Атаксия на Фридрих е генетично заболяване, което засяга нервната система. Причинява се от промяна в ген, отговорен за регулирането на производството на енергия в клетките. Тази промяна означава, че клетките на тялото не могат да произвеждат достатъчно енергия, за да изпълняват нормалните си функции.
Клетките в органите, които използват най-много енергия – т.е. клетките на нервната система и сърцето – са най-засегнати от атаксията на Фридрих. Това е, което води до много различни симптоми, причинени от състоянието.
Какви са ранните признаци на атаксия на Фридрих?
Атаксия на Фридрих е невромускулно състояние, което означава, че нервите и мускулите са най-засегнати. Симптомите обаче не е задължително да се развият веднага. Атаксия на Фридрих е прогресивно състояние, което означава, че симптомите се влошават с времето.
В много случаи признаците и симптомите на атаксията на Фридрих са леки и неспецифични в началото, което може да затрудни ранното разпознаване.
Лоша координация на ръцете или краката
Атаксия е термин, използван за описване на лоша мускулна координация. Според а
Близо една четвърт от хората в проучването също са имали проблеми с координирането на движенията на ръцете.
Лошата координация на крайниците може да се преживее като проблеми с баланса или сръчността. При децата първоначалните опасения може да са свързани с тяхната „тромавост“ или изоставане в развитието на двигателните умения.
Характеристики на скелета
Някои видове скелетни характеристики са често срещани при хора с атаксия на Фридрих и може да са един от ранните признаци на състоянието. Тези характеристики може да са налице преди симптомите на атаксия дори да започнат.
Сколиозата е една от най-честите характеристики на скелета при хора с атаксия на Фридрих. Според а
Сколиозата е състояние, при което гръбначният стълб се извива настрани в гърба. В някои случаи сколиозата може да стане толкова тежка, че да изисква лечение с скоба или операция.
Аномалиите на краката също са чести и могат да се наблюдават при до три четвърти от хората с атаксия на Фридрих. Най-често срещаното от тях е състояние, известно като pes cavusкоето се отнася до много висок свод, който не се сплесква при ходене или стоене.
Сърдечно заболяване
Хипертрофичната кардиомиопатия е сърдечно заболяване, което причинява уголемяване на мускулите на сърцето. Това е много сериозно състояние и
Въпреки че е сравнително рядка при ранна атаксия на Friedreich, кардиомиопатията в началото на хода на заболяването може да предскаже тежко заболяване и лоши резултати.
Симптомите на кардиомиопатия включват:
- задух, особено при физическо натоварване
- умора
- подуване на долните крайници
- замаяност или замаяност
- болка в гърдите
- абнормни сърдечни удари, като палпитации или сърдечни шумове
Кога започват симптомите?
Признаците и симптомите на атаксията на Фридрих обикновено започват в детството или юношеството, обикновено до 15-годишна възраст.
Около 15% от хората с атаксия на Friedreich ще имат късно или много късно начало, което започва съответно след 25 или 40 години.
Какви са симптомите на атаксията на Фридрих?
В допълнение към признаците и симптомите, описани по-горе, хората с атаксия на Фридрих могат да изпитат голямо разнообразие от други симптоми. Възможните симптоми на атаксия на Фридрих включват:
- затруднено говорене (забавена или неясна реч)
- затруднено преглъщане
- загуба на нормални рефлекси в краката
- загуба на чувствителност в ръцете или краката, която може да се разпространи в други части на тялото
- загуба или увреждане на слуха или зрението
- проблеми с пикочния мехур
- умора или сънливост през деня
- обща слабост
- диабет
Не всеки с атаксия на Фридрих ще изпита всички симптоми по-горе. Най-честите симптоми са загуба на координация на крайниците, сърдечни проблеми, затруднения в говора и проблеми със слуха – повечето хора с атаксия на Фридрих ще ги изпитат в някакъв момент от хода на заболяването.
Каква е очакваната продължителност на живота на човек с атаксия на Фридрих?
Прогресията на атаксията на Фридрих варира от човек на човек въз основа на различни известни и неизвестни фактори.
Например, хората с късно или много късно начало на заболяването са склонни да имат по-бавна прогресия. Генетиката също може да играе роля, тъй като са установени някои генетични промени
Въпреки че няма лек за атаксията на Фридрих, овладяването на симптомите и ранното диагностициране на заболяването са помогнали за подобряване на продължителността на живота. Според а
Прогнозата е по-лоша за хора със сърдечни усложнения, особено в началото на заболяването.
Някои хора с по-леки симптоми могат да доживеят до 60-те си години или повече.
Диагноза и следващи стъпки
Ако медицински специалист подозира, че симптомите може да са причинени от атаксия на Фридрих, той вероятно ще се насочи към неврологичен специалист и генетичен консултант. Диагнозата на атаксията на Фридрих се основава предимно на генетично изследване за генетични промени, причиняващи заболяване, но могат да се направят различни други тестове, за да се определи причината или степента на симптомите, като например:
- електромиограма за измерване на електрическата активност на мускулните клетки
- изследвания на нервната проводимост
- електрокардиограма за измерване на електрическата активност на сърцето
- ехокардиограма за визуализиране на сърцето
- кръвни изследвания
- изображения на мозъка или гръбначния мозък
В много случаи признаците и симптомите на атаксията на Фридрих не се разпознават веднага. Дори при неврологични симптоми като атаксия,
Хората с фамилна анамнеза за атаксия на Фридрих може да получат диагноза по-бързо, тъй като техният здравен екип може вече да следи за симптоми.
След като бъде поставена диагнозата атаксия на Фридрих, може да бъдете свързани с различни специалисти, които да ви помогнат да управлявате симптомите, включително кардиолог, физически или трудови терапевти и логопеди.
Атаксия на Фридрих е неврологично състояние, което засяга начина, по който работят нервите и мускулите, което води до разнообразна колекция от признаци и симптоми. Най-често срещаните са лоша координация на крайниците, което може да доведе до затруднения при ходене, както и до проблеми с говора, сърдечни проблеми и проблеми със слуха.
Различни специалисти участват в овладяването на симптомите на атаксията на Фридрих. Въпреки че няма лечение за болестта, проактивната грижа може да помогне за намаляване на въздействието на болестта и да удължи независимостта и оцеляването.
Discussion about this post