Хипертрофичната кардиомиопатия (HCM) е генетично сърдечно заболяване, което причинява удебеляване на стените на лявата камера на сърцето. Това може да затрудни сърцето да изпомпва кръв в цялото тяло и може да ограничи количеството кръв, което може да бъде изтласкано с всеки удар на сърцето.
HCM е една от най-честите форми на наследствено сърдечно заболяване, засягаща около 750 000 души в Съединените щати. HCM обаче е прогресивно заболяване, което означава, че удебеляването на сърдечната стена обикновено се влошава с времето.
Хората с HCM може да не развият или да забележат симптоми в продължение на много години. Някои симптоми може да са леки или да се появят едва по-късно в зряла възраст. Други може да не ги разпознаят, ако не влияят на нивата на активност. В резултат на това само около 13% от хората с HCM знаят, че имат заболяването.
Клиничното и генетичното изследване за HCM може да помогне за увеличаване на броя на хората, които са наясно със своето състояние. Тази статия разглежда тестването за HCM, включително кой трябва да го направи и как работи.
Кой трябва да бъде тестван
Тестването за HCM обикновено се препоръчва за хора, които имат роднина от първа степен, който е бил диагностициран с HCM. Тъй като HCM е генетично заболяване, е по-вероятно да развиете HCM, ако имате член на семейството, който е засегнат, отколкото тези, които нямат фамилна анамнеза за заболяването.
Не всички хора ще покажат признаци или симптоми на HCM, когато бъдат тествани за първи път, но симптомите могат да се появят по-късно.
Ако някой има роднина от първа степен с HCM, но не показва веднага признаци на заболяване, неговият лекар може да пожелае да продължи да ги наблюдава. Това е особено вярно, ако се установи, че имат генетичен маркер, за който е известно, че е свързан с HCM.
В други случаи може да бъдете насочени към кардиолог, ако имате симптоми, съответстващи на HCM. Някои от най-честите симптоми включват:
- задух с активност
- болка в гърдите
- припадък или замаяност
- трептене или удари на сърцето
- изтощение
- подуване на краката, глезените, стъпалата или корема
Американската сърдечна асоциация и Американският колеж по кардиология също
Диагностично изследване за HCM
Тестването за HCM трябва да се извърши от кардиолог, за предпочитане такъв, който практикува в център с опит в грижите за HCM.
Всеки тестван за HCM ще има физически преглед и сърдечна оценка. Това вероятно ще включва комбинация от електрокардиограма (ЕКГ), която измерва електрически сигнали от сърцето, и изображения, като ехокардиограма.
Допълнителните тестове могат да включват:
- непрекъснато ЕКГ мониториране за 24 до 48 часа за оценка за аритмии
- стрес тестване при упражнения
- ЯМР на сърцето
Кардиолозите използват тези тестове, за да търсят промени в структурата на сърцето и как то бие. Удебеляването на стената на лявата камера е силен индикатор за HCM. Други сърдечни аномалии могат да доведат до проблеми с изпомпването и пълненето на сърцето, митрална регургитация и обструкция на кръвния поток от сърцето.
Тестът също може да помогне да се определи дали сърцето ви бие в типичен ритъм. Промените в обичайния сърдечен ритъм са известни като аритмия, която може да повлияе на начина, по който кръвта тече през сърцето.
Тези тестове помагат на кардиолозите да диагностицират HCM и да насочват решенията за лечение. Мускулното напрежение и необичайният кръвен поток в сърцето могат да доведат до усложнения като:
- сърдечна недостатъчност
- кръвни съсиреци
- удар
- внезапна сърдечна смърт
Чрез оценка на това как работи вашето сърце, вашият здравен екип може да разработи най-добрия план за лечение, който да ви помогне да управлявате HCM и да защитите здравето си.
Генетично изследване за HCM
Може също да се препоръча генетично изследване на кръвна проба, особено за хора с роднини с HCM. Този тест може също да каже на Вашия лекар дали симптомите Ви са причинени от друго сърдечно заболяване, различно от HCM.
Много генни мутации причиняват HCM. Мутациите в саркомерния протеин, компонент на сърдечния мускул, са отговорни за повечето случаи на HCM.
относно
Вашият кардиолог и опитен генетичен консултант могат да ви помогнат да решите дали генетичното изследване е подходящо за вас. Те също така ще ви помогнат да интерпретирате вашите генетични резултати след тестване, за да ви помогнат при семейното планиране и оценка на риска от тежки усложнения.
Честота на тестване
Ако тестът разкрие признаци на HCM, вашият кардиолог ще извърши потвърдителен тест и ще изготви план за лечение, който включва редовно наблюдение.
Дори ако първоначалните резултати от теста не разкрият признаци на HCM, все пак може да получите текущи тестове. Симптомите на HCM могат да се развият с течение на времето, което означава, че дори и да не са налице при първото изследване, те могат да се появят по-късно.
За хора с генетичен маркер, за който е известно, че увеличава вероятността от развитие на HCM, вашият кардиолог може да предложи тестване на всеки 1 до 2 години за деца и юноши и на всеки 3 до 5 години за възрастни.
Ако се подложите на генетично изследване или ако го направите и не бъде открита известна болестотворна мутация, изследването може да се повтаря на всеки 3 до 5 години.
HCM е прогресивно заболяване и симптомите могат да се появят във всеки момент. Тъй като генетичните мутации причиняват състоянието, е по-вероятно да се появи при тези, които имат фамилна анамнеза за това състояние.
Редовното тестване и наблюдение може да помогне на хората, които са по-склонни да развият HCM, да останат на върха на здравето на сърцето си. Ако любим човек е диагностициран с HCM, опитен кардиолог може да ви помогне да разберете рисковете и какъв вид изследване може да е необходимо.
Discussion about this post