6 вида наследствени сърдечни заболявания, за които трябва да знаете

1. кардиомиопатия

Вашият сърдечен мускул изпомпва кръв към тялото ви. Ако имате кардиомиопатия, сърдечният мускул не функционира или е увреден. Може да е по-дебел от нормалното или тънък и разширен до точката, в която не може да се изпомпва ефективно. Кардиомиопатията може да причини нередовен сърдечен ритъм, резервно копие на кръвта и евентуално сърдечна недостатъчност.

Честите симптоми на кардиомиопатия включват:

• задух с активност
• сърцебиене
• замаяност или замаяност
• припадък
• подуване на краката, глезените, краката и корема

За диагностика Вашият лекар ще попита за семейната Ви история на сърдечни заболявания, ще извърши физически преглед и ще направи ехокардиограма. В зависимост от сценария, тези тестове могат също да се използват за диагностициране на кардиомиопатия:

• електрокардиограма (ЕКГ)
• тестове с упражнения
• кръвни изследвания
• генетични тестове
• магнитен резонанс на сърцето (MRI)
• сърдечна биопсия

Има различни видове кардиомиопатия. Някои са причинени от състояние като сърдечно заболяване, инфаркт или инфекция. Други видове са наследени, включително следните:

Хипертрофична кардиомиопатия (HCM)

HCM разширява част от стената на лявата камера на сърцето. Често засяга област, наречена преграда. Преградата разделя лявата и дясната камера, които изпомпват кръв към тялото ви.

Повечето хора с HCM имат обструктивен тип, при който удебелената преграда нарушава изтичането на кръв от сърцето. При необструктивния HCM септумът е по-дебел, но не нарушава кръвния поток.

Разширена кардиомиопатия (DCM)

При DCM лявата камера се разширява, което означава, че става по-широка. То се разтяга толкова много, че сърцето не може да изпомпва ефективно кръвта. В допълнение към генетиката, DCM може да бъде причинен и от:

• други здравословни състояния, като сърдечни заболявания, инфаркт, високо кръвно налягане, диабет, заболяване на щитовидната жлеза, ХИВ и вирусен хепатит
• инфекции, които водят до възпаление на сърдечния мускул
• лоша диета и употреба на алкохол
• здравословни усложнения през последния месец от бременността или първите 5 месеца след раждането
• някои лекарства, включително лекарства за рак доксорубицин и даунорубицин
• употреба на наркотици, включително кокаин или метамфетамини

Аритмогенна дясна вентрикуларна кардиомиопатия (ARVC)

При този рядък тип кардиомиопатия мастната тъкан или белега заместват части от сърдечния мускул. Белезите нарушават електрическите сигнали, които контролират сърдечния ритъм, което може да причини неправилен сърдечен ритъм и внезапна сърдечна смърт.

Рестриктивна кардиомиопатия

Този тип кардиомиопатия може да се дължи на белези, но също така включва инфилтративни видове кардиомиопатия, някои от които могат да бъдат наследени. В тези форми анормални вещества като желязо или протеини се натрупват в сърдечния мускул, причинявайки увреждане.

С течение на времето рестриктивната кардиомиопатия може да доведе до сърдечна недостатъчност или аритмия.

2. Аритмии

Аритмията е сърдечен ритъм, който се различава от типичния луб-даб модел. Това е резултат от проблем с електрическите сигнали на сърцето. В зависимост от вида на аритмията, която имате, сърцето ви може да бие твърде бързо, твърде бавно или в необичаен ритъм.

Симптомите на аритмия включват:

• сърцебиене
• замаяност или припадък
• болка в гърдите
• задух
• умора
• слабост

Физически преглед, здравна история, ЕКГ обикновено се използват за определяне на диагнозата аритмия. Други тестове също могат да бъдат включени, като например:

• кръвни изследвания
• монитор за сърдечен ритъм
• електрофизиологично изследване
• генетични тестове
• ЯМР на сърцето

Няколко вида аритмии се предават по наследство.

Синдром на удължен QT интервал (LQTS)

QT се отнася до две електрически вълни, Q и T, които се измерват на ЕКГ. Ако имате синдром на дълъг QT интервал, времето между тези две вълни продължава по-дълго от обикновено. Това може да причини опасно бърз ритъм във вентрикулите, който може да доведе до сърдечен арест.

Синдром на късия QT интервал (SQTS)

Синдромът на късия QT интервал е много сериозен и рядък вид аритмия. В този случай времето между Q и T вълните е по-кратко от обикновено. SQTS повишава риска от сърдечен арест.

Синдром на Brugada

Синдромът на Brugada е рядък, но много сериозен вид аритмия, която засяга клетъчен канал, участващ в електрическите сигнали в сърцето. Без лечение може да доведе до аритмии и сърдечен арест.

Катехоламинергична полиморфна камерна тахикардия (CPVT)

Ако имате CPVT, упражненията или стресът карат сърцето да влезе в толкова бърз ритъм, че няма време да се напълни отново между ударите. Това се случва поради твърде много калций в сърцето. Нелекуваната CPVT може да доведе до сърдечен арест.

Прогресивен дефект на сърдечната проводимост (PCCD)

При това рядко състояние проводната система на сърцето не функционира правилно и може да доведе до сърдечен блок. PCCD може да накара сърцето да бие твърде бавно или твърде бързо.

Фамилно предсърдно мъждене

При фамилно предсърдно мъждене анормалните електрически сигнали в горните камери на сърцето са бързи и нередовни и могат да причинят бърз и неравномерен сърдечен ритъм. Това може да увеличи риска от инсулт.

Предсърдното мъждене е често срещано и не винаги е наследствено, но може да бъде наследствено в случай на фамилно предсърдно мъждене.

