Всичко за булозна епидермолиза, наричана още кожна болест на пеперудите

Какво представлява кожната болест на пеперудата?

Булозната епидермолиза е рядко заболяване на кожата, което обикновено се предава по наследство. Прави кожата невероятно тънка и крехка.

Хората, родени с това състояние, често се наричат ​​„деца пеперуди“, защото кожата им е нежна като крилата на пеперуда. Животът с булозна епидермолиза може да бъде труден и започва при раждането за повечето.

Няма лек за това състояние, но има много възможности за лечение. Колко успешно е лечението зависи много от тежестта на състоянието и колко части от тялото са засегнати.

Какви са симптомите на булозна епидермолиза

Крехката кожа, която се образува мехури и се разкъсва, е често срещана при всички видове булозна епидермолиза. Болката и сърбежът обикновено идват с мехури и сълзи.

Има някои подгрупи на състоянието и вариации от човек на човек, които също могат да причинят допълнителни симптоми. Те включват:

• дебела кожа на дланите на ръцете или стъпалата на краката
• груби или дебели нокти на ръцете или краката
• промени в цвета или тона на кожата
• белези и стягане на кожата
• мехури в устата ви
• белези или стягане на други тъкани в тялото ви

Видове кожна болест на пеперудата

Има много видове булозна епидермолиза. Те се класифицират според това, което го е причинило и кои части от тялото ви са засегнати.

Повечето форми на това състояние са причинени от генетична мутация, наследена от единия или двамата родители, която влияе върху това как се произвеждат протеините в кожата ви.

Формите на булозна епидермолиза, които имат генетична причина, са разделени на четири подгрупи. Това са:

• булозна епидермолиза симплекс
• свързваща булозна епидермолиза
• дистрофична булозна епидермолиза
• Синдром на Киндлер

Има друга категория булозна епидермолиза, която не е причинена от генетична мутация. Вместо това, епидермолиза bullosa acquisita се развива като автоимунно заболяване.

Булозна епидермолиза симплекс

Това е най-честата форма на епидермолиза, но все още е много рядка, засягаща между 1 на 30 000 до 1 на 50 000 души.

Обикновено започва при раждането или в ранна детска възраст, но може да се развие и в зряла възраст. Появата на мехури може да се подобри с възрастта при някои хора с тази подгрупа на състоянието.

При леки случаи образуването на мехури обикновено се ограничава до ръцете и краката. При по-тежки форми могат да бъдат засегнати повече части на тялото. Обезцветената или изпъстрена кожа също е често срещана при тази форма на булозна епидермолиза.

Булозна епидермолиза

Това е една от най-тежките форми на заболяването. Засяга около 3 на милион души и може да започне при раждането или в ранна детска възраст.

Булозната епидермолиза причинява образуване на мехури върху големи части от тялото и може да засегне лигавиците, като лигавицата на устата и дори вътрешните органи. Когато въздейства върху органи като червата, може да причини проблеми с храносмилането и храненето.

Тъй като тези мехури зарастват и се бележат многократно, те образуват слой кожа, наречен гранулационна тъкан. Този червен, неравен слой кожа кърви силно и лесно. Това може да доведе до инфекция и дехидратация или дори да причини проблеми с дишането, ако се развие в устата или дихателните пътища.

Булозна дистрофична епидермолиза

Дистрофичната епидермолиза се развива при около 3,3 на 1 милион души, обикновено в отговор на нараняване или триене от триене или надраскване.

Най-често са засегнати ръцете, краката и лактите, но могат да се появят и мехури по цялото тяло. Когато тези мехури се образуват в устата или храносмилателния тракт, след зарастването се образуват белези.

Тези белези могат да причинят проблеми с дъвченето и преглъщането, които водят до недохранване и забавяне на растежа.

Белези могат да се появят и в други части на тялото, а продължаващите белези в областите по тялото могат да причинят:

• кожата да се слее между пръстите на ръцете и краката
• загуба на нокти на ръцете или краката
• деформации на ставите
• ограничено движение
• възпаление на очите
• загуба на зрение
• повишен риск от плоскоклетъчен карцином

Когато този тип присъства при раждането, бебетата могат да се родят с широко разпространени мехури и дори области с липсваща кожа от процеса на раждане.

