Пароксизмалната нощна хемоглобинурия (PNH) е рядко заболяване на кръвта, което кара червените кръвни клетки да се разрушат, преди да трябва. Това причинява хемоглобинурия или хемоглобин в урината ви. Хемоглобинът е протеин, който се намира в червените кръвни клетки.
При PNH тромбоцитите също са по-податливи на съсирване от обикновено. Това може да доведе до потенциално животозастрашаващи кръвни съсиреци. Хората с PNH също имат дисфункция на костния мозък, която може да причини ниски нива на кръвните клетки.
Прочетете, за да научите повече PNH, включително причината, перспективите и лечението.
Каква е основната причина за PNH?
Повечето случаи на PNH са причинени от мутация в ПИГА ген на стволова клетка от костен мозък. Стволовите клетки на костния мозък се развиват в кръвни клетки. Ако мутиралата стволова клетка се разширява и размножава, се развива PNH.
Мутиралите стволови клетки се развиват в кръвни клетки, на които липсват определени протеини, които помагат за защитата на кръвните клетки от вашата комплементна система. Това е част от имунната ви система, която разгражда бактерии, вируси и други чужди клетки. Системата на комплемента бърка PNH кръвните клетки за чужди клетки и ги унищожава.
Хората не се раждат с ПИГА мутация, която причинява PNH. Вместо това те го придобиват по-късно в живота. Мутацията възниква произволно, без известна причина.
Други състояния, които засягат костния ви мозък, могат също да позволят на мутиралата стволова клетка да се разшири и размножи.
Защо PNH се появява през нощта?
Червените кръвни клетки съдържат богат на желязо протеин, известен като хемоглобин. Ако имате PNH и вашата система за комплемент унищожава червените кръвни клетки, тялото ви се отървава от хемоглобина чрез урината.
Това е известно като хемоглобинурия. Това може да накара урината ви да изглежда червена, кафява или по-тъмна от обикновено.
Хемоглобинурията обикновено е най-забележима сутрин, защото урината ви става по-концентрирана по време на сън. PNH обаче не е активен само през нощта.
Как се диагностицира PNH?
За да диагностицира PNH, медицински специалист ще започне, като попита за вашите симптоми и медицинска история.
Симптомите на PNH варират от един човек на друг. Някои хора с PNH имат епизоди на червена, кафява или тъмна урина, особено сутрин. Други потенциални симптоми включват:
- умора
- слабост
- световъртеж
- главоболие
- болка в гърба
- болка в гърдите
- болка в корема
- ускорен сърдечен ритъм
- кожа, която е по-бледа от обикновено
- затруднено дишане, особено по време на тренировка
- затруднено преглъщане
- спазми на хранопровода
- еректилна дисфункция
Различни състояния могат да причинят тези симптоми, не само PNH. Така че, за да разбере какво причинява симптомите ви, лекарят може да назначи един или повече тестове.
Проточната цитометрия е кръвен тест, използван за диагностициране на PNH. Може да каже на лекаря колко кръвни клетки в тялото ви носят ПИГА мутация.
Има ли лек за PNH?
Трансплантацията на костен мозък е единственият лек за PHN. Въпреки това има висок риск от странични ефекти, така че лекарят ще препоръча тази процедура само ако имате тежък PNH, който не се е повлиял добре от други лечения.
Предлагат се и други лечения за PNH за намаляване на симптомите и намаляване на риска от усложнения.
Какви други лечения има за PNH?
Ако имате PNH, препоръчаното от вас лечение ще зависи от това колко тежко е състоянието. Някои хора с PNH имат стабилни, леки симптоми в продължение на много години. Ако състоянието прогресира, то може да причини сериозни симптоми, които могат да доведат до животозастрашаващи усложнения.
Ако имате малко симптоми на PNH, Вашият лекар може да препоръча хранителни добавки, като фолиева киселина и желязо, за да подпомогне производството на червени кръвни клетки.
За лечение на по-тежък PNH, Вашият лекар ще Ви предпише екулизумаб (Soliris) или равулизумаб (Ultomiris).
