Какво е хемихиперплазия?
Хемихиперплазия, наричана по -рано хемихипертрофия, е рядко заболяване, при което едната страна на тялото расте повече от другата поради излишното производство на клетки, причинявайки асиметрия. В нормална клетка има механизъм, който изключва растежа, след като клетката достигне определен размер. Въпреки това, при хемихиперплазия, клетките от едната страна не могат да спрат да растат. Това кара засегнатата (ите) област (и) на тялото да продължи да расте или да се увеличава необичайно. Разстройството е вродено, което означава, че е очевидно при раждането.
Причини
Никой не е сигурен точно какво причинява хемихиперплазия, но има някои доказателства, че разстройството протича в семейства. Изглежда, че генетиката играе роля, но гените, които изглежда причиняват хемихиперплазия, могат да се различават от човек на човек. Предполага се, че мутация на хромозома 11 е свързана с хемихиперплазия.
Разпространение
Статистиката варира в зависимост от това колко хора всъщност имат това разстройство. Има няколко причини за това. Първо, симптомите на хемихиперплазия са подобни на други заболявания, така че понякога диагнозата може да бъде объркана с други. Също така понякога асиметрията или свръхрастежът на едната страна може да бъде толкова лек, че да не се разпознава лесно.
Какви са симптомите?
Най -очевидният симптом на хемихиперплазия е тенденцията едната страна на тялото да бъде по -голяма от другата. Ръката или кракът могат да бъдат по -дълги или по -големи в обиколка. В някои случаи багажникът или лицето от едната страна са по -големи. Понякога това наистина не се забелязва, освен ако индивидът не лежи на легло или равна повърхност (наречена тест за легло). В други случаи разликата в стойката и походката (как някой ходи) е забележима.
Децата с хемихиперплазия са с повишен риск от тумори, особено тези, които се появяват в корема. Туморите са необичайни израстъци, които могат да бъдат доброкачествени (неракови) или злокачествени (рак). При хемихиперплазия клетките, които образуват тумор, често губят способността да спрат или „изключат“ механизма на растеж. Туморът на Уилмс, който е рак, който се среща в бъбреците, е най -често срещаният. Други видове ракови тумори, свързани с хемихиперплазия, са хепатобластоми (на черния дроб), адренокортикални карциноми (на надбъбречната жлеза) и лейомиосаркоми (на мускула).
Как се диагностицира?
Диагнозата обикновено се поставя чрез физически преглед. Симптомите са свързани с други състояния, като синдром на Bewwith-Wiedemann (BWS), Proteus синдром, синдром на Russell-Silver и Sotos. Преди да поставите диагноза, вашият доставчик на здравни грижи трябва да ги изключи. Те могат също така да поръчат диагностично изображение за скрининг на тумори.
Тъй като това разстройство е рядко и често се пренебрегва, се препоръчва диагнозата да бъде поставена от клиничен генетик, който е запознат с него.
Как се лекува?
Няма лечение за хемихиперплазия. Лечението е насочено към скрининг на пациента за туморен растеж и лечение на туморите. За анормален размер на крайниците може да се препоръча ортопедично лечение и коригиращи обувки.
Какво да направите след диагностициране
Ако смятате, че детето ви има хемихиперплазия или ако сте били диагностицирани, помислете за следното:
- Вземете сезиране за клиничен генетик за оценка.
- Знайте плана на Вашия лекар за наблюдение на тумори. Някои насоки препоръчват скрининг за тумори през първите шест години. Други препоръчват коремни ултразвуци на всеки три месеца до 7 -годишна възраст.
- Консултирайте се с Вашия лекар дали трябва да се направи измерване на серумния алфа-фетопротеин (SAF). Някои насоки препоръчват нивото на SAF да се измерва на всеки три месеца до 4 -годишна възраст. В някои случаи SAF, вид протеин, е много висок при кърмачета с хемихиперплазия.
Ако детето ви е диагностицирано с хемихиперплазия, добра идея е редовно да правите коремен преглед на детето си. Попитайте Вашия лекар за препоръки как да направите това. В някои случаи участието на родителите в лечението се е оказало ефективно.
Discussion about this post