Синдром на Киндлер

Синдромът на Киндлер е вид булозна епидермолиза, която обикновено започва при раждането или в ранна детска възраст, но намалява с времето. Мехури обикновено се образуват на гърба на ръцете и върховете на краката.

С течение на времето белези в тези области могат да слеят пръстите на ръцете и краката или да придадат на кожата тънка, хартиена текстура.

С тази форма може да имате и симптоми като:

• неравномерно обезцветяване на кожата
• струпвания на кръвоносни съдове, които се появяват под кожата
• комбинация от двата горни симптоми (пойкилодермия)
• удебелена кожа на дланите на ръцете и стъпалата
• чувствителност към слънчева светлина и ултравиолетови лъчи

Синдромът на Киндлер е много рядка форма на това заболяване, като в световен мащаб са съобщени само около 250 случая.

Булозна епидермолиза acquisita

За разлика от други видове булозна епидермолиза, които са причинени от генетични мутации, епидермолиза bullosa acquisita е автоимунно състояние, което обикновено се развива в зряла възраст, обикновено през 30-те или 40-те години.

При типичната форма на това заболяване само „травматизираната“ кожа, която е наранена, е засегната със симптоми като:

• стегнати пълни с кръв или гной мехури по ръцете, коленете, кокалчетата, лактите и глезените
• мехури по лигавиците, които лесно се спукват
• белези, образуване на бели петна, наречени милиуми, докато мехури зарастват

Има и генерализиран възпалителен тип от тази група епидермолиза и може да причини:

• широко разпространени мехури, които не се фокусират върху наранените участъци от кожата
• генерализирано зачервяване и сърбеж на кожата
• минимални белези, докато мехурите зарастват

Видът на презентацията, която имате с това състояние, може да варира във времето.

Какво причинява EB заболяване?

Генните мутации са причина за повечето форми на кожни заболявания при пеперуди, но има различни генни мутации, които са общи за всяка подгрупа.

Булозна епидермолиза симплекс

Това обикновено се причинява от мутации в гени, които произвеждат кератинови протеини. Тези протеини придават здравина и еластичност на външния слой на кожата ви, а липсата му ви прави уязвими към триене и леки раздразнения.

Има друга генна мутация, която причинява по-рядка форма на епидермолиза булоза симплекс, наречена тип Ogna. Тази подгрупа се причинява от мутация в гена, който създава протеин, наречен плектин. Плектинът помага да се прикрепи горния слой на кожата ви – епидермиса – към слоевете под него.

Булозна епидермолиза

Гените, които са мутирали при тази форма на заболяването, обикновено са тези, които произвеждат протеин, наречен Iaminin, и някои колагени.

Ламининът помага за укрепване на кожата и я прикрепя към горните слоеве. Проблеми с развитието на този протеин могат да доведат до разделяне на слоевете на кожата.

Когато мутацията засяга гени, които произвеждат колагени, тя може да наруши здравината на тъканите, които свързват тялото ви, като сухожилия и връзки. Кожата, на която липсва колаген, също може да няма сила и гъвкавост.

Булозна дистрофична епидермолиза

Един ген, по-специално, причинява този тип булазна епидермолиза и това е генът, който произвежда колаген тип VII. Този колаген укрепва и поддържа съединителните тъкани, които са като лепилото, което държи тялото ви заедно.

Без тези колагени кожата, връзките и други тъкани стават отслабени.

Синдром на Киндлер

При синдрома на Киндлер генната мутация засяга протеин, който се намира в епителните клетки. Тези клетки покриват повърхностите и вътрешните кухини на тялото и са от решаващо значение за движението и функцията на клетките.

Булозна епидермолиза acquisita

Основната причина за този вид заболяване не е генетична, но остава неизвестна. Смята се, че имунните клетки са насочени към определени видове колагени в тази форма на епидермолиза.

Как се диагностицира състоянието?

Тъй като много форми на това заболяване са генетични, диагнозата обикновено е с фамилна анамнеза. Визуален преглед на кожата също може да бъде достатъчен за поставяне на диагноза.