Тези лекарства са инхибитори на комплемента на моноклонални антитела. Те се свързват с компонент 5 на комплемента (C5), който е ензим в системата на комплемента, който помага за разграждането на клетките. Когато лекарството се свърже с С5, то спира ензима да разгражда кръвните клетки.
Soliris и Ultomiris се прилагат интравенозно. Ако лекар предпише някое от тези лекарства, ще трябва да посетите инфузионна клиника, за да получавате редовно планирани дози. Като алтернатива, медицинска сестра може да ви посети у дома, за да приложи лекарството.
Медицински специалист може също да предпише други лечения за управление на симптомите или усложненията на PNH.
Каква е степента на преживяемост при PNH?
В миналото хората с PNH са имали намалена продължителност на живота поради ограничените възможности за лечение. Според преглед на изследването от 2020 г., те са живели средно от 10 до 22 години след развитието на състоянието.
Но с подобреното лечение процентът на преживяемост оттогава се е подобрил. Средната продължителност на живота на хората с ПНХ вече е близо до стандартните нива на очаквана продължителност на живота. С лечение е възможно да водите дълъг и пълноценен живот с PNH.
Може ли PNH да изчезне?
В редки случаи PNH кръвните клетки изчезват и симптомите на състоянието отзвучават сами, според
Трансплантацията на костен мозък също може да доведе до разрешаване на PNH. Въпреки това, лекарите предписват това лечение само когато PNH е много тежък и други лечения не са работили добре.
Повечето случаи на PNH изискват текущо лечение за управление.
Анемията увеличава ли риска от PNH?
Апластичната анемия е известен рисков фактор за PNH.
Апластичната анемия е много рядко заболяване на кръвта, при което костният ви мозък не произвежда достатъчно кръвни клетки. В повечето случаи това е автоимунно състояние, което се развива, когато имунната ви система атакува костния ви мозък.
Има и други видове анемия, като желязодефицитна анемия и сърповидно-клетъчна анемия. Това са много по-често срещани видове анемия и те не повишават риска от ПНХ.
Как PNH влияе на имунитета ви?
PNH може да причини ниски нива на бели кръвни клетки, които играят важна роля във вашата имунна система. В резултат на това PNH може да отслаби имунната ви система и да повиши риска от инфекции.
PNH също е свързан с повишен риск от левкемия. Този вид рак засяга кръвотворните тъкани, включително костния мозък. Ако развиете левкемия, това ще намали способността на имунната ви система да се бори с инфекциите.
Някои лечения за PNH могат също да повлияят на имунната ви система.
Те включват екулизумаб и равулизумаб, които повишават риска от менингококова болест. Това е бактериална инфекция, която може да причини менингит. Ако приемате екулизумаб или равулизумаб, Вашият лекар вероятно ще Ви насърчи да получите ваксината срещу менингит и може да Ви предпише превантивни антибиотици.
Ако получите трансплантация на костен мозък за лечение на PNH, Вашият лекар ще Ви предпише химиотерапия, радиация или и двете, за да потисне имунната Ви система. Това ще спре имунната ви система да унищожи донорския костен мозък. Това обаче също повишава риска от инфекция.
Вашият лекар може също да предпише имуносупресивни лекарства, ако имате недостатъчност на костния мозък, причинена от PNH или апластична анемия. Този тип лекарства повишават риска от инфекция.
Говорете с Вашия лекар, за да научите как можете да намалите шансовете си за развитие на инфекции, докато живеете с PNH.
PNH е рядко заболяване на кръвта, което повишава риска от образуване на кръвни съсиреци, инфекции и левкемия.
Ако имате ПНХ, лечението може да помогне за намаляване на симптомите ви, да намали риска от сериозни усложнения и да подобри дългосрочната ви перспектива.
За лечение на PNH Вашият лекар може да предпише хранителни добавки, лекарства или комбинация от двете. Ако имате тежък PNH, който не се е повлиял добре от други лечения, те могат да препоръчат трансплантация на костен мозък.
Discussion about this post