Скелетна дисплазия

Какви са симптомите на скелетната дисплазия?

Специфичните симптоми на скелетната дисплазия варират в зависимост от заболяването, което детето ви има. Техните ръце, крака, хобот или череп вероятно ще се развият с необичайна форма, размер или и двете. Други симптоми могат да включват:

• набити пръсти
• удвояване на пръстите на ръцете или краката
• клубни крака
• липсващи крайници
• липсващи ребра
• счупени кости
• болки в ставите
• сколиоза
• изоставане в развитието
• когнитивни нарушения (известни преди като умствена изостаналост)

Какво причинява скелетна дисплазия?

Скелетната дисплазия е наследствено заболяване. Тя може да бъде причинена от много различни видове генетични мутации, които се предават от родители на деца. Тези мутации могат да попречат на костите на вашето дете да растат нормално. Докато скелетната дисплазия се среща в семейства, вие потенциално можете да предадете заболяването на детето си, дори ако нямате известна фамилна анамнеза за него.

Точният генетичен дефект, отговорен за скелетната дисплазия на вашето дете, може да бъде трудно да се определи. Най-често срещаният вид скелетна дисплазия се нарича ахондроплазия. Причинява се от мутации на гена FGFR3 на вашето дете. През повечето време родителите на деца, родени с ахондроплазия, имат нормален ръст и ръст.

Други често срещани видове скелетна дисплазия включват:

• танатофорна дисплазия, състояние, което кара детето ви да развива изключително къси крайници, допълнителни гънки на кожата на ръцете и краката и недоразвити бели дробове
• хипохондроплазия, състояние, което засяга превръщането на хрущяла в кост в тялото на вашето дете и води до къси ръце и крака, както и ръце и крака, които са къси и широки
• кампомелова дисплазия, често фатално състояние при новородени, което причинява опасно изкривяване на дългите кости на краката на детето ви, а често и на ръцете
• osteogenesis imperfecta, нарушение, което води до крехки кости, които лесно се чупят
• ахондрогенеза, нарушение, което кара детето ви да развива къси крайници и малко тяло

Как се диагностицира скелетната дисплазия?

Ако детето ви има скелетна дисплазия, то може да се роди с нисък ръст. В други случаи те могат да се родят с нормален ръст и да не пораснат по-късно. Вие или лекарят на вашето дете може да откриете състоянието им, ако главата на детето ви расте непропорционално на останалата част от тялото му.

За да диагностицира скелетна дисплазия, лекарят на вашето дете може първо да проведе физически преглед. Те вероятно ще измерват височината, теглото и обиколката на главата на вашето дете. Те вероятно ще измерват отделно долния и горния сегмент на тялото на вашето дете, за да оценят техните пропорции. Те могат също да ви задават въпроси относно медицинската история на вашето дете и семейството.

Вашият лекар може да използва рентгенови лъчи, сканиране с магнитен резонанс (MRI) или компютърна томография (CT), за да помогне за идентифициране и оценка на деформациите в костите на вашето дете. В някои случаи те могат дори да диагностицират скелетна дисплазия преди раждането на детето ви, като използват ултразвуково изследване. Вашият лекар вероятно ще проведе рутинен ултразвук по време на вашата бременност или бременността на вашия партньор. По време на изпита те могат да забележат аномалии в структурата на костите на вашето развиващо се дете или дължината на крайниците. Те могат да поръчат по-подробен последващ ултразвук, за да помогнат за диагностицирането на състоянието им. Точният тип дисплазия може да бъде труден за диагностициране, докато детето ви не се роди.

Лекарят на вашето дете може също да препоръча генетичен и молекулен анализ, за ​​да помогне за идентифициране на типа скелетна дисплазия, която има вашето дете. Това може да им помогне да идентифицират точната генетична мутация, която причинява тяхното състояние.

Как се лекува скелетната дисплазия?

Лекарят на вашето дете може да работи с екип от специалисти, за да разработи и предостави план за лечение. Например, тези специалисти могат да включват неврохирурзи, невролози, ортопеди, офталмолози, ендокринолози, рентгенолози, генетици, физиотерапевти, ерготерапевти и други.

Лекарят на вашето дете може да предпише хормони на растежа, за да подпомогне растежа му. Този вид лечение включва инжекции с игли всеки ден. Това може да помогне за увеличаване на ръста на вашето дете, но вероятно те все още ще имат ръст под средния, дори и с лечение.

Техният лекар може също да препоръча операция. Например, ако костите на детето ви свиват гръбначния мозък или мозъчния ствол, може да се наложи педиатричен неврохирург да премахне някои кости. Хирургията може да се използва и за удължаване на крайниците на вашето дете и за предизвикване на растеж на костите. Но има много възможни усложнения, свързани с този вид хирургия. Може да включва множество процедури и дълъг период на възстановяване.

Лекарят на вашето дете може също да препоръча други лечения и рехабилитационни терапии, които да помогнат за облекчаване на симптомите, повишаване на независимостта и подобряване на качеството на живот.

Какво може да се очаква в дългосрочен план?

Дългосрочната перспектива за вашето дете ще зависи от вида на дисплазията, която има. Според Детската болница във Филаделфия около половината от фетусите със скелетна дисплазия са мъртвородени или умират скоро след раждането. Някои деца с това състояние оцеляват в детството. Други оцеляват до зряла възраст. Много от тях живеят сравнително нормален живот.

Попитайте Вашия лекар за повече информация относно специфичното състояние на Вашето дете, възможностите за лечение и дългосрочната перспектива.