Общ преглед
Какво представлява болестта на Hirschsprung?
Децата с болест на Hirschsprung нямат нервни клетки (наречени ганглийни клетки) в края на дебелото си черво. Тези нервни клетки контролират движенията на червата. В резултат на това тези деца може да имат тежък запек (проблеми с движение на червата или акане). Някои развиват опасни запушвания на червата (блокажи).
Какво представлява дебелото черво?
Дебелото черво и ректума образуват дебелото черво. Тази част от храносмилателната система помага за извеждането на отпадъците от тялото. Течните отпадъци пътуват от тънките черва в дебелото черво, където се превръщат в твърди. Твърдите отпадъци (изпражненията) преминават от тялото през ануса.
Как нервните клетки контролират движенията на червата?
Нервните клетки стимулират мускулите в стените на дебелото черво да придвижват изпражненията до ануса. Без нервни клетки, които да стимулират чревните мускули, изпражненията спират да се движат.
Колко често се среща болестта на Hirschsprung?
Болестта на Hirschsprung е вродено увреждане или вроден дефект. Присъства при раждането. Приблизително 5000 бебета се раждат с болестта всяка година. Състоянието засяга три до четири пъти повече мъже, отколкото жени.
Кой може да получи болестта на Hirschsprung?
Децата с вродени сърдечни дефекти и синдром на Даун са най-застрашени. Болестта на Hirschsprung засяга 1 на 100 деца със синдром на Даун.
Какви са видовете болест на Hirschsprung?
Двата основни типа болест на Hirschsprung са:
- Кратък сегмент: Този тип е най-често срещаният. Засяга 80% от хората (предимно мъже) със заболяването. Нервните клетки не се образуват в последния сегмент на дебелото черво.
- дълъг сегмент: Този тип засяга еднакво мъже и жени. Това се случва, когато нервните клетки липсват от дебелото черво.
Рядко нервните клетки не се образуват в дебелото черво и част от тънкото черво. Доставчиците на здравни услуги наричат това състояние тотална аганглионоза на дебелото черво. Много малък брой деца изобщо нямат нервни клетки в червата. Това състояние е известно като тотална чревна аганглионоза.
Симптоми и причини
Какво причинява болестта на Hirschsprung?
Докато бебето се развива в утробата, нервните клетки обикновено растат от горната част на тънките черва през дебелото черво до ануса. При деца с болест на Hirschsprung тези нервни клетки спират да растат в дебелото черво, преди да достигнат до ануса. Лекарите не са сигурни защо това се случва.
Около 20% от времето болестта на Hirschsprung протича в семейства. Причината може да бъде промяна в гена (генетична мутация). Родител с Hirschsprung има по-висок риск от раждане на дете с болестта. И ако едно дете в семейството има това заболяване, по-вероятно е и братята и сестрите да го имат.
Какви са симптомите на болестта на Hirschsprung?
Вашият доставчик на здравни услуги може да подозира болестта на Hirschsprung, ако новороденото ви не отделя тъмнозелени изпражнения, наречени мекониум, в рамките на 24 до 48 часа след раждането.
Един от признаците на болестта на Hirschsprung е запекът. Кърмаче или дете може да се напъват, за да изкачат, да отделят твърди изпражнения или да изпратят рядко. Лекарствата за облекчаване на запека не помагат.
Други симптоми включват:
-
Коремна болка и подуване.
- Кафяв или зелен повръщане.
-
Диария, която често е кървава.
- Липса на апетит (отказ от хранене) и слабо наддаване на тегло.
- Бавен растеж.
Диагностика и тестове
Как се диагностицира болестта на Хиршпрунг?
До 90% от децата развиват симптоми и получават диагноза през първата година от живота си. Около 10% от времето диагнозата идва в детството. По-малко от 1% от диагнозите на болестта на Hirschsprung се появяват през тийнейджърските или младите години.
Вашият доставчик на здравни услуги ще извърши физически преглед, за да провери за подуване на корема. Ректалният преглед проверява за натрупване на изпражнения (удар).
Вашият доставчик може също да извърши един или повече от тези тестове:
- биопсия: По време на ректална биопсия вашият доставчик премахва малко парче ректална тъкан. Вашият доставчик изследва тъканта под микроскоп, за да провери за нервни клетки. При кърмачета доставчиците използват смукателно устройство за отстраняване на тъканта. Тази процедура не е болезнена и не изисква анестезия.
- Рентгенов: Рентгеновите лъчи на корема могат да покажат запушване на червата.
- Аноректална манометрия: Аноректалната манометрия използва външни сензори за налягане и вътрешно балонно устройство. Той измерва колко добре ректума и ануса на вашето дете се отърват от изпражненията. Вашето дете може да бъде упоено по време на този тест.
