Общ преглед
Какво е чиста аплазия на червените кръвни клетки (PRCA)?
Чистата аплазия на червените кръвни клетки (PRCA) е рядко нарушение в производството на кръв, при което костният мозък, гъбестата тъкан в центъра на костите, не функционира по адекватен начин, което води до анемия. Червените кръвни клетки са отговорни за пренасянето на кислород до цялото тяло.
Анемията може да бъде или придобита, генетична (наследена) или предизвикана от лекарства. В много случаи причината е неизвестна (идиопатична). Разстройството засяга еднакво мъже и жени.
Много рядката генетична форма, Diamond-Blackfan анемия, обикновено се диагностицира преди навършване на 1-годишна възраст. Около 25 процента от пациентите с Diamond-Blackfan анемия ще имат необичайни черти на лицето, главата и ръцете. Децата, които са засегнати, са склонни да са ниски за възрастта си и пубертетът може да се забави.
Симптоми и причини
Какви са симптомите на придобита аплазия на червените кръвни клетки (PRCA)?
Признаците са типични за тези при пациенти с анемия:
- умора
- Затруднено дишане и непоносимост към упражнения
- Световъртеж
- Бледа кожа
- Главоболие
Какво причинява придобита чиста аплазия на червените кръвни клетки (PRCA)?
Придобитата PRCA е необичайно автоимунно заболяване, което може да има множество причини. Те могат да включват:
- Инфекция с парвовирус B19, която може да бъде токсична за стартерите на червените кръвни клетки (или прекурсори)
- Някои лимфоцитни левкемии (рак на кръвта) като едрогрануларна лимфоцитна левкемия (LGLL)
-
Тимома (тумор на тимуса, който е лимфоиден орган)
- Автоимунни заболявания като ревматоиден артрит или лупус
- Честа променлива имунна недостатъчност (CVID)
В случай на лекарствено-индуцирана аплазия на червените кръвни клетки, понякога могат да се развият антитела към лекарство, използвано за лечение на пациенти, подложени на диализа. Други лекарства могат да бъдат токсични за предшествениците на червените кръвни клетки.
Диагностика и тестове
Как се диагностицира чистата аплазия на червените кръвни клетки (PRCA)?
Ако въз основа на вашите симптоми и физически преглед се подозира анемия, може да се направи пълна кръвна картина (CBC). CBC включва мерки за:
-
Хемоглобинът, протеинът, пренасящ кислород в червените кръвни клетки
-
Хематокрит, който е обемът на червените кръвни клетки и тромбоцитите в кръвта
- Количество (и размер) на червените кръвни клетки
- Количество бели кръвни клетки
- Количество тромбоцити (компонент, който позволява съсирването)
Ниските нива на някой от тези кръвни компоненти могат да сигнализират за анемия.
Други тестове:
- Броят на ретикулоцитите, мярка за млади червени кръвни клетки, може да покаже, че вашият костен мозък не произвежда достатъчно червени кръвни клетки.
- Вашият лекар може да потърси доказателства за инфекция с парвовирус B19 чрез измерване на ДНК на вируса в кръвта Ви.
- Може да се направи компютърна томография (CT) на гръдния кош, за да се търси тимом.
- Броят на лимфоцитите в кръвта ще покаже дали имате или не лимфоцитна левкемия, която може да причинява чиста аплазия на червените кръвни клетки.
- Измерването на моноклоналните протеини в кръвта проверява адекватността на имуносистемата.
- Аспирация на костен мозък (отстраняване на малко количество от течната част от костния мозък през игла) може да потвърди диагнозата, ако броят на прекурсорите на червените кръвни клетки в тези проби е твърде малък. Биопсия на костен мозък може също да тества претоварване с желязо, което може да бъде усложнение при пациенти, които се нуждаят от трансфузии.
Управление и лечение
Как се лекува чистата аплазия на червените кръвни клетки (PRCA)?
Възможностите за лечение на PRCA включват:
Кортикостероиди: Лечението с кортикостероиди под формата на перорален преднизон се счита за основата на терапията за чиста аплазия на червените кръвни клетки.
Кортикостероидът помага на костния мозък да произвежда повече червени кръвни клетки. Ако кортикостероидът е успешен при лечението на заболяването, това ще бъде очевидно през първите две до четири седмици от лечението (броят на червените кръвни клетки ще се увеличи през това време).
Страничните ефекти от употребата на кортикостероиди са по-вероятни, ако са необходими високи дози. Някои странични ефекти са по-сериозни от други. Честите нежелани реакции на системните стероиди включват:
- Повишен апетит, наддаване на тегло
- Внезапни промени в настроението
- Мускулна слабост
- Проблеми със зрението
- Влошаване на диабета
- Високо кръвно налягане
- Стомашно дразнене
- Нервност, безпокойство
- Трудности със съня
Имуносупресивна терапия: Ако произходът на аплазията на червените кръвни клетки е заболяване на имунната система, тогава могат да се опитат имуносупресивни лекарства. Те включват циклоспорин, циклофосфамид, 6-меркаптопурин, азатиоприн и антитимоцитен глобулин. Лечението с имуносупресори изисква кратка хоспитализация и може да са необходими повторни курсове.
Имуноглобулини: Ако се открие персистиращ парвовирус, може да се прилагат бавни вливания на имуноглобулини във вена на всеки три или четири седмици. Тези лекарства могат да причинят главоболие, световъртеж, зачервяване, мускулни крампи и болки в ставите наред с други странични ефекти, както и реакции на мястото на инжектиране (болка, подуване, зачервяване). В някои случаи могат да възникнат проблеми с бъбреците.
Кръвопреливане: Ако анемията е много тежка и не се повлиява от други лечения или ако техните странични ефекти са непоносими, може да се опита кръвопреливане. Обикновено те се планират на всеки четири до шест седмици.
Преливането на кръв може да причини алергични странични ефекти или проблем, известен като забавена трансфузионна реакция, при която дарените кръвни клетки бързо се разпадат.
Други нежелани събития от кръвопреливане включват инфекции, развитие на антитела на червените кръвни клетки (ако получените червени кръвни клетки не съвпадат със собствените клетки на реципиента) и претоварване с желязо (излишното желязо от кръвопреливане може да се съхранява в органите, което в крайна сметка причинява увреждане на тях).
Хелатотерапия (лечение на претоварване с желязо): Претоварването с желязо може да се установи чрез кръвен тест. Наличието на желязо в сърцето може да бъде открито чрез сканиране с магнитен резонанс. Чернодробна биопсия (отстраняване на малко количество чернодробна тъкан) може да идентифицира увреждане на черния дроб от претоварване с желязо.
Хелатотерапията е отстраняване на желязо от тялото в случай на претоварване с желязо от хронични кръвопреливания. Лекарството дефероксамин се прилага като инжекция в продължение на осем до 12 часа, пет до седем нощи седмично. Оранжев до червен оттенък в урината е знак, че лекарството работи правилно; този нюанс намалява с времето. Реакциите на мястото на инжектиране са често срещан страничен ефект от хелатотерапията.
Отстраняване на тимуса: Ако се открие тумор на тимуса, отстраняването му може да помогне за лечение на придобита чиста аплазия на червените кръвни клетки.
Discussion about this post