3. Сърдечна амилоидоза

Сърдечна амилоидоза се случва, когато анормален протеин, наречен амилоид, се натрупа в сърцето. Протеинът втвърдява и удебелява сърцето до точката, в която то не може да се напълни напълно с кръв.

Единственият наследствен тип амилоидоза е известен като наследствена транстиретин-свързана амилоидоза (hATTR), която се причинява от специфичен тип амилоиден протеин, наречен транстиретин, който се произвежда от черния дроб.

Симптомите на сърдечна амилоидоза включват:

• задух с активност
• подуване на глезените, краката и корема
• умора
• слабост

Някой хора с амилоидоза имат отлагания другаде, като нервите, което може да доведе до изтръпване на ръцете и краката, или анамнеза за синдром на карпалния тунел.

Заедно с вземането на фамилна анамнеза и извършването на физически преглед, Вашият лекар може да използва тези тестове за диагностициране на сърдечна амилоидоза:

• ЕКГ
• кръвни изследвания
• изследвания на урина
• генетично изследване
• пирофосфатно сканиране, вид тест за ядрена медицина
• ЯМР на сърцето
• сърдечна биопсия

4. Синдром на Марфан

Това наследствено състояние засяга съединителната тъкан, която поддържа вашите кости и органи. Съединителните тъкани в сърцето, кръвоносните съдове, костите и ставите се разтягат твърде много и стават по-слаби.

Синдромът на Марфан може да разшири аортата, главният кръвоносен съд, който пренася кръвта от сърцето към останалата част от тялото ви. Също така може да увреди клапите в сърцето.

Хората със синдром на Марфан често са високи и слаби, с по-дълги от обикновено ръце, крака, пръсти на ръцете и краката. Те също могат да имат извит гръбнак, както и проблеми с лещата на окото.

Симптомите на синдрома на Марфан включват:

• пропуснати сърдечни удари
• задух
• главоболие
• болка в корема

За да диагностицира синдрома на Марфан, Вашият лекар ще попита за Вашата лична и семейна медицинска история и ще Ви прегледа. Тези тестове също помагат за диагностицирането на синдрома на Марфан:

• компютърна томография (CT) сканиране на гръдния кош
• ЯМР на гръдния кош
• ехокардиограма
• генетични тестове

5. Фамилна хиперхолестеролемия

Фамилната хиперхолестеролемия е наследствена форма на много висок холестерол, която засяга около 1 на 250 души. Генна мутация затруднява черния дроб да отстрани LDL холестерола („лошия“ тип) от тялото ви. Хората с това състояние имат много висок LDL холестерол – над 190 mg/dL.

Това високо ниво на LDL може да увеличи риска от коронарна артериална болест или инфаркт. Може да нямате никакви симптоми. Често фамилната хиперхолестеролемия се открива по време на рутинен кръвен тест.

Ако в тялото ви се натрупа допълнителен холестерол, това може да причини симптоми като:

• подутини около коленете, кокалчетата или лактите
• подуване или болка в ахилесовото сухожилие
• жълто около очите ви или бяла форма на полумесец извън роговицата ви

Тестовете за фамилна хиперхолестеролемия включват:

• кръвни изследвания за проверка на нивата на холестерол и мазнини, наречени триглицериди
• генетични тестове

6. Сърдечни тумори

Сърдечните тумори често не са наследствени, но няколко вида са.

Комплекс Карни

Рядко наследствено заболяване, известно като комплекс на Карни, може да причини сърдечни тумори, наречени миксоми. Сърдечните миксоми могат да възпрепятстват притока на кръв. Това може да доведе до симптоми като:

• сърцебиене
• диастолни сърдечни шумове
• отчетлив звук, свързан със сърдечен тумор, известен като „плъскане на тумор“

Ако не се лекуват, сърдечните миксоми могат да доведат до сериозни, животозастрашаващи усложнения като:

• сърдечна недостатъчност
• удар
• клапна обструкция

Генетичното изследване може да потвърди дали сте изложени на риск от развитие на сърдечни миксоми, свързани с комплекса на Карни.

Туберозна склероза

Туберозната склероза (TSC) е друг вид състояние, което причинява сърдечни тумори, известни като рабдомиоми. Тъй като TSC засяга централната нервна система, това може да доведе до симптоми като:

• гърчове
• когнитивни увреждания
• поведенчески проблеми
• кожни аномалии
• заболяване на бъбреците

Въпреки че тежестта на симптомите може да варира от лека до тежка.

Повечето хора са диагностицирани с TSC рано, в първа година от живота им чрез комбинация от физически преглед и КТ или ЯМР на мозъка. Въпреки това по-фините признаци и симптоми могат да оставят TSC неразпознат или неправилно диагностициран в продължение на години.

Синдром на Горлин

Рядко състояние, наречено синдром на Gorlin, може да причини сърдечни фиброми. Тези фиброми обикновено се откриват при раждането или малко след това.

За някои тези сърдечни фиброми могат да бъдат асимптоматични. За други тези фиброми могат да доведат до аритмии или да възпрепятстват кръвния поток.

Може да се извърши генетично изследване за диагностициране на синдрома на Gorlin. Оттам може да се използва ехокардиограма за проверка за сърдечни фиброми.

Вземането

Ако някой във вашето семейство е бил диагностициран с наследствено сърдечно заболяване, говорете с вашия първичен лекар или кардиолог за вашия риск.

Вашият лекар може да препоръча консултация с генетичен консултант. В зависимост от семейната ви история и резултатите от теста, консултантът може да препоръча генетично изследване.

Важно е наследственото сърдечно заболяване да се открие навреме. Започването на лечение, ако имате нужда от него, може да помогне за предпазване на сърцето и цялостното ви здраве.