намалите риска от развитие на рак?

Въпреки че наличието на HBOC синдром не означава, че определено ще развиете рак, важно е да обмислите начините, по които можете да намалите индивидуалния си риск. Настроики може да включва:

• намаляваща риска мастектомия (RRM) за превенция на рак на гърдата (наричана още профилактична или превантивна мастектомия)
• намаляваща риска салпингоофоректомия (RSO), която премахва яйчниците и фалопиевите тръби за превенция на рак на яйчниците
• химиопрофилактика, която може да включва орални контрацептиви за намаляване на риска от рак на яйчниците или прием на тамоксифен, антиестрогенно лечение за намаляване на растежа на клетките от рак на гърдата

Вашият лекар вероятно ще препоръча и по-чести тестове в по-млада възраст в сравнение с някой, който няма синдром на HBOC. Това може да включва образни тестове, като мамографии за рак на гърдата или трансвагинален ултразвук за рак на яйчниците.

Освен това, докато не можете да промените възрастта си или гените, които могат да увеличат риска от развитие на рак, можете да предприемете определени стъпки, наречени „защитни фактори”, за да промените поведението и експозицията, които могат да увеличат риска от рак.

Как мога да предотвратя предаването на това състояние на децата си?

Синдромът на HBOC може да се предава от двете страни на вашето семейство и няма известен начин за предотвратяване на предаването на наследствени ракови синдроми.

И все пак, дори ако имате HBOC, изследванията показват, че може да намалите риска от развитие на свързани ракови заболявания, като намалите излагането на околната среда и поведението.

Говорете с Вашия лекар, ако сте загрижени за генетични и придобити рискови фактори, които може да имате.

Синдромът на HBOC се причинява от наследствени генетични мутации, които протичат в семейства. Наличието на този синдром може да увеличи риска от рак на гърдата и яйчниците, както и от други видове рак, като този на простатата и панкреаса.

Ако ракът на гърдата и яйчниците се среща във вашето семейство, може да си струва да помислите за генетично изследване, за да определите дали носите генетични мутации, които увеличават риска от развитие на тези ракови заболявания.

Въпреки че не можете да промените гените си, познаването на тази информация може да ви помогне да определите колко често и кога трябва да се подлагате на скрининг за определени видове рак. Можете също да говорите с Вашия лекар за рисковите фактори за рак може контрол, като управление на теглото, тютюнопушене и употреба на алкохол.