Хемохроматоза

Какво е хемохроматоза?

Хемохроматозата е медицинско състояние, при което в тялото се натрупва твърде много желязо. Могат да възникнат сериозни здравословни проблеми, защото тялото ви не може да премахне излишното желязо.

Излишното желязо се натрупва във вашите:

черен дроб
кожа
сърце
панкреас
стави
хипофизната жлеза

Това натрупване на желязо може да причини увреждане на тъканите и органите.

Какви са симптомите на хемохроматоза?

Много хора с хемохроматоза нямат забележими симптоми. Когато симптомите съществуват, те могат да варират при отделните индивиди.

Някои често срещани симптоми включват:

умора и слабост
отслабване
ниско ниво секс drive
болка в корема
бронзов или сив цвят на кожата
болки в ставите

Какво причинява хемохроматоза?

Двете форми на хемохроматоза са първична и вторична.

Първична хемохроматоза

Първичната хемохроматоза, известна още като наследствена хемохроматоза, обикновено е резултат от генетични фактори.

Генът HFE или генът на хемохроматозата контролира колко желязо поемате от храната. Той живее на късото рамо на хромозома 6. Двете най-често срещани мутации на този ген са C28Y и H63D.

Обикновено, а човек с наследствена хемохроматоза наследява копие на дефектния ген от всеки родител. Въпреки това, не всеки, който наследява гените, развива заболяването. Изследователите проучват защо някои хора имат симптоми на претоварване с желязо, а други не.

В САЩ, около 1 на 300 белите, неиспанци имат това състояние. Мнозина не осъзнават, че го имат. Усложненията са по-склонни да се появят при мъжете и тези с други медицински проблеми като диабет или чернодробно заболяване.

При жените симптомите може да се появят едва след менопаузата. Това е така, защото менструацията има тенденция да намалява нивата на желязо в кръвта. След като менструацията спре, нивата могат да се натрупат.

Вторична хемохроматоза

Вторичната хемохроматоза възниква, когато натрупването на желязо произтича от друго медицинско състояние, като еритропоетична хемохроматоза. При това заболяване червените кръвни клетки отделят твърде много желязо в тялото, защото са твърде крехки.

Други рискови фактори за вторична хемохроматоза включват:

алкохолна зависимост
фамилна анамнеза за диабет, сърдечно заболяване или чернодробно заболяване
приемане на добавки с желязо или витамин С, които могат да увеличат количеството желязо, което тялото абсорбира
чести кръвопреливания

Диагностика на хемохроматоза

Един лекар ще:

попитайте за симптомите
попитайте за всякакви добавки, които може да приемате
попитайте за лична и семейна медицинска история
извършва физически преглед
препоръчайте някои тестове

Симптомите могат да наподобяват тези на много други състояния, което затруднява диагнозата. Може да са необходими няколко теста, за да се потвърди диагнозата.

Кръвни изследвания

Кръвен тест, като тест за насищане на серумния трансферин (TS), може да измерва нивата на желязо. TS тест измерва колко желязо се свързва с протеина трансферин, който носи желязо в кръвта ви.

Кръвен тест също може да даде представа за функцията на черния ви дроб.

Генетично изследване

ДНК тестването може да покаже дали човек има генетични промени, които могат да доведат до хемохроматоза. Ако има фамилна анамнеза за хемохроматоза, ДНК тестването може да бъде полезно за тези, които планират да създадат семейство.

За теста медицински специалист може да вземе кръв или да използва тампон за събиране на клетки от устата ви.

Чернодробна биопсия

Черният дроб е основното място, където тялото съхранява желязо. Обикновено това е един от първите органи, повредени от натрупването на желязо.

Чернодробната биопсия може да покаже дали има твърде много желязо в черния дроб или има чернодробно увреждане. Лекарят ще премахне малко парче тъкан от черния ви дроб за тестване в лаборатория.

ЯМР тестове

Ядрено-магнитен резонанс и други неинвазивни тестове също могат да измерват нивата на желязо в тялото. Лекарят може да препоръча ЯМР тест вместо чернодробна биопсия.

Как се лекува хемохроматоза?

Предлага се лечение за управление на високи нива на желязо.

Флеботомия

Основното медицинско лечение е флеботомия. Това включва вземане на кръв и желязо от тялото. Медицински специалист поставя игла във вена и кръвта тече в торбичка, както при даряване на кръв.

Отначало ще се отстрани около 1 пинта кръв веднъж или два пъти седмица. Когато нивата на желязо се нормализират, може да се нуждаете от лечение на всеки 2 до 4 месеца.

Хелация

Друг вариант е хелация. Това е развиваща се терапия, която може да помогне за управление на нивата на желязо, но е скъпа и не е опция за лечение от първа линия.

Лекарят може да инжектира лекарствата или да ви даде хапчета. Хелацията помага на тялото ви да изхвърля излишното желязо в урината и изпражненията.

Въпреки това, може да има странични ефекти, като болка на мястото на инжектиране и грипоподобни симптоми.

Хелацията може да е подходяща за хора със сърдечни усложнения или други противопоказания за флеботомия.

Какви усложнения са свързани с хемохроматоза?

Могат да възникнат усложнения в органите, които съхраняват излишното желязо. Човек с хемохроматоза може да има по-висок риск от:

увреждане на черния дроб, което в някои случаи налага чернодробна трансплантация
увреждане на панкреаса, което води до диабет
увреждане на ставите и болка, като артрит
сърдечни проблеми, включително неравномерен пулс и сърдечна недостатъчност
обезцветяване на кожата
увреждане на надбъбречните жлези
проблеми с репродуктивната система, като еректилна дисфункция и менструални нередности

Ранното лечение и активното управление и наблюдение на нивата на желязо могат да ви помогнат да избегнете усложнения.

Мерки за начина на живот

Мерките, които могат да ви помогнат да управлявате здравето си с хемохроматоза, включват:

провеждане на годишни кръвни изследвания за проследяване на нивата на желязо
избягване на мултивитамини, добавки с витамин С и добавки с желязо
избягване на алкохол, който може да причини допълнително увреждане на черния дроб
като се грижите за избягване на инфекции, например чрез редовни ваксини и спазване на добрите хигиенни практики
водене на дневник на нивата на желязо за наблюдение на промените
следвайте всички инструкции на лекаря и посещавайте всички назначения
свържете се с Вашия лекар, ако симптомите се влошат или променят
да попитате Вашия лекар за консултация, ако симптомите влияят на качеството Ви на живот

Outlook

Перспективата за хемохроматоза е различна. Ако човек получи лечение преди да е настъпило увреждане на органите, лечението може да подобри перспективата.

Лечението може да предотврати по-нататъшно увреждане и може да обърне всички щети, които вече са налице. При ранно лечение има голям шанс за нормален живот.