Тестване за аутизъм

Кой има по-голям шанс да бъде диагностициран с аутизъм?

Според Центровете за контрол и превенция на заболяванията (CDC), около 1 от 54 децата в Съединените щати са имали ASD през 2016 г. Разстройството на аутистичния спектър се среща във всички расови, етнически и социално-икономически групи.

Смяташе се, че става дума за четири пъти по-често при момчетата, отколкото при момичетата. Но последните изследвания показват, че тъй като момичетата с ASD често се представят по различен начин в сравнение с момчетата, те могат да бъдат недостатъчно диагностицирани.

Момичетата са склонни да крият симптомите си поради това, което е известно като „камуфлажен ефект” Следователно ASD може да е по-честа при момичетата, отколкото се смяташе преди.

Няма известен лек за ASD и лекарите не са открили точно какво го причинява, въпреки че знаем, че гените играят роля. Много хора в аутистичната общност не вярват, че е необходимо лечение.

Може да има много различни фактори, които правят детето по-вероятно да има ASD, включително екологични, биологични и генетични фактори.

Какви са симптомите на аутизма?

Ранните признаци и симптоми на аутизма варират значително. Някои деца с ASD имат само леки симптоми, а други имат тежки поведенчески проблеми.

Малките деца обикновено обичат да общуват с хората и средата, в която живеят. Обикновено родителите първи забелязват, че детето им показва нетипично поведение.

Всяко дете от аутистичния спектър изпитва предизвикателства в следните области:

• комуникация (вербална и невербална)
• социално взаимодействие
• ограничено или повтарящо се поведение

Ранните симптоми на ASD могат да включват следното:

• развиване на езикови умения късно (като да не бърборите до 1-годишна възраст или да не произнасяте смислени фрази до 2-годишна възраст)
• не сочи към предмети или хора и не махне за сбогом
• не проследяват хората с очите им
• показващи липса на отзивчивост, когато се извика името им
• не имитира изражението на лицето
• не протяга ръка, за да бъде взета
• навлизане в или близо до стени
• искат да бъдат сами или да играят соло
• да не играете на притворени игри или да се преструвате (напр. да храните кукла)
• да имате натрапчиви интереси към определени обекти или теми

• повтаряне на думи или действия

• причинявайки нараняване на себе си
• имащи избухливи истерици
• проявяващи висока чувствителност към начина, по който нещата миришат или вкусват

Важно е да се отбележи, че показването на едно или повече от тези поведения не означава непременно, че детето ще (отговаря на критериите) отговаря на изискванията за диагноза ASD.

Те също могат да бъдат приписани на други състояния или просто да се считат за личностни черти.

Как се диагностицира аутизмът?

Лекарите обикновено диагностицират ASD в ранна детска възраст. Въпреки това, тъй като симптомите и тежестта варират значително, разстройството на аутистичния спектър понякога може да бъде трудно за диагностициране.

Някои хора не се диагностицират до зряла възраст.

В момента няма официален тест за диагностициране на аутизъм. Родител или лекар може да забележат ранни индикации за ASD при малко дете, въпреки че диагнозата трябва да бъде потвърдена.

Ако симптомите го потвърдят, екип от специалисти и експерти обикновено поставят официална диагноза на ASD. Това може да включва психолог или невропсихолог, педиатър по развитие, невролог и/или психиатър.

Скрининг за развитие

Започвайки от раждането, Вашият лекар ще проверява детето Ви за напредък в развитието по време на рутинни и редовни посещения.

Американската академия по педиатрия (AAP) препоръчва стандартизирани специфични за аутизма скрининг тестове на 18 и 24-месечна възраст в допълнение към общото наблюдение на развитието.

Ако сте загрижени за развитието на детето си, Вашият лекар може да Ви насочи към специалист, особено ако брат или сестра или друг член на семейството има ASD.

Специалистът ще проведе тестове като тест за слуха, за да оцени глухота/затруднено слуха, за да определи дали има физическа причина за наблюдаваното поведение.

Те също така ще използват други инструменти за скрининг за аутизъм, като модифицирания контролен списък за аутизъм при малки деца (M-CHAT).

Контролният списък е актуализиран инструмент за скрининг, който родителите попълват. Той помага да се определи шансът на детето да има аутизъм като нисък, среден или висок. Тестът е безплатен и се състои от 20 въпроса.

Ако тестът покаже, че детето ви има голям шанс да има ASD, то ще получи по-изчерпателна диагностична оценка.

Ако вашето дете има среден шанс, може да са необходими последващи въпроси, за да помогнете за окончателно класифициране на резултатите.

Цялостна поведенческа оценка

Следващата стъпка в диагностицирането на аутизма е пълен физикален и неврологичен преглед. Това може да включва екип от специалисти. Специалистите могат да включват:

• развиващи педиатри
• детски психолози
• детски невролози
• логопеди
• ерготерапевти

Оценката може да включва и инструменти за скрининг. Има много различни инструменти за скрининг на развитието. Нито един инструмент не може да диагностицира аутизма. По-скоро е необходима комбинация от много инструменти за диагностициране на аутизъм.

Някои примери за инструменти за скрининг включват:

• Въпросници за възрасти и етапи (ASQ)
• Интервю за диагностика на аутизъм — преработено (ADI-R)
• График за диагностично наблюдение на аутизма (ADOS)
• Скали за оценка на аутистичния спектър (ASRS)
• Скала за оценка на детски аутизъм (CARS)
• Тест за скрининг на широко разпространени нарушения в развитието — Етап 3
• Оценка от родителите на състоянието на развитие (PEDS)
• Скала за оценка на аутизма на Гилиъм
• Инструмент за скрининг за аутизъм при малки деца и малки деца (STAT)
• Въпросник за социална комуникация (SCQ)

Според CDCновото издание на Диагностичния и статистически наръчник за психични разстройства (DSM-5) на Американската психиатрична асоциация също предлага стандартизирани критерии за подпомагане на диагностицирането на ASD.

Генетично изследване

Въпреки че е известно, че аутизмът е генетично заболяване, генетичните тестове не могат да диагностицират или открият аутизма. Има много гени и фактори на околната среда, които могат да допринесат за ASD.

Някои лаборатории могат да тестват за някои от биомаркерите, за които се смята, че са индикатори за ASD. Те търсят най-често срещаните известни генетични фактори, въпреки че сравнително малко хора ще намерят полезни отговори.

Нетипичен резултат от един от тези генетични тестове означава, че генетиката вероятно е допринесла за наличието на ASD.

Типичен резултат означава само, че специфичен генетичен фактор е изключен и че причината все още е неизвестна.

ASD е често срещано явление и не трябва да е причина за тревога. Хората с аутизъм могат да процъфтяват и да намерят общности за подкрепа и споделено преживяване.

Но ранното и точно диагностициране на ASD е важно, за да позволи на аутистичния човек да разбере себе си и своите нужди, а другите (родители, учители и т.н.) да разберат тяхното поведение и как да реагират на тях.

Невропластичността на детето или способността му да се адаптира въз основа на нови преживявания е най-голяма в началото. Ранната намеса може да намали предизвикателствата, които детето ви може да изпита. Освен това им дава най-добрата възможност за независимост.

Ако е необходимо, персонализирането на терапиите, за да отговори на индивидуалните нужди на вашето дете, може да бъде успешно, като му помогне да живее най-добрия си живот. Екип от специалисти, учители, терапевти, лекари и родители трябва да изработят програма за всяко отделно дете.

Като цяло, колкото по-рано се диагностицира детето, толкова по-добра е неговата дългосрочна перспектива.