Но в повечето случаи може да се направи кожна биопсия, за да може вашият лекар да изследва проба от кожата ви отблизо под микроскоп.

В случай на епидермолиза bullosa acquisita, изследване на кръвта за проверка на нивата на възпаление и антитела може да бъде полезно за поставяне на диагнозата.

Как се лекува кожната болест на пеперудата?

Няма лечение за булозна епидермолиза, без значение кой тип имате, но може да се управлява. Лечението обикновено включва комбинация от:

• грижа за раната
• лекарства за облекчаване на болката и възпалението
• предотвратяване на нови наранявания
• избягване на усложнения

Тъй като булозната епидермолиза може да засегне много части на тялото, има редица усложнения, които могат да се развият и трябва да бъдат лекувани. Те включват:

• анемия
• кухини
• запек
• дехидратация
• суха кожа
• прекомерно изпотяване
• проблеми с очите
• инфекции
• недохранване
• проблеми с движението
• стесняване на устата или дихателните пътища
• рак на кожата
• бавно зарастващи рани

Грижа за себе си или за някой с кожна болест на пеперудата у дома

Много лица, които се грижат за хора с това състояние, са родители, които се грижат за децата си. Грижата за рани може да бъде най-трудният аспект на грижата за научаване, но става по-лесно с времето и практиката.

Може също да сте квалифицирани да използвате медицинска сестра за грижа за рани у дома или да посетите специализиран център за грижа за рани. Правилната грижа за раната е от решаващо значение за насърчаване на доброто зарастване и предотвратяване на белези, както и за предотвратяване на усложнения като инфекция.

Можете също да увеличите комфорт при някой с булозна епидермолиза от:

• използване на превръзки и подложки за предпазване на кожата от нараняване
• нанасяне на алуминиев хлорид 20 процента върху дланите и стъпалата, за да се предотврати образуването на мехури
• използване на кремове за омекотяване на кожата и предотвратяване на удебеляване
• хранителна подкрепа, когато има храносмилателни проблеми
• поддържа кожата влажна и покрита
• дрениращи мехури
• следене за ранни признаци на инфекция

Прогноза

За много хора с епидермолиза заболяването започва в ранна детска възраст, но може да стане по-малко тежко с течение на времето. Болката и възпалението могат да бъдат трудни за понасяне, но прогнозата не винаги е толкова лоша, колкото симптомите.

При леки случаи можете да намерите терапии и лекарства, които държат болестта под контрол. При по-тежки случаи, когато са засегнати вътрешни органи, прогнозата може да се влоши.

Лигавиците и телесните тъкани, които стават твърди с белези или дихателните пътища, които са блокирани от белези, могат да доведат до сериозни или фатални усложнения. Ранната диагноза и агресивното управление на тези хронични състояния са от ключово значение.

Ако вие или някой, за когото се грижите, е бил диагностициран с ЕБ

Ако вие или някой, за когото се грижите, сте били диагностицирани с това състояние, можете да опитате да разширите възможностите за лечение, като участвате в клинично изпитване. Вашият лекар може да ви насочи към процеса на записване в клинични изпитвания и да ви помогне да се свържете с местни ресурси за грижи.

Има редица организации, които подкрепят хората с това състояние и лицата, които се грижат за тях.

• DebRA International
• Изследователска асоциация за дистрофична епидермолиза на Булоза на Америка (DEBRA of America)
• Булозен център за епидермолиза
• Фондация за медицински изследвания на булозата на епидермолиза (EBMRF)
• Център за генетични кожни заболявания
• RareConnect

За вкъщи

Има няколко вида булозна епидермолиза и повечето са причинени от генетични мутации. Тези състояния са редки, но могат да причинят хронични, болезнени мехури.

Това образуване на мехури може да се развие в определени части на тялото ви или да бъде широко разпространено – дори да засегне вътрешните ви органи. Управлението на тези състояния изисква време, търпение и много усилия.

Говорете с Вашия лекар или местни организации, ако имате нужда от помощ за управление на симптомите или грижа за някой друг с това заболяване.