- Рентгенова клизма с барий: Докато детето ви е под седация, доставчикът вкарва катетър (тънка тръба) в ануса на детето ви. Катетърът изпълва червата с барий, безопасна, бяла течност. Техник прави рентгенови лъчи, докато барият преминава през червата. Рентгеновата снимка с бариева клизма е вид изследване на долния стомашно-чревен тракт (GI). Показва запушване на червата и стеснени черва.
Управление и лечение
Как се управлява или лекува болестта на Hirschsprung?
Децата с болест на Hirschsprung се нуждаят от процедура, известна като издърпваща хирургия. Хирургията обикновено се извършва скоро след поставяне на диагнозата. По време на тази процедура хирург:
- Премахва нефункциониращата част на дебелото черво.
- Свързва останалата здрава част от дебелото черво с ануса.
Децата, които са много болни или родени преждевременно (преди 37-та седмица от бременността), може да се наложи да станат по-силни преди тази процедура. Междувременно тези деца може да се нуждаят от сстома. По време на тази процедура хирург:
- Премахва нефункциониращата част на дебелото черво.
- Създава малка дупка (стома) в стомаха на детето.
- Свързва горната част на здравото черво със стомата.
- Създава връзка, при която торбичка за стома от външната страна на тялото събира изпражнения.
- Затваря стомата по-късно, когато дойде време за операцията за изтегляне.
Рядко хирургът може да отстрани цялото дебело черво и да прикрепи тънкото черво към стомата (илеостомия). Друга процедура напуска част от дебелото черво. Хирургът прикрепя останалото дебело черво към стомата (колостома). Тази процедура е по-рядко срещана.
Какви са усложненията на болестта на Hirschsprung?
До 40% от децата с болест на Hirschsprung развиват ентероколит. Това състояние е възпаление на тънките и дебелите черва. Някои деца имат леко възпаление. Други изпитват тежки симптоми, които могат да бъдат животозастрашаващи. Децата с тежък ентероколит имат симптоми на болестта на Hirschsprung заедно с треска и експлозивна диария.
Тежката или нелекувана болест на Hirschsprung може да доведе до тези потенциално животозастрашаващи проблеми:
- Запушване на дебелото черво: Запушване на дебелото черво спира преминаването на храната през червата. Запушването също прекъсва притока на кръв, което води до умиране на част от червата. С нарастването на налягането бактериите изтичат от червата в кръвния поток. Може да възникне смъртоносно състояние, наречено сепсис.
- Токсичен мегаколон: Това рядко, животозастрашаващо състояние кара дебелото черво да се разширява и разширява. Газовете и изпражненията не могат да се движат през подутите черва. Ако се натрупат, червата може да се спукат.
Предотвратяване
Как мога да предотвратя болестта на Hirschsprung?
Няма начин да се предотврати болестта на Hirschsprung. Ако имате заболяването или фамилна анамнеза за него, може да искате да се срещнете с генетични консултанти, преди да създадете семейство.
Перспективи / Прогноза
Каква е прогнозата (перспективите) за хора, които имат болест на Hirschsprung?
Повечето деца с болест на Hirschsprung наддават на тегло, растат и се развиват след операция, за да коригират проблема. Рядко детето може да се нуждае от втора (ревизионна) издърпваща операция.
Да живееш с
Кога трябва да се обадя на лекаря?
Трябва да се обадите на вашия доставчик на здравни услуги, ако детето ви изпитва:
- Кървава диария или повръщане.
- Треска и втрисане.
-
Ректално кървене.
- Тежък запек.
Какви въпроси трябва да задам на моя лекар?
Може да искате да попитате вашия доставчик на здравни услуги:
- Какви са страничните ефекти от лечението?
- Детето ми има ли нужда от омекотители на изпражненията или специална диета?
- От какви последващи грижи се нуждае моето дете след операция?
- Членовете на семейството ми са изложени на риск от болест на Hirschsprung?
- Трябва ли семейството ми да получи генетично изследване за болестта на Hirschsprung?
- Трябва ли да внимавам за признаци на усложнения?
Страшно е, когато детето ви е диагностицирано със сериозно заболяване като болестта на Хиршпрунг. За щастие хирургията често коригира чревните проблеми. След операцията детето ви трябва да има нормални движения на червата и да продължи да води пълноценен живот. Тъй като детето ви се чувства по-добре и вече няма запек, трябва да забележите промени като наддаване на тегло и растеж. В периода преди операцията внимавайте за признаци на усложнения като чревна блокада. Обадете се незабавно на вашия доставчик на здравни услуги, ако имате някакви притеснения относно здравето на детето си.
Discussion about this post